De zeldzame aandoening podcast

In deze aflevering ga ik in gesprek met Jos van Helden over zijn leven met Chronic Idiopathic Axonal Polyneuropathy (CIAP).Jos deelt zijn persoonlijke verhaal over de zoektocht naar een diagnose en hoe hij leert omgaan met de uitdagingen die CIAP met zich meebrengt. In plaats van stil te staan bij beperkingen, vertelt hij juist over het belang van blijven bewegen, positief blijven denken en het vinden van nieuwe manieren om actief in het leven te staan.Een inspirerend gesprek over veerkracht, doorzettingsvermogen en blijven kijken naar wat wél mogelijk is.

Charlotte van Esch, werkzaam bij Spierziekten Nederland, zet zich dagelijks in voor het verbeteren van de kwaliteit van zorg en het versterken van de positie van patiënten.Nicole Voet, revalidatiearts en senior onderzoeker bij Klimmendaal en het Radboudumc, deelt haar expertise vanuit zowel de praktijk als onderzoek.Samen bespreken we hoe het zorgnetwerk project bijdraagt aan betere samenwerking tussen zorgverleners, meer kennisdeling en uiteindelijk betere zorg voor patiënten.Een inspirerend en informatief gesprek over samenwerking, innovatie en het verbeteren van kwaliteit van leven en kwaliteit van zorg.

We spreken over het belang van revalidatiezorg voor mensen met een zeldzame aandoening. Hoe ziet een behandeltraject eruit? Waar lopen patiënten tegenaan? En hoe kan de juiste begeleiding bijdragen aan kwaliteit van leven, zelfstandigheid en perspectief?Een waardevol en inzichtelijk gesprek waarin medische expertise en de dagelijkse praktijk samenkomen.

Het grootste platform in Nederland voor iedereen met een beperking, hun partners, familie, vrienden en zorgprofessionalsRenée vertelt wat de VeineDAGEN zo bijzonder maakt: een plek waar ontmoeting, informatie en inspiratie centraal staan. Van innovatieve hulpmiddelen en praktische oplossingen tot lezingen, workshops en vooral veel herkenning en verbinding.

In deze aflevering vertelt Jan openhartig over zijn leven met Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance (MGUS) Polyneuropathy (PNP). MGUS pnp is een zeldzame aandoening (ca. 400 gevallen in Nederland) waarbij antistoffen (M-proteïne) uit het beenmerg de zenuwen aantasten, wat leidt tot krachtsverlies en gevoelsstoornissen.Een gesprek over veerkracht. Over hoe je leert luisteren naar je lichaam. Over accepteren wat je niet kunt veranderen, en tegelijk blijven zoeken naar wat wél mogelijk is. Een eerlijk, puur en inspirerend gesprek dat laat zien dat achter iedere medische term een menselijk verhaal schuilt.Luister hier naar de aflevering en laat je raken door Jan zijn verhaal.

Arianne Krans kreeg de diagnose Myotone Dystrofie (MD).MD wordt ook wel de ziekte van Steinert genoemd en is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden en organen worden aangetast.

In deze aflevering ga ik in gesprek met Laura ter Beeke over haar leven met de zeldzame aandoening AMC, Arthrogryposis Multiplex Congenita.Laura deelt openhartig hoe AMC haar dagelijks leven beïnvloedt, welke uitdagingen zij tegenkomt, maar ook welke kracht, veerkracht en creativiteit zij heeft ontwikkeld om haar eigen pad te volgen. Een inspirerend verhaal dat gehoord mag worden.Luister deze aflevering via jouw favoriete podcast app!Laat ons weten wat je ervan vond en deel het vooral om meer bewustwording te creëren rondom zeldzame aandoeningen.

Welkom bij deze aflevering van onze podcast. Vandaag spreken we met Marianne Hack. Marianne is klinisch neuropsycholoog en voorzitter van de werkgroep Diagnostiek bij erfelijke polyneuropathieën. Ze zet zich al jaren in voor mensen met Charcot-Marie-Tooth (CMT), een erfelijke spier- en zenuwaandoening die invloed heeft op het dagelijks leven, zowel lichamelijk als psychologisch.In dit gesprek gaat het niet alleen over de medische kant van de diagnose, maar ook over de emotionele en sociale impact. Hoe ga je om met onzekerheid, vermoeidheid en beperkingen? Welke rol spelen veerkracht en actieve copingstijlen? En wat kunnen zorgverleners, familie en vrienden doen om beter te ondersteunen?Kortom: een open en waardevol gesprek over leven met CMT en de kracht van goede begeleiding.

Martein Boersma leeft met de spierziekte Myasthenia Gravis, een zeldzame auto-immuunziekte die spierkracht en energie aantast. In deze podcast vertelt hij openhartig over de impact van de diagnose op zijn dagelijks leven. Hij deelt zijn worstelingen, veerkracht en de weg naar acceptatie. Een indringend en hoopvol gesprek over leven met een onzichtbare beperking.

Pia van Leeuwen leeft met Neuralgische Amyotrofie, een zeldzame en pijnlijke zenuwaandoening die haar leven ingrijpend heeft veranderd. In deze podcast vertelt ze openhartig over de impact op haar dagelijks functioneren, haar zoektocht naar de diagnose en hoe ze ondanks alles veerkrachtig blijft. Een verhaal over doorzettingsvermogen, kwetsbaarheid en hoop.

Nynke Koelma leeft met spierdystrofie, een progressieve spierziekte die haar dagelijks leven sterk beïnvloedt. In deze podcast duiken we in haar persoonlijke verhaal en de uitdagingen die ze tegenkomt. We praten over haar veerkracht en hoe ze deze laat zien door zelfs in zware momenten lichtpuntjes te creëren. Luister mee naar dit inspirerende gesprek vol kracht en doorzettingsvermogen.

Inclusion Body-Myositis (IBM) houdt in dat je te maken hebt met toenemende spierzwakte. Het begint meestal in de bovenbenen.  Ondanks de diagnose haalt Ad zo veel mogelijk uit de dagen. Iedere dag blijven bewegen en zelfs vakanties zijn (met wat meer voorbereiding) gewoon nog mogelijk!

Feye vertelt over de ziekte van Ménière en wat het inhoud. Denk aan oorsuizen, slecht horen en het aanvalsgewijs optreden van draaiduizeligheid.

Lia is een mooie nuchtere vrouw! Meer dan 10 jaar geleden kreeg zij de diagnose Myositis. In eerste instantie werd er gedacht aan reumatoïde artritis, wat daarna werd bijgesteld naar Myositis. Reumatische aandoeningen zijn helaas vaak een onderdeel van Myositis. Wat houd het in om met Myositis om te gaan? Hoe beïnvloed het je leven? Hoe werd het vroeger behandeld en wat voor positieve veranderingen zijn er al bereikt ten aanzien van onder andere medicatie? Maar vooral... hoe vind je een nieuwe balans in je leven wanneer je lichaam duidelijk de grenzen aangeeft. 

Janneke Zwiers Teamleider Zorg & Yvonne van der Maat Specialistisch verpleegkundige Infusietherapie en Medical device beiden werkzaam bij de thuis organisatie Mediq vertellen over infuustherapie in je eigen vertrouwde omgeving.

Rinus, voormalig burgemeester en momenteel bestuurslid van Spierziekten Nederland, deelt zijn persoonlijke ervaringen en inzichten over het leven met CIDP (Chronische Inflammatoire Demyeliniserende Polyneuropathie). In dit interview geeft hij waardevolle tips over hoe om te gaan met de uitdagingen van deze zeldzame spierziekte. Zijn verhaal biedt inspiratie en praktische handvatten voor iedereen die zelf met CIDP of een andere spierziekte te maken heeft.

Evert van Stokkum is een gespecialiseerde ergotherapeut met een focus op revalidatie bij onder andere zeldzame aandoeningen. Met jarenlange ervaring helpt hij patiënten om hun zelfstandigheid en levenskwaliteit te verbeteren. 

Ingeborg Rademakers, kreeg de diagnose Multifocale Motorische Neuropathie (MMN).Dit is een zeldzame aandoening die de motorische zenuwen aantast en spierzwakte veroorzaakt. Ondanks deze uitdagende diagnose heeft Ingeborg haar passie voor muziek behouden. Ze speelt al sinds haar 5e jaar piano en heeft recent het zingen opgepakt als nieuwe hobby. Die spieren worden tenslotte niet door MMN aangetast.Ingeborg heeft geleerd hoe belangrijk het is om haar grenzen te stellen, wat cruciaal is bij het omgaan met een chronische aandoening. Toch blijft het voor haar lastig om hulp te vragen, een uitdaging die velen met chronische ziekten zullen herkennen. Haar verhaal is een inspirerend voorbeeld van veerkracht en doorzettingsvermogen in het gezicht van gezondheidsproblemen.

GBS is een zeldzame, snel progressieve aandoening van het perifere zenuwstelsel.Het immuunsysteem valt de zenuwen aan, wat leidt tot spierzwakte en verlamming.Tijdens de ernstige fases van GBS, vooral wanneer beademing nodig is, kan communicatie moeilijk zijn.Patricia vertelt over een communicatiemiddel dat zij vanuit Amerika in Nederland heeft geïntroduceerd.Daarnaast vertelt zij over haar nauwe betrokkenheid bij Spierzieken Nederland.

Irene van Wijngaarden verteld in deze podcast openhartig over haar leven met MS, hoe ze dit een plekje heeft gegeven en hoe ze positief in het leven is blijven staan.

Hans Heesakker verteld in deze podcast over hoe clinical trials in zijn werk gaan en waar je als patiënt terecht kunt om na te gaan of er eventueel trials bekend zijn ten aanzien van jouw aandoening.