1 de mayo, día internacional del síndrome Myhre

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultrarrara pero significativa en la vida de quienes la padecen, y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.El síndrome Myhre es una enfermedad genética ultrarrara, progresiva y multisistémica, causada por variantes patogénicas de ganancia de función en SMAD4, un gen clave de la vía TGF-β. Se manifiesta con talla baja, rasgos faciales característicos —fisuras palpebrales cortas, ojos profundos, boca estrecha y prognatismo—, hipoacusia, retraso del desarrollo, dificultades del lenguaje, discapacidad intelectual variable y, en algunos casos, rasgos del espectro autista. Su sello clínico más delicado es el compromiso del tejido conectivo: piel engrosada, articulaciones rígidas, contracturas, cicatrización anómala y tendencia a  la fibrosis espontánea o posterior a cirugías, traumatismos o procedimientos invasivos. También puede afectar el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones y la vía aérea, con riesgo de estenosis laringotraqueal, enfermedad pulmonar obstructiva, hipertensión, pericarditis, miocardiopatía restrictiva y otras complicaciones potencialmente graves. El diagnóstico debe sospecharse por la combinación clínica y confirmarse mediante  una prueba molecular de SMAD4. No existe una cura; el manejo es multidisciplinario, con vigilancia cardiológica, respiratoria, auditiva, oftalmológica, ortopédica, endocrina y del desarrollo, evitando procedimientos innecesarios debido al riesgo de fibrosis. La detección temprana cambia trayectorias, no genes, sino decisiones. El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es médico cirujano, maestro y doctor en genética humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos de la Universidad de Guadalajara, en Tepatitlán, Jalisco.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/Myhre Syndrome UK & Europe: https://www.myhresyndrome.com/Myhre Syndrome Facebook: https://www.facebook.com/myhresyndromefoundation/NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/#MyhreSyndromeAwarenessDay#DiaInternacionalSindromeMyhre#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.