Humangenetik: Neue Chancen für seltene Diagnosen

„Eine genetische Untersuchung haben wir schon gemacht, da war nichts – unsere Tochter ist gesund.“ So dachte eine Familie jahrelang. Doch im Befund stand: Eine genauere Diagnostik wird empfohlen. Niemand hatte es erklärt und die Chance auf eine frühe Diagnose blieb ungenutzt. Solche Situationen erlebt Dr. Jelena Maric-Biresev vom Institut für Humangenetik und Beraterin am Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn immer wieder. Dabei kann eine humangenetische Untersuchung nicht nur Klarheit bringen, sondern sogar lebensrettend sein – etwa wenn Eltern frühzeitig über ein erhöhtes Risiko für epileptische Anfälle oder Komplikationen informiert sind. In dieser Folge erklärt Dr. Jelena Maric-Biresev, warum genetische Diagnostik Schuldgefühle nehmen kann, die richtige Vorsorge ermöglicht und Familien Sicherheit gibt. Außerdem beschreibt sie anschaulich, was sich in den letzten Jahren in der Humangenetik verändert hat und warum es sich lohnt, Befunde immer wieder überprüfen zu lassen.