Maladie rare – Reconnaître l’XLH chez l’adulte

4éme épisode / 5 de la série sur l’XLH. Episode 4 : Maladie rare – Reconnaître l’XLH chez l’adulte Invité :Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre de l'ECTS, l'European Calcified Tissue Society. https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie/ https://ectsoc.org/https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29466/22355-hypophosphatemie-liee-a-l-x-xlh.htm  1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte ou de suspicion de l’hypophosphatémie liée à l’X ? [0’32 – 1’08] ✔️ Diagnostic souvent posé dans l’enfance.✔️ Possibilité de diagnostic tardif à l’âge adulte.✔️ Découverte à l’occasion de douleurs osseuses ou de fractures.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ et consultez le site Internet de la filière OSCAR (www.filiere-oscar.fr)2️⃣ Quelles sont les principales manifestations cliniques observées chez les patients adultes concernés ? [1’09 – 1’40] ✔️ Douleurs osseuses ou articulaires, souvent motif principal de consultation.✔️ Arthrose précoce, notamment des membres inférieurs et du rachis.✔️ Fractures ou pseudo-fractures des membres inférieurs.3️⃣ Quels signes d’appel radiologiques et/ou biologiques doivent alerter les praticiens ? [1’41 -2’46] ✔️ Signes biologiques : hypophosphatémie persistante avec augmentation de l’excrétion urinaire de phosphate (diabète phosphaté).✔️ Signes radiologiques : arthrose précoce, ostéophytes, syndesmophytes au niveau du rachis.4️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’47 – 3’25] ✔️ Signes cliniques évocateurs.✔️ Biologie : présence d’un diabète phosphaté.✔️ Confirmation génétique : identification d’une mutation du gène PHEX.5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’25 – 4’00]✔️ Éliminer les autres causes de diabète phosphaté.✔️ Tumeurs inductrices d'ostéomalacie (ostéomalacie oncogénique) ...6️⃣ À qui adresser les patients adultes en cas de suspicion d’hypophosphatémie liée à l’X ? [4’00 – 4’49] ✔️ Aux centres de référence ou de compétence des maladies osseuses rares via la filière OSCAR. 7️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4’50– 5’52] ✔️ Suspecter l’XLH chez un adulte présentant douleurs, fractures, petite taille et/ou morphotype évocateur.✔️ Rechercher une fuite urinaire de phosphate ; doser le FGF23.✔️ Confirmer le diagnostic par une analyse génétique du gène PHEX. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom**********************************************************************RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com