Maladie rare – Diagnostic clinique d’un déficit en alpha-1 antitrypsine

2éme épisode / 5, de la série sur le DAAT. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostic clinique d’un déficit en alpha-1 antitrypsine.Invitée :Dr Mallorie Kerjouan, pneumologue, praticien hospitalier au CHU de Rennes et au sein du site constitutif du centre de référence OrphaLung des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l’atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.  https://respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-orphalung-rennes-hopital-pontchaillou/ https://respifil.fr/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0’45 – 2’43] ✔️ Le DAAT est un déficit génétique pouvant entraîner une atteinte pulmonaire (emphysème, BPCO) et/ou hépatique.✔️Les symptômes respiratoires sont aspécifiques : toux, dyspnée, infections bronchiques récidivantes.✔️ Le principal facteur de risque est le tabagisme ; les formes sévères surviennent plus tôt chez les fumeurs.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/2️⃣   Comment s’effectue le diagnostic clinique de cette maladie rare ? [2’43 – 3’55] ✔️ Les symptômes étant aspécifiques, le diagnostic repose sur la recherche du déficit en alpha1 antitrypsine à l’aide d’une prise de sang, avec bilan respiratoire (EFR, scanner) en cas de BPCO ou d’emphysème.✔️ Le dépistage du DAAT doit être systématique chez tout patient présentant un trouble ventilatoire obstructif, quel que soit l’âge ou le statut tabagique.3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’56 -4’55]✔️ Le DAAT peut être confondu avec l’asthme, la BPCO classique liée au tabac, une maladie kystique au scanner ou d’autres maladies respiratoires chroniques.4️⃣   Comment évaluer la sévérité de la maladie ? [4’56 – 6’21] ✔️ L’évaluation clinique repose sur l’examen, l’interrogatoire, les échelles de dyspnée (NYHA, mMRC) et la qualité de vie.✔️ Les EFR (VEMS, DLCO) et tests d’effort permettent de mesurer l’atteinte fonctionnelle et les échanges gazeux.✔️ Le scanner thoracique quantifie l’emphysème et complète l’évaluation globale de la sévérité.5️⃣   Comment s'opère l'annonce diagnostic auprès des patients ? [6’22 – 7’35] ✔️ Le patient est informé dès la prescription du dosage et, en cas de déficit, une analyse génétique est proposée avec consentement éclairé.✔️ L’annonce inclut des explications sur la transmission génétique (récessive) et l’importance du dépistage familial.✔️ Le message se veut rassurant : le déficit n’est pas toujours synonyme de maladie, mais impose des mesures préventives ciblées.6️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DAAT ? [7’36 – 8’37] ✔️ En cas de doute ou de diagnostic confirmé, il faut adresser le patient à un pneumologue, de préférence en centre de référence.✔️ Selon le contexte, une orientation secondaire vers un généticien ou un hépatologue peut être nécessaire. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom************************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email :http://[email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=frLinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=trueFacebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/X : https://twitter.com/EcouteRareAutres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)...RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. 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