Maladie rare - Diagnostiquer l’alpha-mannosidose

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.Pour ce deuxième épisode sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Pr Soumeya Bekri, biologiste, Professeur des Universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, Praticien Hospitalier, chef du service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen-Normandie et vice-présidente du CETL, le Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales.Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de l’alpha-mannosidose, les causes de cette maladie rare, les diagnostics différentiels à écarter, le conseil génétique, les examens complémentaires et les perspectives de recherche.Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée :Pr Soumeya Bekri – CHU de Rouenhttps://www.chu-rouen.fr/service/laboratoire-de-biochimie-metabolique/ L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom