GENOOMILINE

(00:26) Illumina esitab patendihagi Element Biosciences'i vastu(01:51) Geenimutatsioon, mis võimaldab toime tulla vaid nelja tunni unega(03:58) Tuhandeid aastaid vana mutatsioon, mis kaitseb HIV vastu(06:02) Qiagen omandab Genooxi(07:00) Regeneron ostab 23andMe varad pärast pankrotimenetlust(08:12) Illumina tõstab hindu vastuseks tariifidele ja tarneahela survele(09:31) Illumina ja PacBio koondamised(10:28) Trumpi administratsiooni eelarvekava näeb ette NIH rahastuse järsu kärpe(12:01) Pacific Biosciences alandab tuluprognoosi ja jätab short-read sekveneerimise minevikku?(13:22) ESHG 2025 toob Milanos kokku geneetikavaldkonna tipud - Näeme seal! 🙂

(00:29) Illumina: NovaSeq X ja Partnerlus Nvidia'ga (01:50) Pacific Biosciences: Vega ja Revio Sekveneerijad (02:37) Element Biosciences: Uued Partnerlused ja Aviti DxNY genoomilise sõeluuringu potentsiaal vastsündinute haiguste avastamiseks (04:29) Ultima Genomics: Suuremahulised Sekveneerimisprojektid (05:17) Singular Genomics: Deerfield Management'i Ülevõtmine (05:53) Thermo Fisher Scientific: 2024. Aasta Saavutused ja Olinki Omandamine (06:53) Solve-Rare Diseases Consortium: Haruldaste Haiguste Genoomiline Uuesti Analüüs (09:36) Ühendkuningriigi Biopank: Plasmaproteoomide Profileerimise UuringIllumina finantsprognoosi langus ja ettevõtte majanduslik seisund 2024. aastal (12:21) EMBO Installatsioonigrandid: Mari Sepa Uuringud Väikeaju KohtaBio uus sekvenaator Vega

(00:22) Personaliseeritud meditsiini areng ja väljakutsed USA vaatevinklist (02:54) Globaalne vähijuhtumite kasvu prognoos aastaks 2050 ja selle mõju tervishoiusüsteemidele (04:09) NY genoomilise sõeluuringu potentsiaal vastsündinute haiguste avastamiseks (05:17) Loote genoomi sekveneerimise käsitluse ettepanekud (06:37) DELFI-Pro: Uus masinõppe põhine munasarjavähi avastamise klassifikaator (07:57) Oxford Nanopore ja Ühendkuningriigi valitsuse koostöö genoomikauuringutes (08:43) Illumina Drageni tarkvara vs GATK ja DeepVariant (10:28) Illumina finantsprognoosi langus ja ettevõtte majanduslik seisund 2024. aastal (11:47) PacBio SPRQ keemia  (13:42) PacBio uus sekvenaator Vega (15:01) GIAB tumor-normal referentsproov

(00:22) Viljandis toimub Eesti Inimese Geneetika Ühingu kahekümne kuues aastakonverents (00:41) Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna mikroRNA ja Nobeli Keemia preemia Alphafold2 (02:16) Eesti vaktsiinipelgajad jagunevad vaadetelt kahte leeri (03:36) Vectiopep, Icosagen, Celvia ja Antegenes (04:39) RED-alleelid on inimpopulatsioonides sagedasemad kui varem arvati (06:02 ) USAs Rinnavähi esinemissagedus kasvab, kuid suremus väheneb (08:03 ) Nanopooride põhine sekveneerimine annab ulatusliku ülevaate kasvajatest (09:45) MiSeq i100 - kas MiSeqi uus tulemine?

(00:24) Tartus toimub Baltikumi suurim geneetika ja genoomika konverents - Geenifoorum 2024 (02:00) Garvan Instituudi teadlased kaardistasid üle 50 000 uue DNA struktuuri - i-motiivid (03:38) Uuring: suurima loomagenoomi sekveneerimine valgustab maismaaselgroogsete evolutsiooni (05:32) AMP esitas hagi FDA vastu LDT reguleerimise pärast (07:38) FDA Leidis tätoveerimistintides ohtlikke anaeroobseid baktereid (08:59) Illumina uued multioomika strateegiad - kasv, uuendused ja kulude vähendamine (10:28) BGI tuli turule uue nanopoorse sekveneerija CycloneSeq'iga - hoia alt ONT?

(00:22) AU teadlasi mõjutab Hiina genoomikatehnoloogia BGI/MGI kasutamise keeld (01:30) Rob Knight-i uuring Nature ajakirjass -  vigased andmed vähi mikrobioomi kohta põhjustavad artikli tagasivõtmise (03:04) Teadlased avastasid sõnajalgtaime, millel on suurim teadaolev genoom (04:56) Saksamaa käivitab genoomika juhitud täppismeditsiini pilootprojekti (06:52) Genomics England ja NHSi vastsündinute genoomika projekt - Generation Study (08:20) Küberrünnak Kagu-Londoni Synlabi patoloogialabori vastu põhjustas häireid (09:54) Cornelli teadlased arendavad kuumusevaba DNA ekstraheerimise tehnika ColdSHOT (11:39) Illumina eraldab vedela biopsia ettevõtte Grail

(00:23 ) 1. Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu Avab Personaalse Tervise Portaali MinuGeenivaramu (01:37) 2. Apteekrit ja Perearsti on Süüdistatud Ligikaudu Miljonieuroses Ravimipettuses (03:10) 3. Uuring: Genoomi Järjestus Aitab Haruldaste Haiguste Diagnoosimisel (04:49) 4. Nanopoori Sekvenaatorid: Väike, Taskukohane ja Tõhus Geenijärjestuse määraja? (10:32) 5. Element Biosciencesi Aviti Sekvenaator: Uus Tegija Genoomikaturul (12:18) 6. UK NHS Lükkab Graili Galleri Vähktõve Testi Kasutuselevõtu Edasi & ILMN Lükkab Graili Aktsiad Müüki (13:33) 7. Ajalooline Ülevaade: Rasedustestide Areng Enne ja Pärast 20. sajandit

(00:22) Esimese geenmuundatud sea neeru saanud inimese surm: Richard Slaymani lugu (01:23) ASCO juhendid mitme geeni iduliini testimiseks vähihaigetel (03:27) Vereproovides avastatud valgud võivad ennustada vähi arengut aastaid enne diagnoosi (04:35) Graili tulevikuplaanid ja finantsmõõdikud: suunad vedeliku biopsia testimise valdkonnas (06:11) Genoomi sekveneerimise uuendused: Mis asi see BGE on? (07:21) Illumina NovaSeq 6000 kasutamine ruumilise transkriptoomika uuringutes: Kas kulutõhus alternatiiv kaubanduslikele platvormidele? (08:40 ) Roche'i edusammud nanopoorse sekveneerimisplatvormi arendamisel (10:13 ) Foundation Medicine käivitab kliiniliseks kasutamiseks RNA testi (10:55) Pacific Biosciences'i strateegia (11:51) Nettie Stevens: Unustatud geenetikapioneer 19. sajandist

(00:24) Rekord Osalemine 2023. aasta Eesti vähisõeluuringutes  (03:18) Farmakogeneetiline analüüs depressiooni raviks (05:15) Mee DNA-test võltsimise vastu mesinduses (07:07) Mikroobid ja surnukehade lagunemine - uus surma tuvastamise CSI viis? (08:51) Long Read sekveneerimine ja metülatsioonianalüüs (10:28) HiDEF-seq: genoomimutatsioonide analüüs (12:45) Single Technologies'i 3D sekveneerimisseade (13:51) Illumina lobitöö kongressis (14:56) Labcorpi Invitae varade omandamine (15:43) NanoString Technologies'i Brukeri omandamine

1. (00:22) Tartu Ülikooli koostöö PacBio'ga: 10 000 inimese genoomi järjestamine toetab personaliseeritud meditsiini ja rahvatervist 2. (01:51) eGenesis: Esimene geneetiliselt muundatud seaneer inimesele  3. (03:07) George Washingtoni sugulaste tuvastamine geneetilise profiilimise abil 4.(04:21) Tervishoiuteenustega seotud infektsioonide tuvastamine uue NGS testsüsteemiga 5.(06:35) Uued WHO suunised tuberkuloosi kiireks diagnoosimiseks NGS-testide abil 6.(08:13) ctDNA seire efektiivsuse küsitavus PARP- ja VEGFR-inhibiitorite kombinatsioonravi osas 7. (09:42) EpiSeek: Esimene? epigeneetiline test varajaseks vähidiagnoosimiseks 8. (11:06) Revvity käivitab NGS-paneeli ja töövoo vastsündinute sõeluuringutele 9. (12:28) Siemens Healthineers sulgeb PCR-äri, keskendudes teadusuuringutele 10.(12:59) Illumina aktsia tõus pärast positiivset otsust Euroopa kohtus? 11.(13:50) Geneetilise koodi laiendamine: uued võimalused valkude kujundamiseks ja terapeutiliseks rakendamiseks ja genoomi sekveneerimise tehnoloogia areng: Fluorestseeruvalt märgistatud ahelaterminaatorid

1.(00:21) Uued suunad geneetiliste uuringute valdkonnas: ACMG, AMP, CAP ja ClinGen ajakohastavad variatsioonide klassifitseerimise standardeid 2.(01:30) Naiste vähiriski seotud uuring: IDENTIFY projekt 3.(02:31) eMERGE uuring: Polügeensete riskiskooride kliiniline kasutamine ja optimeerimine 4.(03:56) ARTEMIS: Uus vahend vähi varajase avastamise jaoks 5.(05:19) CTAT-LR-fusion: Fusiooni transkriptide avastamise täiustatud meetod 6.(07:07) Epigenoomi redigeerijad kui paljulubavad genoomi redigeerimise vahendid 7. (08:29) Tselluloosi lagundavate mikroobide genoomi uurimine inimese soolestikus -  8. (09:21) Sünteetiline antibiootikum kui relv ravimresistentsete bakterite vastu 9.(10:35) Pacific Biosciences'i uued tooted: PureTarget paneeltest ja Revio süsteem ja TeamPerMed/EGV hange 10.(11:38) Fred Griffithi läbimurdeline töö geneetilise materjali identifitseerimisel [email protected]

(00:23) Euroopa Genoomika Muutused Aastal 2024: Riiklikud ja Piirkondlikud Algatused - Täiustused Euroopa Genoomiandmete Jagamises ja Infrastruktuuris (02:50) Paul Edmonds: Kahekordne Remissioon Ägeda Müeloidse Leukeemia ja HIVi Suhtes (04:13) Nanopoorne Sekveneerimine Intensiivravi Patsientidel: Kiire ja Täpne Analüüs (05:48) Iisraeli Riiklik Katseprojekt: Kiire Kolmikgenoomi Sekveneerimine Vastsündinutele (06:42) ACMG Hoiatab Polügeensete Riskiskooride Kliinilise Kasutamise Eest (08:14) Myriad Genetics'i Uuring SCRUM-MONSTAR-SCREEN-3: Molekulaarse Jääkhaiguse Testimine (09:34)Vähipatsientide Sekveneerimise Laiendamine Kentucky Ülikooli Uuringu Kaudu (10:25) AMP Uuring: Mõju Euroopa Liidu In Vitro Diagnostika Määruse Rakendamisele (11:36) NIH Vähi Sõeluuringute Võrgustik: Mitme Vähi Avastamise Testide Uuring (12:46) Complete Genomics DNBseq-G800: Uus Sekveneerimisplatvorm CoolMPS Keemiaga

(00:23) Uuring: Tehisintellekt suudab kiiresti ennustada antidepressantide mõju (01:27) NCCN ei soovita ctDNA-d käärsoolevähi jälgimiseks (02:17) Kliinilise labori omanik mõisteti vangi pettuse eest (03:18) Bioscientia käivitab kliinilise PacBio Hifi WGS testi (04:12) Atrandi Biosciences tutvustab mikrofluidikaplatvormi mikroobide DNA sekveneerimiseks (05:12) BGI Group kritiseerib Biosecure Act'i (06:04) Illumina tutvustab NovaSeq X-seeria 1,5B Flow Celli (07:05) Ultima Genomics toob turule suure läbilaskevõimega sekvenaatori (11:35) N6 Tec'i iconPCR uuendus pakub paindlikku PCR-i (12:54) VoltaLabs esitleb Callisto seadet DNA ekstraheerimiseks ja raamatukogu ettevalmistamiseks (14:25) Biomodal uuendab epigeneetilise sekveneerimise proovi ettevalmistamise analüüsi (15:47) NanoString Technologies esitab pankrotiavalduse (16:37) Proovid hävinesid Karolinska Instituudis külmutusseadme rikke tõttu [email protected]

Antud episoodis tuleb põnevat juttu viimastest uudistest geneetikas: (0:23) Murranguline geeniteraapia parandas kuulmist ja kõnetaju päriliku kurtusega lastel – DFNB9 ja OTOF (01:09) Rasvumine põhjustab mitokondriaalse talitlushäireid rasvarakkudes (02:02) Esmatasandi genoomi sekveneerimine - kuluefektiivne diagnoosimismeetod pediaatrilistel patsientidel (03:21) Sünnieelsete proovide uuring: Pärilik vähirisk ja eetilised küsimused – QUO VADIS? (04:45) Verepõhine minimaalse jääkhaiguse testimine (MRD) (05:40) Saksa Konsortsium lastevähi diagnoosimist metüülimisel oõhineva kasvajaklassifikaatori abil (06:34) Masinõpe munasarjavähi diagnoosimiseks: 93% täpsus (07:35) UKHSA viieaastane plaan genoomika integreerimiseks nakkushaiguste tõrjesse (08:29) Grail kasvajate metüülitud fraktsioon - Uus võimalus vähi koguse määramiseks (09:24) Elizabeth Holmes: 90-aastane väljaarvamine föderaalsetest tervishoiuprogrammidest USAs (10:12) Biosecure Act: USA BGI Group ban? (11:18) Rahvusvaheline raamistik Optilise Genoomi Kaardistamise (OGM) kliiniliseks rakendamiseks (12:17) Bionano Genomics tutvustab OGM süsteemi Stratys™ ja tarkvara VIA™ (13:29) Archean-Tech tõi turule madala läbilaskevõimega sekvenaatori Trilobite-100

Antud episoodis räägin NHS WGS uuringust ning väike tagasivaade 2023 aastale ning mida suuremad sekveneerimishiiglased lubasid tulevaseks aastaks.

Antud episoodis tuleb juttu Asper Biogene ja 23&Me andmeleketest, Novogene laienemisest, Regeneroni andmebaasist, Illumina partnerlusest NextSeq 2000Dx osas ja NIPT algusest

Antud episoodis tuleb juttu UK ja Saksamaa genoomiprojektidest, cfDNAst, Rett sündroomi ravist, CRIPRS lahendustest, ONT valkude sekveneerimisest ja palju muud!

GENOOMILISE podcasti #53 episoodis tutvustan teile ettevõtet nimega BiotaTec. BiotaTec on teerajaja kuluefektiivse bioleostumise alal, mis võimaldab jätkusuutlikult väärtuslikke metalle erinevatest jääkproduktidest kätte saada. BiotaTec on välja töötanud uue põlvkonna bioleostumise protsessi, mis on kohandatud erinevatele tööstusspetsiifilistele tingimustele.  Minuga vestleb Biotatec teadusjuht ja TÜ Molekulaar- ja rakubioloogia instituudi üldise ja mikroobibiokeemia kaasprofessor Priit Jõers.

GENOOMILINE #52 episoodis tuleb juttu Eesti oma biotehnoloogiaettevõttest GeneCode, NIPT juhistest, Broadi kliinilisest laborist, Roche Avenio testist ning ONT ja Norra projektist ning paljust muust!

GENOOMILISE taskuhäälingu #51 episoodis, kus tutvustan Teile uut tehisintellekti põhist biotehnoloogia ettevõtet Nora AI-d. Nad kasutavad tehisintellekti põhiseid lahendusi viirusevastaste ravimite leidmiseks. Maailmas, kus tuhandete viiruste potentsiaalne oht on suur ja üha aktuaalsem, on Nora AI kaardistamas uut kurssi, muutes viirusevastase ravi kiiremaks ja efektiivsemaks. Minuga vestleb NORA Ai ettevõttest Carmen Kivisild.

Tänan kuulajaid 50. episoodi eest ning julgustan küsimuste ja tagasisidega ühendust võtma instagramis või e-posti aadressil [email protected]

Selles episoodis sukeldume põnevasse genoomika ja geneetika maailma. Oodata on teemasid nagu geneetiliste andmete tõlgendamise väljakutsed, polügeensete riskiskooride (PRS) kasutamine populatsiooni sõeluuringutes ja riskihindamisel, geneetilise nõustamise integreerimine esmatasandi tervishoius, innovaatilised diagnostikavahendid vähktõve ja pärilike häirete jaoks, edasijõudnud geenmuutmise tehnikad ja tuleviku sekveneerimistehnoloogiad. Samuti uurime viimaseid arenguid genoomika valdkonnas, sealhulgas õiguslikke samme, strateegilisi investeeringuid ja konkurentsivõimelisi dünaamikaid sekveneerimisplatvormide vahel. Lisaks toome esile nende uuenduste võimaliku mõju kliinilistele ja rakendusturgudele ning genoomika tulevikule.

Kuula GENOOMILISE taskuhäälingu neljakümnenda kaheksandat episoodi, kus räägime DNA-uuringutest, varajase vähi avastamisest, uutest sekvenaatoritest ja paljust muust!

#47 episoodis käsitleme mitmeid huvitavaid teemasid, sealhulgas lapsepõlves vähki põdenute hilisemaid tervisemuresid, genoomi redigeerimise tehnoloogia Prime Editingu kliinilisi uuringuid, vastsündinute genoomi järjestamise projekte, tsirkuleeriva kasvaja DNA seost kopsuvähi ravivastusega, farmakogeneetika tarkvara arendamist ja geneetiliste andmete häkkimist. Samuti tutvustame Google DeepMind'i masinõppe vahendit AlphaMissense, mis aitab ennustada valgu kodeerivate genoomi piirkondade missensvariantide patogeensust.

Nobelipreemia tunnustas mRNA tehnoloogia panust COVID-19 vaktsiinidesse. Lisaks vaatame, kuidas uuringud mõjutavad laste geneetilise diagnoosimise teadlikku nõusolekut, FDA reegleid laboratoorsete testide osas ning RNA sekveneerimise uuendusi. Samuti tutvustame DNA metülatsiooni uuringute uut meetodit ja meenutame Hershey-Chase'i eksperimenti geneetika ajaloos. Head kuulamist!

Podcasti kirjeldus Selles podcastis räägime järgmistest teemadest: 2023. aasta Laskeri auhinnad Eesti sõeluuringute osalusmäärad 2022. aastal Mitokondrite pärilikkus Euroopa Liidu in vitro diagnostikameditsiiniseadmete määrus (IVDR) Ühemolekulilise valkude järjestamise läbimurre ja palju muust

Selles episoodis viin sind põnevale teaduslikule retkele, kus uurime Illumina tehnoloogia olulisust geenide mõistmisel ja selle mõju meie geneetika tundmisele. Saame teada, kuidas Illumina seadmed ja meetodid on murranguliselt muutnud genoomika uurimismaastikku, võimaldades meil DNA analüüsi teostada kiiremini, täpsemalt ja ulatuslikumalt kui kunagi varem.

Juttu tuleb inimneerudest seas, perekondlikust vähisündroomist, MAP skoorist, NICER genoomi redigeerimistehnoloogiast, EBT101 HIV CRISPRcas9 ravimist ja pilguheit ILMN ajalukku

Juttu tuleb ILMN uuest juhist, Loreal naised teaduses konkursist, DNA nanoball LAMP uuest metoodikast, FMI RNA testist, vananemisgeenidest ja paljust muust!

Juttu tuleb VUS-idest, kiirest WGS analüüsist ja miks see kasulik on, CRISPR meetoditest, uutest toodetest ja teadusuuringutest.

Selles episoodis tuleb juttu Y-kromosoomist, CRISPR-cas uutest variantidest, CALEC meetodist, COVID uuest tüvest, Clovibactin antibiootikumist ja paljust muust!

Koduste mikrobioomitestide probleem, CATCH - väga vinged bakterid, AI interpretatsioon, Singular genomicsi allakäik? Illumina ja MGI uudised ja palju muud

Selles episoodis tuleb juttu Antegenes-i kahjumist, DTC-PRS kahjudest, PacBio investeeringutest, Micronoma vaidlusest ja palju muud!

Juttu tuleb NIPTIFY, IonGER, HeLa, CHEK2, ddPCR ja paljust muust

Selles episoodis tuleb juttu tornaadost mis räsis Pfizerist, Elagu Witkin, CGP ja WES olulisus, HuBMAP, Illumina uutest partnerlussuhetest, Dante ja Somalogic lepingust ja palju muud!

Juttu tuleb ILMN trahvist, GEMINI teadustööst, RiboMapist, Hifiasm assemblerist jne

Juttu tuleb Base Editing tehnoloogiast, PGx uudistest, 1 MGPst ja NVIDIA uudistest

Juttu tuleb FDA NIPT arutelust, koristajast kes tekitas üle 1 mln kahju, PGR-TK tööriistast, Centogene tehingust, Genomenoni ostust ning ILMN koondamisest

Juttu tuleb ILMN juhi tagasiastumisest, ACMG uutest geenidest, Hadza mikrobioomist, ddPCR lahendustest ja palju muud!

Elagu Eesti Personaalmeditsiin! Juttu tuleb TAI personaalmeditsiini projektist, toksilisest teadusõhkkonnast, Illumina uutest juhtkonnaliikmetest, katkubakterist ning kas Singular on hakanud hääbuma?

Juttu tuleb fragiilse X- ravist, mida kasutada kliiniliselt, kas WGS või WES, AWS uutest lahendustest, Hiina sekvenaatoritest ja muust toredast!

Juttu tuleb inimese pangenoomist, somaatilisest mosaiiksusest, PRS skooridest ja palju muud!

Juttu tuleb TAI personaalmeditsiini uudistest, mida saatis korda Charles Leiber, kuidas võidelda Tau valgu vastu, Singapuri täppismeditsiiniprogrammist ja palju muud.

Juttu tuleb FFPE materjalist, CRC ctDNAst, miks juuksed on hallid ja RNMSM-idest ja paljust muust!

Juttu tuleb ECCMID uudistest, metagenoomikast, ONT parnerlusest, FMI vallandamistest ja Illumina kohtusaagast

Head rahvusvahelist Bioanalüütikute päeva! Juttu tuleb ACMG juhistest, BROAD instituudi 1k WGS teenusest, PZM atlasest ning mis asjad on cTIL-id?

Juttu tuleb EGV Darwini projektist, Mammuti sekveneeritud genoomist, Illumina, FMI ja UG partnerlussuhetest ja paljust muust!

Juttu tuleb ChatGPT teadlasest, AMR-ist, Illumina ja Graili saagast ning BGI laienemisplaanidest. Lisaks palju muud!

Juttu tuleb Illumina ja Icani vägikaika veost, epigenoomi ja transkriptoomi uuest meetodist, rinnavähi uuest geenist ATRIP ning PVC-st

Juttu tuleb Eesti teadlastest, ning murrangulistest uudistest SMA ravis ja palju muust!