Programa 269 - Hablamos de la enfermedad Phelan-Mcdermid

El síndrome de Phelan-McDermid se produce por una alteración cromosómica; en concreto, por la delección del cromosoma 22q13. En su mayoría, los diagnosticados son niños entre 5 y 15 años. Cuando hablamos de enfermedades raras hay que pensar que, aunque cada una de ellas afecta a un número limitado de personas (lo que dificulta la detección y la investigación, si hablamos de números globales), solo en España hay tres millones de personas con una enfermedad poco frecuente o en busca de su diagnóstico, según datos de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). La mitad de las personas con una enfermedad de este tipo han esperado cuatro años para tener un diagnóstico, para ponerle nombre a esa alteración, y en un 20% de los casos la demora se ha extendido hasta una década. No tener diagnóstico supone, en muchos casos, permanecer en un vacío tanto médico como asistencial y de recursos, pues los afectados no siempre pueden acceder a las terapias de Atención Temprana en sus primeros años de vida. .. Página del invitado: ☞ https://22q13.org.es/ Puedes escuchar la entrevista completa en: ☞ https://linktr.ee/lossilenciosdeelan . . △▽ ~ Los Silencios de Ëlan es un programa radiofónico que se emite en directo en la radio local d'Almàssera y que se encuentra dentro de la xarxa d'emisores municipals valencianes. Al igual que todos los miércoles en la radio online de Paterna @turia.78radio y desde esta nueva temporada también en @lapiazzaterapiasintegrativas .. ¿Me compartes para llegar a más gente? ☺ #almàssera #nadar #natacion #phelan #ayudahumanitaria #paterna #almassera #valencia #valencianes #xarxa #emisores #radio #enfermedadesraras #entrevista #altavozsocial #ellocoequilibrista #spotify #applepodcasts #deezerpodcast #feder #EnfermedadesRaras #enfermedadesultrararas #tumor #cancer #cancerinfantil #psicologa #psicologa #asociacion