Médecine génomique et maladies rares

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écouteChaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les enjeux majeurs qui façonnent l’avenir des maladies rares.Dans cet épisode, Mr Xavier Broutin, président de l’Association Cassandra et membre du Bureau du Conseil National de l’Alliance Maladies Rares, évoque le développement de la médecine génomique et ses implications pour les patients atteints de maladies rares.Il explique comment les avancées du Plan France Médecine Génomique (PFMG) et le travail des plateformes de séquençage SeqOIA et Auragen permettent de mieux diagnostiquer, tout en mettant en lumière des enjeux éthiques et sociétaux majeurs.Au programme de cet épisode :Le rôle de la médecine génomique dans la réduction de l’errance diagnostique et l’amélioration de la prise en charge.Les apports concrets des plateformes SeqOIA et Auragen dans le séquençage à grande échelle.Les enjeux éthiques autour de la donnée génétique, de la confidentialité et du retour d’informations incidentes.L’importance d’une approche humaine, pédagogique et collective face à l’innovation technologique.Le rôle de l’Alliance Maladies Rares dans l’accompagnement des patients et des associations sur ces sujets émergents.Cet épisode met en lumière la médecine génomique comme un levier essentiel pour mieux diagnostiquer et comprendre les maladies rares, mais aussi comme un domaine où l’éthique, la pédagogie et l’accompagnement doivent rester au cœur de la démarche scientifique et médicale. Invité :Xavier Broutin, président de l'association Cassandra, bénévole à la Ligue nationale contre le cancer et trésorier, membre du bureau du Conseil National de l'Alliance Maladies Rares National de l’Alliance Maladies Rares.https://www.associationcassandra.org/ https://www.ligue-cancer.net/qui-sommesnous https://alliance-maladies-rares.org/ L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.