Maladie rare – Vivre avec une SMA

4éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile. Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA Invitée :Mme Leroyer, maman d'une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA. 1️⃣   Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) ? [0’22 – 1’01] ✔️ Accouchement dans une maternité de Nouvelle-Aquitaine, où le programme pilote DEPISMA était en place.✔️ Dépistage proposé pour l’amyotrophie spinale, accepté immédiatement.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/2️⃣   À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? [1’02 – 1’46] ✔️ Anomalie détectée au test de dépistage signalée une semaine après la naissance.✔️ Suspicion d’amyotrophie spinale annoncée par le neuropédiatre, avec indication de solutions thérapeutiques disponibles.3️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’47-2’25] ✔️ Confirmation du diagnostic par test génétique réalisé par prise de sang.✔️ Diagnostic confirmé : amyotrophie spinale de type 2 avec trois copies du gène SMN2.4️⃣   Quelles démarches ont été entreprises pour s’informer sur la maladie ? [2’26-3’07] ✔️Recherche d’informations principalement sur Internet, en se référant aux sources fiables conseillées par le neurologue.5️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [3’08 – 3’47] ✔️ Évolution « normale ».✔️ Suivi médical régulier : surveillance initiale hebdomadaire à l’hôpital, puis mensuelle, avec pédiatre et bilans sanguins.6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs sur l’intérêt du dépistage néonatal de la SMA ? [3’48 – 5’08] ✔️ Importance du dépistage précoce, qui permet d’agir avant l’apparition de symptômes souvent irréversibles. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com