Maladie rare – Diagnostic biologique d’un déficit en alpha-1 antitrypsine

3éme épisode / 5, de la série sur le DAAT. Invitée :Dr Malika Balduyck, biologiste, praticien hospitalier au sein du centre de biologie et de pathologie du CHU de Lille, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l’atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.https://biologiepathologie.chu-lille.fr/ https://splf.fr/                               1️⃣   Quels sont les laboratoires agréés pour le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0’35 – 2’08] ✔️ Trois laboratoires sont actuellement labellisés pour le diagnostic complet du DAAT : CHU Lyon Sud, Hôpital Européen Georges Pompidou  et CHU de Lille✔️ Le dosage de l’alpha-1 antitrypsine sérique peut être réalisé par de nombreux laboratoires hospitaliers (CHU, centres régionaux) et par certains grands laboratoires privés.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/2️⃣   Comment s’effectue le diagnostic biologique de cette maladie rare ? [2’09 – 4’05] ✔️ Dosage initial : mesurer la concentration sérique d’alpha-1 antitrypsine.✔️ Prélèvement : réaliser le dosage en dehors d’un contexte inflammatoire pour éviter les faux négatifs.3️⃣  Comment s’effectue le diagnostic génétique du DAAT ? [4’06 -5’34] ✔️Le génotypage nécessite le recueil du consentement éclairé du patient.✔️ Analyse génétique par PCR allèles spécifiques (14 variants) ou par séquençage du gène SERPINA1.4️⃣   Quels sont les délais de rendu des résultats ? [5’35 – 6’17] ✔️ Dosage sérique de l’alpha-1 antitrypsine : 2 à 8 jours selon la fréquence des analyses.✔️ Phénotypage : environ 10 jours.✔️ Activité anti-élastasique du sérum : environ 8 jours.✔️ Génotypage : plus long5️⃣   Comment les praticiens doivent-ils procéder pour la réalisation des prélèvements ? [6’18 – 7’54] ✔️ Prélèvement classique en laboratoire sur sang veineux (pli du coude), prescrit par le praticien.✔️ Prélèvement au cabinet du médecin avec kit (sang au doigt sur papier filtre), envoyé aux laboratoires de référence.✔️ Prélèvement buccal (par écouvillon) possible au cabinet pour analyse génétique ciblée par PCR (14 variants).6️⃣   Quel est le rôle du biologiste dans le parcours diagnostique du DAAT ? [7’54 – 9’11] ✔️ Interpréter les résultats en collaboration avec médecins et généticiens.✔️ Proposer une enquête familiale chez les proches en cas de déficit confirmé.✔️ Participer aux réunions pluridisciplinaires pour le suivi des patients. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom****************************************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com📱Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=frLinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=trueFacebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/X : https://twitter.com/EcouteRareAutres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : Franchir, C'est dans les gènes, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)...RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.