Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención.El tamiz neonatal es un programa preventivo de salud pública dirigido a detectar tempranamente padecimientos graves, muchos de ellos raros, congénitos o metabólicos, antes de la aparición de síntomas o de un daño irreversible. En México, el programa inició con el tamiz metabólico neonatal, que evalúa gotas de sangre capilar del recién nacido depositadas en papel filtro. Actualmente existen el tamiz básico y el ampliado, según el sistema de salud. Este programa busca biomarcadores que sugieren condiciones como la fenilcetonuria (causada por variantes en el gen PAH), el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita (asociada al gen CYP21A2), la fibrosis quística (gen CFTR), la galactosemia (gen GALT) o la deficiencia de biotinidasa (gen BTD). La importancia de este procedimiento radica en la era de la prevención: identificar oportunamente a un paciente permite iniciar tratamientos que cambian la historia natural de la enfermedad. Si no se realiza el tamiz, algunas de estas condiciones pueden causar devastaciones neurológicas, discapacidad motora y cognitiva, e incluso la muerte evitable. Un resultado positivo no es un diagnóstico: es una sospecha que requiere pruebas confirmatorias mediante métodos específicos, como la medición de cloruros en sudor o la actividad enzimática. Con detección temprana y tratamiento oportuno, como la administración de levotiroxina o una dieta restringida, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida normal, acceder a la universidad y formar una familia.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Neonatal Screening Day: https://neonatalscreeningday.org/ International Society for Neonatal Screening: https://www.isns-neoscreening.org/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/Orphanet Newborn Screening Bibliographical Knowledgebase: https://nbs.orphanet.app/NORD Newborn Screening: https://rarediseases.org/policy-issues/newborn-screening/CDC Newborn Screening Quality Assurance Program: https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html (CDC)Instituto Mexicano del Seguro Social — Tamiz neonatal: https://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202405/238Ley General de Salud, México, Artículo 61: https://mexico.justia.com/federales/leyes/ley-general-de-salud/titulo-tercero/capitulo-v/ Instituto Nacional de Pediatría:https://www.pediatria.gob.mx/ Hospital Infantil de México Federico Gómez: https://www.himfg.edu.mx/ #INSD #TamizNeonatal #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, conversamos con Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos de metabolismo y tamiz neonatal, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría e investigadora en el Instituto Nacional de Pediatría.La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de la fenilalanina, caracterizado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración metabólica impide la conversión adecuada de la fenilalanina a tirosina, lo que provoca una acumulación tóxica de fenilalanina en la sangre y en el sistema nervioso central. Si no se identifica y se trata de forma oportuna, esta acumulación puede desencadenar neurotoxicidad, lo que puede llevar a una discapacidad intelectual severa e irreversible, además de crisis convulsivas, alteraciones conductuales y problemas del desarrollo neurológico. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, originada por variantes patogénicas bialélicas en el gen PAH, que codifica la enzima afectada. La detección temprana es clave para prevenir el daño neurológico, y la mejor herramienta es el tamiz neonatal. Este tamizaje permite identificar a los recién nacidos en riesgo antes de que se manifiesten los síntomas clínicos, que suelen aparecer durante los primeros meses de vida en los casos no tratados. Cuando el tamiz resulta positivo, es necesario realizar pruebas confirmatorias que midan los niveles de fenilalanina y tirosina en sangre y evalúen la relación entre ambos aminoácidos. No todas las elevaciones de fenilalanina corresponden a la forma clásica de la enfermedad; el espectro abarca desde la hiperfenilalaninemia leve hasta la fenilcetonuria clásica. Por ello, el estudio molecular o genético es esencial para clasificar la severidad y orientar las decisiones terapéuticas. El abordaje principal consiste en una estricta dieta restringida en fenilalanina, que limita la proteína natural de la dieta, complementada con una fórmula libre de fenilalanina para asegurar un adecuado aporte nutricional sin toxicidad. En pacientes con variantes específicas que conservan cierta actividad enzimática residual, el uso de sapropterina, un cofactor sintético, puede mejorar la tolerancia a la fenilalanina en la dieta y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, junto con un control metabólico riguroso y continuo a lo largo de toda la vida, puede modificar la historia natural de esta condición genética y permitir que las personas afectadas tengan un desarrollo cercano a lo normal y una buena calidad de vida.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:E.S.PKU — European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria: https://www.espku.org/National PKU Alliance: https://www.npkua.org/Canadian PKU and Allied Disorders — CanPKU+: https://www.canpku.org/National Society for Phenylketonuria — NSPKU: https://nspku.org/GeneReviews — Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/Orphanet — Phenylketonuria ORPHA:716: https://www.orpha.net/en/disease/detail/716NIH GARD — Phenylketonuria: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuriaNORD — Phenylketonuria: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/Pacientes Metabólicos INP (YouTube):https://www.youtube.com/@pacientesmetabolicosinp6348 Pacientes Metabólicos Errores Innatos México (Facebook): https://www.facebook.com/erroresinnatosmexico/ Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, A.C. — PKU México: https://www.pkumexico.org.mx/Guía de Práctica Clínica IMSS — Tratamiento dietético-nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/554GER.pdf #IPKUDAY2026 #PKUDay #Fenilcetonuria Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Rare Chromosome and Gene Disorder Awareness Day, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista e investigadora en la Unidad Médica de Investigación en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México, para conversar sobre los trastornos cromosómicos y génicos raros.Los trastornos cromosómicos y génicos raros son un grupo de condiciones muy poco frecuentes que se originan por alteraciones estructurales o numéricas en cualquiera de los 46 cromosomas humanos. Estas anomalías pueden ser balanceadas o desbalanceadas y modifican la función de múltiples genes, lo que afecta el desarrollo de varios órganos y sistemas: el sistema nervioso central, el crecimiento, la función cardíaca y el desarrollo cognitivo. Sospechar una alteración cromosómica es un reto, sobre todo porque los signos y síntomas suelen ser muy variados e inespecíficos. Tras una exploración clínica detallada por especialistas en genética médica, el diagnóstico puede iniciarse con estudios de base, como el cariotipo o el microarreglo cromosómico, que detectan cambios en el número y la estructura de los cromosomas. Cuando se necesita mayor precisión para identificar variantes pequeñas o cambios en genes específicos, se recurre a herramientas de alta resolución, como la secuenciación del exoma, la secuenciación del genoma completo o el mapeo óptico del genoma. El tratamiento varía mucho según los genes involucrados, la extensión de la alteración cromosómica y las manifestaciones clínicas de cada paciente. En los casos que afectan grandes bloques de genes, como las alteraciones estructurales, por ahora no existe un tratamiento curativo que restablezca la dosis génica. Por eso, el manejo se centra en un seguimiento clínico multidisciplinario, con varias especialidades que trabajan en conjunto para tratar los síntomas de cada paciente y mejorar su calidad de vida. Además, conviene ofrecer asesoramiento genético a las familias: les ayuda a comprender la evolución esperada de la condición, las opciones de manejo, el pronóstico y los riesgos de recurrencia en futuros embarazos. En algunos casos, las técnicas de reproducción asistida pueden reducir el riesgo de transmisión hereditaria.Te invitamos a responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group): https://rarechromo.org/NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/Orphanet: https://www.orpha.net/OMIM: https://www.omim.org/GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ GARD/NIH — Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/EURORDIS — Rare Diseases Europe: https://www.eurordis.org/Sociedad Mexicana de Genética: https://smgac.org.mx/Asociación Mexicana de Genética Humana: https://www.amgh.org.mx/Colegio Mexicano de Genética y Genómica Humana: https://www.cmggh.org/Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN): https://www.inmegen.gob.mx/#RareChromoDay #TrastornosCromosómicosRaros #GenéticaMédica Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos pequeños. Se caracteriza por la formación de múltiples telangiectasias (pequeños vasos dilatados) y malformaciones arteriovenosas que pueden aparecer en distintos órganos: piel, mucosas, pulmones, hígado y cerebro. Su herencia es autosómica dominante, por lo que basta con heredar una sola copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. El diagnóstico clínico se establece con los criterios de Curaçao: sangrados recurrentes (sobre todo hemorragias nasales que suelen empezar en la infancia), telangiectasias visibles en la piel y las mucosas, malformaciones arteriovenosas viscerales y antecedentes familiares directos. Para confirmarlo y evaluar su extensión, los especialistas usan pruebas de imagen como la ecocardiografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, que son clave para detectar malformaciones de órganos internos. Las pruebas genéticas, además, permiten identificar variantes en genes como ACVRL1, ENG o SMAD4. Aún no hay cura, pero el tratamiento ofrece varias opciones para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Para los sangrados nasales se recurre a la humidificación del aire, medicamentos tópicos y, en casos más graves, a procedimientos para cauterizar los vasos dilatados. Para las hemorragias internas o las malformaciones de órganos mayores se emplean terapias como la embolización o la cirugía. También es importante tratar la anemia causada por los sangrados repetidos y mantener un seguimiento médico estrecho, especialmente en pacientes pediátricos, para detectar a tiempo cualquier complicación.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Cure HHT: https://curehht.org/Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603VASCERN HHT Working Group: https://vascern.eu/ UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/Asociación HHT España: https://www.asociacionhht.org/HHT Ireland: https://hhtireland.org/ NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774GeneReviews HHT: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/ NIH GARD HHT: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia#HHTDayAwarenessDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica general y especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien actualmente cursa su doctorado en el Centro Médico Erasmus en los Países Bajos.La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno hereditario raro del metabolismo mineral, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Esta condición sistémica y crónica se debe a variantes del gen PHEX, lo que provoca una actividad excesiva de la hormona FGF23. Este desequilibrio reduce la reabsorción renal de fosfato y altera el metabolismo de la vitamina D activa, lo que impide la mineralización normal de los tejidos óseo y dental. Clínicamente, se manifiesta en la infancia con raquitismo, caracterizado por un arqueamiento progresivo de las extremidades inferiores, marcha anormal y baja estatura. A diferencia de lo que se suele pensar, no es una condición exclusivamente pediátrica; en la vida adulta, los pacientes desarrollan osteomalacia, osteoartritis, entesopatía, abscesos dentales recurrentes y dolor musculoesquelético crónico que afecta su calidad de vida y su movilidad. El diagnóstico oportuno es un reto y requiere un alto índice de sospecha clínica ante deformidades óseas o antecedentes familiares, respaldado por un estudio de laboratorio que evidencie niveles séricos bajos de fosfato y se confirme mediante un panel genético para identificar variantes patogénicas en PHEX. Aunque actualmente no existe una cura definitiva, el manejo terapéutico busca mitigar las complicaciones y mejorar la homeostasis del fosfato. Tradicionalmente, se emplea una estrategia conservadora basada en la suplementación con fosfato y vitamina D activa. Sin embargo, un avance en el tratamiento es burosumab, un anticuerpo monoclonal que bloquea la acción de FGF23 y actúa sobre la fisiopatología de la enfermedad, lo que mejora el pronóstico y la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:XLH Network: https://xlhnetwork.org/ International XLH Alliance: https://xlhalliance.org/ NIH GARD — Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D-refractory rickets: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/familial-x-linked-hypophosphatemic-vitamin-d-refractory-ricketsGeneReviews — PHEX-Related Hypophosphatemia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/OMIM — Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant; XLH: https://omim.org/entry/307800OMIM — PHEX: https://omim.org/entry/300550Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936 Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/#XLHAwarenessDay #EnfermedadesRaras #HipofosfatemiaLigadaAlX Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Dravet conversando con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico genetista, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) 2023-2025 y adscrito al CRIT Quintana Roo.El síndrome Dravet, descrito originalmente como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco frecuente y de inicio temprano. Suele aparecer durante el primer año de vida, casi siempre alrededor de los seis meses, en lactantes que hasta entonces estaban sanos. Empieza con crisis convulsivas prolongadas —febriles o afebriles, generalizadas o focales— que muchas veces se acompañan de mioclonías, es decir, sacudidas musculares breves e involuntarias.Con el tiempo, aparece  la farmacorresistencia: las crisis dejan de responder a los antiepilépticos habituales. Esa actividad epiléptica que no cede, junto con la disfunción neurológica de fondo, afecta de manera significativa el neurodesarrollo. Se nota en el retraso motor, dificultades del lenguaje, rasgos del espectro autista y problemas de conducta. El diagnóstico exige sospecharlo a tiempo y se apoya en los cambios observados en el electroencefalograma. En lo genético, la gran mayoría de los casos se debe a variantes patogénicas en el gen SCN1A, que codifica la subunidad alfa-1 de los canales de sodio de las neuronas. La mayoría son variantes de novo —aparecen en el paciente y no se heredan—, aunque también hay casos familiares con expresividad clínica variable. El tratamiento es complejo y debe ajustarse a cada paciente. Se usan fármacos como el ácido valproico, el clobazam y el stiripentol, y la dieta cetogénica también ha mostrado beneficios. Y una advertencia importante: los bloqueadores de canales de sodio, como la carbamazepina o la lamotrigina, están contraindicados, porque pueden empeorar las crisis.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Fundación Síndrome Dravet: https://dravetfoundation.eu/Dravet Syndrome Foundation: https://dravetfoundation.org/FB Fundación Síndrome Dravet: https://www.facebook.com/Fundacion.Sindrome.de.Dravet/?locale=es_LAApoyo Dravet: https://www.apoyodravet.eu/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33069FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/dravet-sindrome-deHospital Universitario La Paz: https://www.hospitallapaz.es/ Hospital General Universitario Gregorio Marañón: https://www.hospitalgregoriomaranon.es/ Hospital Clínic Barcelona: https://www.clinicbarcelona.org/ Nicklaus Children's Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/#dravetawarenessday #SíndromeDravet #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5: Rare Spotlights, que explora enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Internacional de Concientización sobre SYNGAP1 y contamos con la participación del Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo, pediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo en Baylor College of Medicine y en Texas Children's Hospital en Houston, TX, USA.La encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SYNGAP1 es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por variantes patogénicas heterocigotas o deleciones en el gen SYNGAP1. Este gen codifica la proteína SynGAP, esencial para la plasticidad sináptica y el desarrollo de circuitos cerebrales implicados en el aprendizaje y la memoria. Cuando hay haploinsuficiencia, se altera la excitabilidad sináptica, lo que da lugar a un cuadro caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y una epilepsia generalizada que con frecuencia incluye crisis de ausencia con mioclonías palpebrales, crisis mioclónico-atónicas o caídas. Además, los pacientes suelen presentar hipotonía, alteraciones severas del lenguaje, problemas motores y, en una proporción relevante, rasgos del espectro autista y dificultades conductuales. El diagnóstico definitivo de esta condición no puede realizarse únicamente por clínica o  por electroencefalograma; requiere una prueba genética molecular, como un panel genético, exoma o genoma, para identificar la variante o deleción en el gen SYNGAP1. Las primeras señales suelen ser el retraso motor y del lenguaje durante la infancia, mientras que las crisis epilépticas suelen aparecer entre los seis meses y los tres años de vida. Actualmente, no existe una cura para el síndrome, por lo que el manejo es multidisciplinario y de soporte. El tratamiento se centra en reducir las convulsiones mediante medicamentos anticonvulsivantes (como ácido valproico, levetiracetam o clobazam) y en mejorar la calidad de vida mediante terapias de lenguaje, física y ocupacional, así como intervenciones conductuales. La investigación activa busca desarrollar terapias genéticas o medicamentos de precisión en el futuro.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios:CURE SYNGAP1 (global / EE. UU.): https://curesyngap1.org/CURE SYNGAP1 Argentina: https://curesyngap1.org/argentina/Fundación Syngap1 (Argentina): https://syngap1.com.ar/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/SYNGAP1NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/encefalopatia-epileptica-y-del-desarrollo-asociada-al-gen-syngap1/Fondo de Investigación SYNGAP: https://curesyngap1.org/#Splash4Syngap #SYNGAP1 #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Mundial de Concientización sobre la ELA/MND, que se conmemora cada 21 de junio. Para hablar del tema conversamos con la Dra. Martha Peña Preciado, médica cirujana y neuróloga del grupo interdisciplinario de esclerosis lateral amiotrófica del Instituto Roosevelt, en Bogotá.La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras del cerebro, del tronco encefálico y de la médula espinal. Estas neuronas controlan movimientos voluntarios como caminar, hablar, tragar y respirar; cuando degeneran, los músculos pierden la señal nerviosa, se debilitan, presentan fasciculaciones, se atrofian y dejan de funcionar poco a poco. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente del mundo.Suele empezar con  una debilidad focal —por ejemplo, en una mano, una pierna o los músculos de la cara— y se extiende a otras partes del cuerpo. Puede afectar la marcha, la destreza de las manos, el habla, la deglución, la nutrición y la respiración.El diagnóstico combina la evaluación clínica con los paraclínicos y se apoya en criterios actualizados, como los de Gold Coast, que ayudan a identificar la enfermedad más temprano: basta con documentar signos de neurona motora superior e inferior en al menos una región del cuerpo, o signos de neurona motora inferior en dos regiones. Esta actualización importa porque permite intervenir a tiempo, antes de que la enfermedad llegue a fases terminales. También hay que descartar diagnósticos diferenciales mediante electromiografía, estudios de neuroconducción y resonancia magnética, además de estudios de laboratorio dirigidos.La mayoría de los casos son esporádicos, pero un porcentaje presenta un componente genético asociado a variantes en genes como C9ORF72, SOD1, TARDBP y FUS. Por eso conviene realizar estudios genéticos con  un panel molecular, sobre todo para identificar variantes para las que existen opciones de tratamiento disponibles o en desarrollo.El tratamiento es interdisciplinario e involucra neurología, neumología, rehabilitación, fisioterapia, fonoaudiología y nutrición, con la idea de intervenir de forma temprana para modificar la evolución de la enfermedad. Incluye tratamiento farmacológico con riluzol en todos los casos, que puede prolongar modestamente la supervivencia, y terapias específicas como el tofersen para los casos asociados a variantes en SOD1. A esto se suman la ventilación mecánica no invasivacon presión positiva binivelada, un control nutricional estricto para mantener el peso —que ayuda a preservar la función muscular— y un programa de rehabilitación temprana. El cuidado paliativo, la autonomía y la dignidad de los pacientes y sus familias son componentes centrales del manejo.Te invitamos a responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en estos sitios:International Alliance of ALS/MND Associations: https://www.als-mnd.org/ALS Association: https://www.als.org/ Motor Neuron Disease Association: https://www.mndassociation.org/NEALS (Network of Excellence for ALS): https://neals.org/ELATAM: https://elatam.org/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5786/amyotrophic-lateral-sclerosis NINDS: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als#ALSMNDWithoutBorders #EsclerosisLateralAmiotrófica #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Para profundizar en esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Rosas Méndez, médica genetista adscrita al sector privado en Ensenada, Baja California, quien comparte con nosotros su experiencia clínica y conocimientos sobre este padecimiento neuromuscular.La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular genética caracterizada por la debilidad y la atrofia progresivas del músculo esquelético. Su nombre describe con precisión las regiones clásicamente comprometidas: "facio" por los músculos de la cara, "escápulo" por la cintura escapular y "humeral" por la parte superior de los brazos. El cuadro típico incluye dificultad para sonreír, silbar, beber con popote, cerrar completamente los ojos durante el sueño, elevar los brazos por encima de la cabeza o estabilizar los omóplatos. A medida que la enfermedad avanza, la debilidad, que suele ser asimétrica y de progresión lenta durante años o décadas, puede extenderse al abdomen, a la cadera, a los músculos peroneos y a los dorsiflexores del pie. Esto puede producir alteraciones posturales como lordosis, el signo de Beevor, pie caído y un mayor riesgo de caídas, lo que con el tiempo puede llevar a la necesidad de utilizar una silla de ruedas. La FSHD es particular porque no se explica por la pérdida de una proteína estructural, sino por una alteración epigenética que permite la expresión inapropiada del gen DUX4 en el músculo esquelético. Esta expresión aberrante activa programas transcripcionales tóxicos para la fibra muscular. El diagnóstico es un reto y requiere técnicas especializadas como el mapeo óptico del genoma, Southern blot o secuenciación de lectura larga, ya que las técnicas convencionales de secuenciación no pueden detectar la alteración. La herencia es predominantemente autosómica dominante, aunque aproximadamente entre el 10% y el 30% de los casos son de novo. Actualmente no existe ni una cura ni un tratamiento modificador de la enfermedad aprobado para la FSHD. El manejo estándar se basa en  la rehabilitación física con ejercicio aeróbico y de fortalecimiento moderado adaptado,  la terapia ocupacional y el tratamiento sintomático. Entre las opciones disponibles se encuentran el uso de órtesis tobillo-pie para el pie caído, ayudas técnicas para la movilidad, manejo del dolor con fisioterapia y fármacos, y apoyo ventilatorio , como BiPAP, cuando hay hipoventilación. El equipo multidisciplinario que atiende a los pacientes incluye neurología neuromuscular, genética médica, medicina física y rehabilitación, neumología, oftalmología y audiología, entre otros especialistas.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:FSHD Society: https://www.fshdsociety.org/ World FSHD Alliance: https://fshdworldalliance.org/ FSHD Global Research Foundation: https://fshdglobal.org/ Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophyNORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/ Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/269GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/American Academy of Neurology guideline: https://www.aan.com/Guidelines/home/GuidelineDetail/701#WorldFSHDDay #FSHD #CureFSHD Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Anemia Falciforme, conversamos con el Dr. Francisco Javier Perea Díaz, Doctor en Genética Humana e Investigador Biomédico en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (CIBO-IMSS).La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de la sangre caracterizados por la presencia de hemoglobina S, una forma anormal de hemoglobina. Esta condición, de herencia autosómica recesiva, se debe a mutaciones en el gen HBB, que codifica la subunidad beta de la hemoglobina. La alteración genética provoca que, en condiciones de baja oxigenación, la hemoglobina se polimerice y los glóbulos rojos adquieran una forma rígida de hoz o de media luna. Esta deformación celular desencadena dos procesos patológicos fundamentales: la hemólisis crónica y la vaso-oclusión. Como resultado, los pacientes experimentan crisis de dolor agudo, dactilitis, susceptibilidad a infecciones graves y daño progresivo en múltiples órganos, incluidos el bazo, los pulmones, los riñones y el cerebro. El diagnóstico preciso se logra mediante estudios de laboratorio especializados, entre los que destacan la electroforesis de hemoglobinas, la cuantificación de hemoglobina fetal y hemoglobina A2, y las pruebas de inducción falciforme, lo que permite identificar tanto el estado portador como las diferentes formas clínicas de la enfermedad. El abordaje terapéutico requiere un manejo multidisciplinario centrado en el control sintomático y la prevención de complicaciones. Se emplean analgésicos para las crisis dolorosas, esquemas completos de vacunación y profilaxis antibiótica para prevenir infecciones, ya que los pacientes con enfermedad de células falciformes presentan una mayor susceptibilidad a bacteriemias y sepsis. El tratamiento modificador de la enfermedad más utilizado es la hidroxiurea, que aumenta los niveles de hemoglobina fetal y reduce la frecuencia de las crisis vaso-oclusivas. En casos seleccionados, especialmente en pacientes pediátricos con donantes compatibles, el trasplante de células madre o de médula ósea ofrece una opción potencialmente curativa. Las terapias génicas aprobadas por la FDA representan un avance importante en el tratamiento de esta enfermedad. La atención temprana, el diagnóstico neonatal y el seguimiento médico continuo son esenciales para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Para conmemorar este día, se sugiere hacer iluminación de espacios públicos con el color rojo. Encuentra más información en los siguientes enlaces:National Institute for Children Health Quality: https://nichq.org/campaign/world-sickle-cell-daySickle Cell Disease Association of America: https://www.sicklecelldisease.org/Sicle Cell Anemia StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/PACE Hospital: https://www.pacehospital.com/world-sickle-cell-day-2024MedlinePlus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease/ FDA: https://www.fda.gov/consumers/health-education-resources/sickle-cell-disease CDC: https://www.cdc.gov/sickle-cell/about/index.html KidsHealth (Nemours): https://kidshealth.org/en/kids/sickle-cell.htmlOrphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/232GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/OMIM — Sickle Cell Disease #603903: https://www.omim.org/entry/603903OMIM — HBB #141900: https://www.omim.org/entry/141900#WorldSickleCellDay #EnfermedadDeCelulasFalciformes #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional de CDKL5, conversamos con el Dr. Christian Peña Padilla, médico genetista adscrito al Servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara en la División de Pediatría, para profundizar en las características clínicas, el diagnóstico y el manejo de esta compleja patología neurogenética.La deficiencia de CDKL5 es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por variantes patogénicas en el gen CDKL5, localizado en el cromosoma X. Debido a su patrón de herencia ligada al X, esta condición afecta predominantemente a las mujeres, en una proporción de 4 a 1 respecto de los hombres. Su rasgo clínico central y más distintivo es la aparición de una epilepsia de inicio temprano, a menudo durante los primeros tres meses de vida, caracterizada por ser severa y altamente refractaria al tratamiento farmacológico convencional. Las crisis epilépticas alteran profundamente el neurodesarrollo, dando lugar a una encefalopatía que compromete las funciones cognitivas y motoras del paciente desde etapas muy precoces. Además del componente epiléptico, los pacientes suelen presentar retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y una variedad de trastornos del movimiento como corea, distonía y movimientos estereotipados de manos y pies. También es frecuente la aparición de alteraciones autonómicas, auditivas y trastornos visuales corticales, lo que complica aún más el cuadro clínico y requiere una atención altamente especializada. El abordaje diagnóstico siempre inicia con una fuerte sospecha clínica ante un lactante con epilepsia de difícil control y encefalopatía, pero la confirmación definitiva requiere pruebas genéticas moleculares, como la secuenciación del gen o el uso de paneles de epilepsia y de secuenciación del exoma. En cuanto al tratamiento, al no existir actualmente una cura que revierta la causa molecular, el enfoque es primordialmente sintomático y multidisciplinario. Se requiere la intervención coordinada de neurología, genética, rehabilitación, oftalmología y gastroenterología, entre otras especialidades, para mejorar la calidad de vida. Para el control de las crisis, se utilizan diversos fármacos anticrisis, y recientemente se ha incorporado la ganaxolona como el primer tratamiento específico aprobado para las crisis asociadas a esta deficiencia, ofreciendo una nueva herramienta terapéutica, aunque el control total de las convulsiones sigue siendo un reto médico significativo.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Foundation for CDKL5 Research:https://www.cdkl5.com/ CDKL5 Research Collaborative: https://www.cdkl5research.org/ Cure CDKL5 UK: https://curecdkl5.org.uk/GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK602610/NORD (National Organization for Rare Disorders): https://rarediseases.org/rare-diseases/cdkl5/ Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/505652 Epi.Care EU: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2022/09/CDKL5-leaflet-ES.pdf LouLou Foundation: https://www.louloufoundation.org/ Instagram CDKL5 México: https://www.instagram.com/cdkl5_mexico/#CDKL5 #DíaInternacionalCDKL5 #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, el 13 de junio, conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo y, para ello, conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, especialista en Genética Médica adscrito al UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social.El albinismo oculocutáneo es un grupo de condiciones genéticas raras, de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizadas por grados variables de hipopigmentación generalizada de la piel, el cabello y los ojos. Esta condición se origina por una deficiencia en la síntesis de la melanina, un pigmento fundamental no solo para aportar color, sino también para el correcto desarrollo de las estructuras oculares. A nivel mundial, la prevalencia estimada es de 1 en 17,000 a 1 en 20,000 personas, siendo los tipos más frecuentes aquellos causados por mutaciones en los genes TYR y OCA2. En México, se estima que 1 de cada 10,000 personas vive con esta condición. El diagnóstico oportuno es crucial y requiere un abordaje multidisciplinario. El oftalmólogo desempeña un papel vital al identificar características oculares distintivas, como el nistagmo, la fotofobia, el estrabismo y la hipoplasia foveal. Posteriormente, en colaboración con pediatras y médicos genetistas, se debe confirmar el diagnóstico clínico y descartar formas sindrómicas complejas mediante un análisis molecular o  un panel de genes. El tratamiento para las personas que viven con albinismo no es curativo, sino preventivo y de soporte, enfocado en las manifestaciones dermatológicas y oftalmológicas. Es imperativo el uso de protección solar de por vida, utilizando filtros con factor de protección solar (FPS) de al menos 30, con reaplicación frecuente, además de evitar la exposición prolongada a la luz ultravioleta para prevenir complicaciones cutáneas. Desde el punto de vista visual, se requiere una vigilancia programada para corregir anomalías y aplicar medidas generales de cuidado de la salud ocular.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Global Albinism Alliance: https://www.albinismalliance.org/ National Organization for Albinism and Hypopigmentation: https://albinism.org/Under The Same Sun: https://www.underthesamesun.com/Asociación ALBA: https://www.albinismo.es/Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana:https://www.institutodeoftalmologia.org/ Hospital de la Luz: https://hospitaldelaluz.org/ Asociación para Evitar la Ceguera en México (APEC): https://www.apec.org.mx/ Fundación Piel de Luna: https://www.fundacionpieldeluna.com/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/55NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4037/oculocutaneous-albinism-type-1 GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK590568/#Albinismo #DíaInternacionalDelAlbinismo#ProudlyInMySkin Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 11 de junio, en el marco del KBG Syndrome Awareness Day, nos acompaña el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, médico cirujano partero con doctorado en genética humana, adscrito al Centro Universitario de los Altos de la Universidad de Guadalajara, Departamento de Clínicas, para hablar de esta condición poco frecuente.El síndrome KBG es un trastorno genético raro del neurodesarrollo. Su rasgo más característico es la macrodoncia de los incisivos centrales superiores, junto con rasgos faciales distintivos —rostro triangular y cejas unidas— y talla bajade aparición posnatal. Es frecuente un grado variable de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, que muchas veces requiere apoyo educativo. También pueden aparecer anomalías esqueléticas, problemas conductuales, anomalías cardíacas, alteraciones cerebrales y, en varones, criptorquidia. Como muchas de estas manifestaciones son sutiles o inespecíficas en los primeros años, el diagnóstico suele retrasarse hasta que sale la dentición definitiva y los rasgos dentales se hacen evidentes. La sospecha clínica se confirma con pruebas moleculares que identifican variantes patogénicas heterocigotas en el gen ANKRD11, que codifica una proteína importante para el desarrollo neuronal. En una parte de los casos (aproximadamente 15–25% según la serie), la causa es una microdeleción 16q24.3 que incluye ese gen. La herencia es autosómica dominante, aunque buena parte de los diagnósticos corresponde a mutaciones de novo. No hay cura específica: el tratamiento es sintomático y necesita un equipo multidisciplinario, con derivaciones a cardiología, neurología (para el manejo de la epilepsia o las crisis convulsivas), oftalmología y audiología, ya que es común la hipoacusia ligada a otitis media de repetición. La intervención temprana y el seguimiento continuo ayudan a mejorar la calidad de vida.Te invitamos a hacer el quiz de 5 preguntas sobre este episodio: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en:KBG Syndrome Association: https://kbgsyndrome.orgKBG Foundation: https://kbgfoundation.orgGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2332GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12064/sindrome-de-kbg/OMIM: https://www.omim.org/#KBGAwarenessDay #KBGSyndrome #ANKRD11 Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria (10 de junio) con la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Subirán, quien nos comparte los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad rara.La amiloidosis hereditaria por transtiretina, también conocida como hATTR o enfermedad de Andrade, es una enfermedad genética rara, progresiva, sistémica y potencialmente mortal. Esta condición está causada por mutaciones patogénicas en el gen TTR (cromosoma 18q12.1), el cual codifica la proteína transtiretina, una molécula sintetizada predominantemente en el hígado que se encarga de transportar la hormona tiroidea T4 y la vitamina A. Cuando existe una alteración en este gen, el tetrámero de la proteína se desestabiliza y se disocia en monómeros que se repliegan de forma anómala, agregándose en fibrillas amiloides insolubles que se depositan en el espacio extracelular de múltiples tejidos, principalmente en el hígado, bazo, riñones, corazón, tubo digestivo y los nervios periféricos. Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por una polineuropatía sensitivomotora periférica lentamente progresiva que suele debutar entre la tercera y la quinta década de la vida, con calambres, dolores o entumecimiento en las extremidades inferiores, seguidos de debilidad motora. También puede manifestarse con una grave disfunción autonómica que provoca hipotensión ortostática, diarrea alternada con estreñimiento, náuseas, retención urinaria e impotencia sexual. Otra presentación crucial es la afección cardíaca en forma de miocardiopatía restrictiva con engrosamiento de las paredes del corazón, así como alteraciones del sistema nervioso central (demencia, psicosis, crisis convulsivas) en la variante leptomeníngea, opacidades vítreas u ojo seco en la afección ocular, y daño renal que progresa a insuficiencia renal. El diagnóstico representa un enorme desafío clínico, demorando de 5 a 10 años debido a la heterogeneidad de los síntomas; para confirmarlo se emplean pruebas genéticas (secuenciación del gen TTR), biopsia tisular con tinción de rojo Congo y métodos no invasivos como la gammagrafía nuclear con pirofosfato de tecnecio. Afortunadamente, el panorama terapéutico ha cambiado drásticamente en la última década. El trasplante hepático fue el estándar de oro para eliminar la fuente de la proteína mutante, pero hoy en día existen terapias farmacológicas altamente eficaces que actúan como estabilizadores de la proteína (tafamidis, acoramidis) o mediante silenciamiento génico (patisiran, vutrisiran, inotersen, eplontersen) para reducir su producción y frenar la progresión del daño orgánico.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:World Amyloidosis Day:https://www.worldamyloidosisday.org Amyloidosis Research Consortium (ARC): https://arci.orgAmyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org Amiloidosis hereditaria: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000368.htm Mayo Clinic — Amiloidosis: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178 hATTR Bridge (información para pacientes): https://www.hattrbridge.eu/es ALAPA — Alianza de Alianzas de Pacientes: https://alianzapacientes.org#DíaMundialdelaAmiloidosisHereditaria #EnfermedadesRaras #Amiloidosis Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Enfermedad Batten. Nos acompaña el Dr. Jaime Asael López Valdés, médico genetista del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos y genéticos de este grupo de padecimientos.La Enfermedad Batten, o Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (NCL), comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos de herencia autosómica recesiva que, en conjunto, representan la enfermedad neurodegenerativa hereditaria más frecuente en la infancia. Esta condición se debe a mutaciones en alguno de los 13 genes que codifican proteínas lisosomales, como CLN1, CLN2 y CLN3. Cuando estas proteínas fallan en su función de limpieza, un material de desecho llamado lipofuscina ceroide se acumula tóxicamente en las neuronas, provocando su muerte progresiva. Los niños afectados suelen nacer aparentemente sanos, pero posteriormente comienzan a experimentar una pérdida progresiva de la visión que puede conducir a la ceguera, acompañada de crisis epilépticas cada vez más severas y de difícil control. A esto se suma un deterioro cognitivo significativo, cambios en el comportamiento y la pérdida paulatina de habilidades motoras previamente adquiridas. El diagnóstico temprano representa un gran desafío debido a la rareza de la enfermedad, lo que con frecuencia se traduce en diagnósticos erróneos iniciales. La evaluación clínica se apoya en estudios como el electroencefalograma para caracterizar las crisis y la resonancia magnética cerebral para detectar atrofia, pero el diagnóstico se confirma definitivamente mediante un panel genético molecular por secuenciación de nueva generación (NGS). En cuanto al abordaje terapéutico, para la mayoría de los subtipos el tratamiento es paliativo y sintomático, lo que requiere un equipo multidisciplinario para el control de las crisis y el apoyo psicosocial a las familias. No obstante, existe un avance esperanzador: para la forma causada por variantes patogénicas en el gen CLN2, se cuenta con una terapia de reemplazo enzimático aprobada llamada cerliponase alfa (Brineura®). Este tratamiento se administra de forma intratecal y ha demostrado ser eficaz para retrasar la pérdida de la capacidad de deambulación. La investigación médica mantiene una intensa actividad en ensayos clínicos explorando la terapia génica y el desarrollo de nuevas moléculas farmacológicas, buscando ofrecer tratamientos curativos y esperanza a las familias afectadas.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Batten Disease Support and Resilience Association (BDSRA): https://bdsrafoundation.org/ National Organization for Rare Disorders (NORD): https://rarediseases.org/rare-diseases/batten-disease/ Batten Disease Family Association (BDFA): https://www.bdfa-uk.org.uk/ Beyond Batten Disease Foundation: https://beyondbatten.org/ UCL NCL Resource / Batten Disease Gateway: https://www.ucl.ac.uk/ncl-diseaseBatten Disease News: https://battendiseasenews.com/Batten Disease Global Research Initiative: https://battenresearch.org/NIH NINDS: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/batten-disease-neuronal-ceroid-lipofuscinosis Clinical Trials (NIH): https://clinicaltrials.gov/#BattenDay #EnfermedadesRaras #ComeTogether Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Agenesia Sacra, que se celebra cada 6 de junio. Para profundizar en este complejo tema, contamos con la participación de la Dra. Talia Wegman Ostrosky, genetista adscrita a la Subdirección de Investigación del Instituto Nacional de Cancerología en la Ciudad de México. Acompáñanos a explorar los retos clínicos, diagnósticos y humanos de esta condición poco frecuente.La agenesia sacra es una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia total o parcial del sacro, el hueso que constituye la base de la columna vertebral. Esta patología forma parte del espectro del síndrome regresión caudal, un trastorno del desarrollo embrionario temprano que afecta la región caudal del feto. Al no desarrollarse las vértebras sacras, tampoco se forman adecuadamente los nervios que emergen de esta zona, lo que tiene consecuencias sistémicas de gravedad variable. Clínicamente, los pacientes se dividen en dos grandes grupos. El primero presenta un compromiso motor evidente desde el nacimiento o el periodo prenatal, con deformidades en los miembros inferiores (como las llamadas piernas en posición de Buda) que impiden la marcha independiente, por lo que suelen requerir el uso de silla de ruedas o, en casos específicos, se valora la amputación de extremidades para facilitar su desplazamiento. El segundo grupo, que presenta una agenesia parcial de una o dos vértebras, no presenta problemas de movilidad física, pero padece incontinencia urinaria e intestinal severa. Al no ser visible el defecto óseo, estos pacientes sufren graves retrasos diagnósticos y son derivados erróneamente a psicología o a urología general, lo que eleva el riesgo de desarrollar insuficiencia renal por una vejiga neurogénica no tratada. Para este grupo, el método de confirmación diagnóstica indispensable es la resonancia magnética de la columna lumbosacra. La etiología exacta de esta anomalía sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos; sin embargo, el único factor de riesgo ambiental y clínico plenamente demostrado es la diabetes materna mal controlada, tanto antes como durante la gestación. Al ser una enfermedad crónica sin cura, el tratamiento es multidisciplinario y sintomático. El manejo urológico y digestivo es vital para la supervivencia y calidad de vida, basándose en el uso de sondas intermitentes para el vaciado vesical, la administración de enemas diarios para el control colorrectal y el soporte de dispositivos como bolsas de recolección nocturna. Estas intervenciones evitan el daño renal y mejoran drásticamente la integración social de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:iSACRA: https://isacra.org Facebook iSACRA: https://www.facebook.com/isacrapublic/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/3027NORD: https://rarediseases.org/organizations/international-sacral-agenesis-caudal-regression-association-isacra/ Cleveland Clinic (Caudal Regression Syndrome): https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23425-caudal-regression-syndromeSi quieres un reprint del artículo mencionado, por favor envía un mensaje al siguiente correo electrónico: [email protected]#AgenesiaSacra #iSACRA #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña el Dr. Moisés Fiesco Roa, médico genetista y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con amplia experiencia en enfermedades genéticas.El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético multisistémico poco frecuente (1 de cada 15,000 nacimientos) que afecta al hipotálamo y altera el apetito, el crecimiento, el metabolismo y la conducta. Clínicamente avanza por etapas. En el recién nacido y el lactante predominan la hipotonía severa, la succión débil y las dificultades para alimentarse, que retrasan el desarrollo psicomotor. Entre los dos y los cuatro años el cuadro se invierte: aparece una hiperfagia incontrolable que, sin medidas estrictas sobre el acceso a la comida, lleva en poco tiempo a una obesidad central grave y difícil de manejar. Con el tiempo se suman talla baja, rasgos faciales característicos (como los ojos almendrados), disfunción endocrina, retraso cognitivo leve a moderado y alteraciones de la conducta —rabietas y rasgos obsesivo-compulsivos—. El origen está en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno, por tres mecanismos posibles: deleción paterna (~70% de los casos), disomía uniparental materna (~25%) y, en el resto, un defecto del centro de impronta. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de metilación del ADN, que detecta cerca del 99% de los casos; posteriormente, pruebas genéticas específicas identifican el mecanismo exacto. SPW no tiene cura y el tratamiento es multidisciplinario. La hormona de crecimiento, iniciada en la infancia, mejora el tono muscular, la talla y la masa magra. Se corrigen los déficits endocrinos —incluido el reemplazo hormonal sexual en la pubertad— y se mantienen medidas nutricionales y conductuales estrictas frente a la obesidad: dieta hipocalórica, ejercicio y supervisión permanente del acceso a los alimentos. El apoyo psicológico y educativo es clave para manejar la conducta y acompañar el desarrollo cognitivo. El pronóstico mejora con el tratamiento precoz, pero la obesidad mal controlada puede provocar complicaciones graves —diabetes, cardiopatía— que acortan la esperanza de vida; sin control, muchos pacientes fallecen hacia la cuarta década de la vida.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.orgFB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LASecretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=esPrader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.htmlOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/#PWSawarenessday#PWSinternationalday#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, médica genetista del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y del Hospital Universitario de la UANL, para hablar sobre esta condición genética que afecta el desarrollo craneofacial y la vida de quienes la padecen desde el nacimiento. El 28 de mayo se asocia con el nacimiento de Edward Treacher Collins, en 1862.El síndrome Treacher Collins (ORPHA 861; OMIM 154500) es una condición genética rara del desarrollo craneofacial, clasificada como disostosis mandibulofacial. Se caracteriza por alteraciones bilaterales y, generalmente, simétricas del desarrollo craneofacial, derivadas principalmente de las células de la cresta neural. Las manifestaciones incluyen hipoplasia malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, micrognatia, coloboma del párpado inferior, microtia e hipoacusia conductiva. La inteligencia suele ser normal. La causa son mutaciones en genes como TCOF1, POLR1C o POLR1D, con herencia autosómica dominante o variantes patogénicas de novo. Su diagnóstico es clínico y puede confirmarse con estudios genéticos. Aunque no existe cura, el manejo multidisciplinario desde el período neonatal es fundamental para proteger la vía aérea, la nutrición, la audición y el desarrollo del lenguaje.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Hoy queremos aprovechar este espacio para informar, educar y, sobre todo, sensibilizar a nuestra audiencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con el síndrome Treacher Collins y sus familias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:myFace: https://www.myface.org/craniofacial-conditions/tcs/FACES: The National Craniofacial Association: https://www.faces-cranio.org/treacher NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/861?name=treacher%20collins&mode=nameNIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/Children’s Craniofacial Association: https://ccakids.org/treacher-collins-syndrome.html Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22149-treacher-collins-syndromeTexas Children's Hospital: https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101Treacher Collins España: https://www.treachercollins.es/Treacher Collins México Fundación LIAM: https://treachercollins.mx/FB Treacher Collins México Fundación LIAM: https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico/?locale=es_LAAsociación Síndrome de Treacher Collins: https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas/asociacion-sindrome-de-treacher-collinsLove Me Love My Face Foundation: https://lovemelovemyface.org.uk/home/ #TCSawarenessday#TCSinternationalday#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este último miércoles del mes de mayo, nos sumamos al Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéuticos, nos acompaña la Dra. Verónica Rivas Alonso, neuróloga del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, en la Ciudad de México, quien nos ofrece una visión experta sobre esta condición compleja y, a menudo, malentendida.La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central en la que el propio sistema inmunológico ataca la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esta destrucción provoca inflamación y cicatrices (esclerosis), que interrumpen la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. La EM se presenta con síntomas muy variables según las áreas afectadas: pueden incluir visión borrosa o doble, debilidad muscular, alteraciones del equilibrio y de la coordinación, fatiga intensa, entumecimiento, rigidez, espasticidad, trastornos cognitivos y emocionales, entre otros. Es una enfermedad impredecible: los síntomas pueden aparecer en forma de brotes (recaídas) o progresar con el tiempo. Existen distintas formas clínicas: Remitente-recurrente (la más común), secundaria progresiva, primaria progresiva, y progresiva remitente (rara). La causa exacta de la EM no se conoce, aunque se cree que se debe a una interacción entre factores genéticos, inmunológicos y ambientales (como la deficiencia de vitamina D o ciertas infecciones virales). Afecta más comúnmente a mujeres jóvenes, entre los 20 y 40 años, y su frecuencia varía según la región geográfica. No existe cura, pero los tratamientos actuales permiten reducir la frecuencia e intensidad de los brotes, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, el acceso a medicamentos modificadores de la enfermedad, y el acompañamiento médico y psicosocial son clave para vivir mejor con EM.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Visibilizar la esclerosis múltiple es esencial para derribar estigmas, mejorar el acceso al diagnóstico y promover una sociedad más inclusiva. Para más información, te dejamos los siguientes enlaces:World MS Day: https://worldmsday.orgMS International Federation: https://www.msif.orgFundación Caminemos: https://caminemos.mx/MEXCTRIMS: https://www.mexctrims.comLACTRIMS: https://www.lactrimsweb.orgCMSC: https://www.mscare.orgNORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sclerosis/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/802National MS Society, criterios diagnósticos 2024: https://www.nationalmssociety.org/es/understanding-ms/what-is-ms/how-ms-is-diagnosed/2024-mcdonald-diagnostic-criteria#WorldMSDay#EsclerosisMúltiple#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este nuevo episodio conmemoramos el Día Internacional de la Gangliosidosis GM1 junto a la Dra. Laura López de Frutos, doctora en bioquímica y genética molecular en España y directora de Medical Affairs en Azafaros. La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva causada por variantes bialélicas en GLB1, con deficiencia de beta-galactosidasa y acumulación tóxica de gangliósido GM1, sobre todo en el sistema nervioso central. Se describe en un espectro clínico con formas infantiles, tardoinfantiles/juveniles y adultas o crónicas; la estimación de frecuencia más citada ronda 1 por cada 100.000 a 200.000 recién nacidos, con prevalencias mayores en algunas poblaciones por efecto fundador. El diagnóstico se confirma por actividad enzimática muy reducida en leucocitos o fibroblastos y/o por el hallazgo de dos variantes patogénicas en GLB1; apoyan la sospecha la clínica neurológica regresiva, los hallazgos oftalmológicos y esqueléticos, los oligosacáridos urinarios y los biomarcadores en desarrollo, como lysoGM1, NfL, GFAP y firmas glucánicas en sangre seca. En la forma infantil tipo 1, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 meses y la edad media de diagnóstico publicada es de 8.7 meses, o sea: demasiado tarde para una enfermedad que no espera a nadie. Hoy no existe un tratamiento aprobado que detenga o revierta la enfermedad; el estándar sigue siendo el manejo sintomático multidisciplinario. En investigación destacan la terapia génica con AAV9/GLB1 y PBGM01, el modulador oral nizubaglustat (AZ-3102) y programas de reemplazo enzimático todavía preclínicos; miglustat tiene evidencia limitada y sobre todo en formas de inicio más tardío. Se conmemora el 23 de mayo para aumentar el reconocimiento, el diagnóstico oportuno, el apoyo a las familias y el financiamiento de la investigación, impulsado principalmente por Cure GM1 Foundation, con participación documentada de NTSAD y campañas de proclamación pública. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes sitios web:Cure GM1 Foundation: https://www.curegm1.org/MPS Lisosomales España: https://mpslisosomales.org/enfermedades/gangliosidosis-gmi/GeneReviews: GLB1-Related Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK164500/MedlinePlus Genetics: GM1 gangliosidosis: https://medlineplus.gov/genetics/condition/gm1-gangliosidosis/#CureGM1Day#GM1#RareDiseases#MayoRaro#Podcast Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.El síndrome de Williams, o Williams-Beuren, es una enfermedad genética rara, presente desde el nacimiento, causada casi siempre por una microdeleción en 7q11.23 que incluye 25-27 genes; entre ellos ELN, asociado con alteraciones del tejido conectivo y enfermedad cardiovascular. Afecta el neurodesarrollo, la conducta, el corazón y los vasos sanguíneos, el crecimiento, la audición, la visión, el aparato digestivo y el sistema urinario. Su perfil combina dificultades de aprendizaje leves a moderadas, debilidad visoespacial, lenguaje y memoria verbal relativamente fuertes, personalidad muy sociable, ansiedad, fobias o TDAH, hipersensibilidad al sonido, rasgos faciales y dentales característicos, talla baja y problemas cardiovasculares como estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar o hipertensión. El diagnóstico se sospecha por la clínica y se confirma mediante pruebas genómicas de número de copias: microarreglo cromosómico, FISH dirigida a 7q11.23 u otras técnicas equivalentes. No existe cura etiológica; el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario: cardiología, genética clínica, pediatría del desarrollo, terapias del lenguaje, física y ocupacional, apoyo educativo, salud mental, nutrición, nefrología/endocrinología cuando hay hipercalcemia, alteraciones tiroideas o urinarias, y valoración previa a la anestesia. El día se conmemora para visibilizar una condición poco conocida, promover el diagnóstico temprano, la inclusión, el apoyo a las familias y la investigación. No es solo “ser muy sociable”: es una condición médica compleja que merece un seguimiento serio y una mirada respetuosa. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LASpecial Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/#WillamsSyndromeDay#WorldforWilliams#WSawarenessday#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad Behçet (20 de mayo). Nos acompaña el Dr. José de Jesús Vázquez Montante, médico genetista del Hospital Central y del Hospital del Niño y la Mujer de San Luis Potosí, para ayudarnos a comprender esta compleja condición.La enfermedad Behçet es una vasculitis sistémica, crónica y recurrente. Sus manifestaciones típicas son úlceras orales dolorosas y recurrentes, úlceras genitales, lesiones cutáneas, uveítis y dolor o inflamación articular. En casos graves, puede comprometer vasos sanguíneos, el sistema nervioso, el tubo digestivo y los ojos, con riesgo de trombosis, aneurismas, meningitis, daño neurológico o pérdida visual. No es contagiosa. Su causa exacta no se conoce; se considera inmunomediada/autoinflamatoria, con predisposición genética —en especial HLA-B51— y posibles disparadores ambientales. El diagnóstico es clínico: no existe una prueba única confirmatoria. Se basa en aftas orales recurrentes, úlceras genitales, uveítis, lesiones cutáneas, manifestaciones vasculares o neurológicas, la exclusión de diagnósticos diferenciales y, a veces, en la prueba de patergia. El tratamiento depende del órgano afectado. Las formas mucocutáneas pueden manejarse con medidas tópicas, colchicina o apremilast; las enfermedades oculares, vasculares, neurológicas o gastrointestinales requieren inmunosupresión más intensa, como corticoides, azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamida, interferón alfa o anti-TNF. El objetivo del día es reducir el retraso en el diagnóstico, visibilizar una enfermedad rara y recordar que reconocerla a tiempo puede salvar la visión, los órganos y la calidad de vida.El Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad de Behçet se conmemora el 20 de mayo. La fecha es correcta: fue establecida en la primera convención internacional de pacientes con “Silk Road Disease” —nombre histórico usado para Behçet— realizada en Japón del 19 al 22 de mayo de 2000; la Declaración de Yokohama decidió que el 20 de mayo quedara como International Behçet’s Disease Day. Hoy la impulsan organizaciones de pacientes y fundaciones de vasculitis.El Dr. José de Jesús Vázquez Montante es egresado de la Universidad Cuauhtémoc, Campus San Luis Potosí.; es especialista en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México. Actualmente es médico adscrito al Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" y el Hospital del Niño y la Mujer en San Luis Potosí, San Luis Potosí.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:Behçet’s UK: https://behcetsuk.org/International Society for Behçet’s Disease: https://behcetdiseasesociety.org/menu/25/what-is-behcets-diseaseClinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcetNHS: https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/National Eye Institute / NIH: https://www.nei.nih.gov/eye-health-information/eye-conditions-and-diseases/behcets-diseaseEULAR:https://www.eular.org/recommendations-managementOrphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/117Asociación Española de Síndrome Behcet: https://behcet.es/Fundación Behcet México: https://www.facebook.com/p/S%C3%ADndrome-De-Behcet-M%C3%A9xico-100063774811784/?paipv=0&eav=Afa4G9bcCT42Hu0agzvaP4gpjRUr4zgjRtHpki2Vy64NpbYhfjvpDzptk54aG78e5AY&_rdr#EnfermedadBehcet#Rare5Spotlights#EnfermedadesRaras#Vasculitis#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional de las Homocistinurias (18 de mayo) junto a la Lic. Lizbeth López Mejía, nutrióloga, especialista en nutrición clínica pediátrica e investigadora en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Pediatría. Las homocistinurias son errores innatos del metabolismo de la homocisteína. La forma más común es la homocistinuria clásica por deficiencia de CBS; otras incluyen trastornos de remetilación, como la deficiencia grave de MTHFR , y defectos  de cblC/cblD/cblE/cblF/cblG/cblJ. Producen hiperhomocisteinemia y según el subtipo: metionina alta o baja-normal. La prevalencia global es incierta: para CBS suele estimarse en ~1 por 200,000–335,000, aunque hay datos genéticos que sugieren un subdiagnóstico; por regiones destacan Qatar (~1:1,800) e Irlanda (~1:65,000). Para el grupo completo de “homocistinurias”, y no sólo CBS, no existe una cifra global única y sólida; además, en México la prevalencia sigue mal definida. Los síntomas clave son ectopia lentis, miopía intensa, trombosis, hábito marfanoide, osteoporosis,retraso del desarrollo, convulsiones y, en algunos defectos de remetilación, anemia megaloblástica y daño renal. El diagnóstico combina tamiz neonatal —útil pero imperfecto—, homocisteína total plasmática,metionina, aminoácidos y, si se sospechan defectos de remetilación, ácido metilmalónico, vitamina B12 y folato; la confirmación es genética y, a veces , enzimática. El tratamiento depende del subtipo: piridoxina si hay respuesta, dieta restringida en metionina con fórmula médica, betaina y corrección de folato/B12; en cblC y otros defectos relacionados con cobalamina se recomienda hidroxocobalamina parenteral, y en MTHFR la betaina es central. El pronóstico mejora mucho con diagnóstico neonatal y control metabólico sostenido, aunque en cblC pueden persistir secuelas visuales y cognitivas. El trasplante hepático sólo se ha usado en casos excepcionales de CBS, no como estándar.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes sitios web:HCU Network Australia: https://www.hcunetworkaustralia.org.au/HCU Network America: https://hcunetworkamerica.org/Ministerio de Sanidad de España: https://www.sanidad.gob.es/areas/promocionPrevencion/cribado/cribadoNeonatal/enfermedadesEndocrinoMetabolicas/homocistinuria.htmHRSA Newborn Screening en español: https://newbornscreening.hrsa.gov/es/enfermedades/homocystinuriaOrphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/394?name=homocistinuria&mode=nameGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=homocystinuriaAECOM y recursos clínicos en español: https://www.actualizacioneim.com/guidelines-homocistinuria#Homocistinurias#EnfermedadesRaras #RareSpotlights#Metabolismo #GenéticaMédica#HCU Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y subdirector de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).Las porfirias son trastornos metabólicos, generalmente hereditarios, causados por alteraciones en la síntesis del grupo hemo. Cuando fallan las enzimas de esta ruta, se acumulan porfirinas o precursores, como ALA y porfobilinógeno, capaces de dañar el sistema nervioso, la piel o ambos. En la práctica, se dividen en porfirias agudas, con crisis neuroviscerales —dolor abdominal intenso, náusea, vómito, taquicardia, hipertensión, hiponatremia, debilidad, síntomas psiquiátricos o convulsiones—, y porfirias cutáneas, con fotosensibilidad, dolor, fragilidad, ampollas o lesiones tras la exposición solar. El diagnóstico no debe basarse únicamente en la sospecha clínica ni en la genética aislada. Durante una crisis aguda, se recomienda medir ALA y PBG en orina reciente protegida de la luz; posteriormente, se tipifica mediante porfirinas en sangre, orina o heces y mediante pruebas moleculares. El tratamiento depende del subtipo: evitar fármacos porfirinogénicos, alcohol, ayuno y otros desencadenantes; usar hemina intravenosa en ataques agudos graves, glucosa en crisis leves seleccionadas, controlar el dolor y las alteraciones hidroelectrolíticas; considerar givosiran en crisis recurrentes; y, en formas cutáneas, usar fotoprotección, flebotomías o antipalúdicos a baja dosis. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.htmlAmerican Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.orgInternational Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-networkThe Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.orgUnited Porphyrias Associations: https://www.porphyria.orgGlobal Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.orgAsociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.orgPorfiria México: https://www.porfiriamexico.comYouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL #PorphyriaAwarenessDay#PurpleforPorphyria  Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 17 de mayo se conmemora anualmente el Día Mundial de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), también conocido como World NF Awareness Day. Esta fecha es el eje central del Mes de Concienciación sobre la Neurofibromatosis(mayo), durante el cual organizaciones de todo el mundo realizan campañas educativas, eventos comunitarios e iluminaciones de monumentos emblemáticos en azul y verde —los colores oficiales de la causa NF— y nos acompaña la Dra. Graciela Areli López Uriarte.La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de síntomas y complicaciones para quienes la padecen. Desde manchas café con leche en la piel hasta tumores internos que afectan órganos vitales, la NF presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados. La neurofibromatosis puede variar en su gravedad de una persona a otra. Aunque no tiene cura, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los cuidados médicos y el apoyo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias. En este episodio, también examinaremos los últimos avances en investigación sobre la NF, desde la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes hasta el desarrollo de terapias innovadoras y prometedoras. Además, destacaremos la resiliencia, la esperanza y el trabajo en comunidad presentes en la lucha contra la NF. Al final del episodio, proporcionaremos información sobre recursos de apoyo para personas con NF y sus familias, incluidas organizaciones benéficas y grupos de apoyo. Queremos asegurarnos de que quienes viven con NF sepan que no están solos y que hay ayuda disponible.La Dra. Graciela Areli López Uriarte es médica genetista y perinatal. Actualmente es jefa del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, México. Pertenece al  Cuerpo Consolidado de Genética para la Investigación de los Defectos Congénitos en el Departamento de Genética de la misma Facultad; es profesora de los cursos de Genética Perinatal para las especialidades de Medicina Materno Fetal y Biología de la Reproducción; y del curso de Errores Innatos del Metabolismo y Herencia Multifactorial en la especialidad de Genética Médica. También forma parte del Colegio Mexicano para el Estudio y Tratamiento de los Defectos Congénitos de Nuevo León, CMETDCNL, A.C. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Este 17 de mayo porta los colores verde y azul para hacer concientización de este día mundial y encuentra más información en los siguientes enlaces:Children’s Tumor Foundation: https://www.ctf.org/es/makenfvisible/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/636NIH/GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12507/neurofibromatosis-tipo-1GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/Radiopaedia NF1: https://radiopaedia.org/articles/neurofibromatosis-type-1Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14422-neurofibromatosis-type-1-nf1Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis-type-1/diagnosis-treatment/drc-20350495Nerve Tumors UK: https://nervetumours.org.uk/get-involved/shine-a-light-on-neurofibromatosisAANF: https://neurofibromatosis.es/NF Patients United: https://www.nf-patients.euAmigos Neurofibromatosis México: https://www.amigosnf.orgFB ANFM: https://www.facebook.com/AMIGOSNF/#makeNFvisible#NFworldday Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy , tercer sábado del mes de mayo, estamos, conmemorando el Día Mundial de la Ataxia Friedreich, conversamos con el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista y enlace científico en enfermedades raras. La Ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecuente en la población caucásica y una de las enfermedades neurodegenerativas raras más relevantes a nivel mundial. Causada por una mutación en el gen FXN (cromosoma 9), provoca un déficit severo de frataxina, una proteína esencial para la función mitocondrial. Sus síntomas —pérdida progresiva de coordinación, disartria, escoliosis, miocardiopatía y, en un tercio de los casos, diabetes mellitus— suelen aparecer entre los 5 y los 15 años. La prevalencia es de 1:20,000–1:50,000 en la población caucásica, con aproximadamente 15,000 afectados en todo el mundo y 5,000 solo en Estados Unidos. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas de expansión del triplete GAA del gen FXN. En 2023, la FDA aprobó omaveloxolona (Skyclarys®), el primer y único fármaco indicado específicamente para la AF en pacientes de 16 años o más, con una mejora demostrada en la escala neurológica mFARS. El manejo es multidisciplinario: neurología, cardiología, fisioterapia, logopedia y endocrinología.Existen dos observancias internacionales dedicadas a esta enfermedad. El Día de Concienciación sobre la Ataxia de Friedreich se celebra el 16 de mayo —el tercer sábado del mes de concienciación de mayo—, y es liderado por la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). El Día Internacional de la Ataxia, que incluye la AF y más de 200 tipos de ataxia, se conmemora cada 25 de septiembre por iniciativa de la National Ataxia Foundation (NAF) y de organizaciones globales desde 2001. Ambas fechas buscan visibilizar la enfermedad, impulsar la investigación y apoyar a pacientes y familias.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:FARA – Friedreich's Ataxia Research Alliance: https://www.curefa.org/NAF – National Ataxia Foundation: https://www.ataxia.org/ThinkFA: https://www.thinkfa.com/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/95NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/friedreichs-ataxia/Friedreich's Ataxia News: https://friedreichsataxianews.com/NIH – NINDS: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/ataxia-de-friedreichGeneReviews – NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/Ataxia and Me: https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/Cinfa Salud; https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/#AtaxiaFriedreich #EnfermedadesRaras #Neurogenética #DíaMundialAtaxiaFriedreich #MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y, en esta fecha, también conmemoramos el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH). Nos acompaña la Dra. Sandra Nieto Martínez, hematóloga pediatra del Instituto Nacional de Pediatría, para abordar este tema.El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara y potencialmente mortal, caracterizada por episodios recurrentes de hinchazón profunda de la piel y de las mucosas. Afecta manos, pies, cara, tubo digestivo, genitales y, de forma crítica, la laringe o la vía aérea. No suele acompañarse de urticaria ni prurito, por lo que se confunde con una alergia; el problema es que no responde bien a antihistamínicos, esteroides ni a la adrenalina. En la mayoría de los casos se debe a un déficit o disfunción del inhibidor de C1 por variantes en SERPING1, con exceso de bradicinina; también existen formas con C1-INH normal, asociadas a genes como F12, PLG, ANGPT1, KNG1 y otros.El diagnóstico requiere sospecha clínica y pruebas de laboratorio: C4, concentración antigénica de C1-INH y función de C1-INH; en las formas con C1-INH normal, la historia familiar y la genética molecular son clave. El tratamiento se organiza en tres niveles: manejo a demanda de crisis con C1-INH, icatibant o ecallantida; profilaxis a largo plazo con C1-INH, lanadelumab o berotralstat; y profilaxis de corto plazo antes de procedimientos dentales o quirúrgicos. Se conmemora este día porque el retraso diagnóstico sigue siendo real, la vía aérea no espera trámites y el acceso desigual a terapias modernas marca la diferencia entre vivir con miedo o vivir con control. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:HAEi: https://haei.org/MedLine: https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-angioedema/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/91378NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/hereditary-angioedema/Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario: https://www.facebook.com/AEH.Mexico/?locale=es_LAHAE day: https://haeday.org/#active4HAE#DiaMundialAngioedemaHereditario#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación, también conocidos como CDG. Esta es la fecha adoptada por las organizaciones internacionales de la comunidad CDG: la World CDG Organization la define explícitamente como “World CDG Day, May 16th”, y explica que la iniciativa se lanzó en 2016 por la Associação Portuguesa CDG junto con CDG CARE y grupos de pacientes de distintos países. CDG CARE añade que el día fue reconocido por primera vez el 16 de mayo de 2016. La elección no fue arbitraria: el 16 de mayo es el cumpleaños del Prof. Jaak Jaeken, el médico que describió a los primeros pacientes con CDG en 1980.Los CDG son los defectos congénitos de la glicosilación: una familia de enfermedades genéticas raras en las que falla la fabricación, el procesamiento o el transporte de los “árboles” de azúcares —glicanos— que se unen a proteínas y lípidos. Esa glicosilación es esencial para el plegamiento, la estabilidad, el tráfico intracelular y la función de muchas moléculas; por eso los CDG suelen ser multisistémicos. La familia sigue creciendo y aquí aparece una primera fuente de incertidumbre útil: según la nosología propuesta en 2024, se habían identificado 200 CDG causados por 189 genes, mientras que el estándar técnico ACMG 2025 los resume como un grupo en expansión de más de 170 enfermedades monogénicas. La diferencia refleja que la clasificación y los criterios de inclusión siguen evolucionando. El subtipo más frecuente es PMM2-CDG, pero los más relevantes desde el punto de vista clínico incluyen también MPI-CDG, PGM1-CDG, SLC35C1-CDG y varios defectos de anclaje de GPI o de tráfico de Golgi. Los síntomas más comunes, según una cohorte natural reciente de 280 personas, fueron retraso del desarrollo/discapacidad (77%), hipotonía (56%) y dificultades de alimentación (42%); en la valoración basal predominaban las afecciones neurológicas, gastrointestinales/hepáticas y musculoesqueléticas. El pronóstico es muy variable: hay formas graves neonatales con mortalidad temprana y otras con supervivencia hasta la edad adulta y discapacidad estable. El diagnóstico combina la sospecha clínica, las pruebas bioquímicas y la confirmación genética. La prueba clásica sigue siendo el perfil de transferrina por isoelectroenfoque; sin embargo, una transferrina normal no excluye un CDG, de modo que hoy el estudio suele completarse con paneles de NGS, exoma/genoma y, en centros expertos, glicómica mediante espectrometría de masas. El tratamiento sigue siendo desigual: para la mayoría de los CDG no hay cura y el manejo es sintomático y multidisciplinario, pero sí existen terapias específicas en algunos subtipos, como manosa en MPI-CDG, galactosa en PGM1-CDG y fucosa en SLC35C1-CDG; además hay ensayos en marcha, como GLM101 para PMM2-CDG. El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar de la Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un doctorado en ciencias, en el área de hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica,   Escuela Práctica  de  Altos  Estudios (EPHE-Sorbona),  Ministerio  de  la  Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:CDG Care: https://cdgcare.orgWorld CDG Organization: https://worldcdg.org/CDG México: https://cdgmexico.orgCDG Hub: https://www.cdghub.com/events/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/ #StandUnited4CDG#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopolisacaridosis (MPS) y sus familias. En este episodio, exploraremos qué son las MPS, cómo afectan a quienes las padecen y qué podemos hacer para mejorar la calidad de vida de estas personas. En esta ocasión, tenemos como invitado al Dr. Jaime Azael López Valdés.Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas raras y progresivas causadas por la deficiencia o mal funcionamiento de enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAGs), antes conocidos como mucopolisacáridos. Estos compuestos forman parte del tejido conectivo y, al no ser correctamente descompuestos, se acumulan en las células, tejidos y órganos, generando daño multisistémico. Existen al menos siete tipos principales de MPS (del I al VII), cada uno asociado a una enzima específica y con diferentes grados de severidad. Algunas formas, como MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter) o MPS III (Sanfilippo), afectan el sistema nervioso central, mientras que otras, como MPS IV (Morquio) y MPS VI (Maroteaux-Lamy), comprometen principalmente el sistema esquelético y otros órganos. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, deformidades óseas, rigidez articular, facies tosca, afecciones cardíacas, problemas respiratorios, agrandamiento de órganos (hepatomegalia, esplenomegalia) y, en muchos casos, deterioro neurológico. La progresión varía según el tipo y la severidad. Las MPS se heredan de forma autosómica recesiva, excepto el síndrome de Hunter (MPS II), que se transmite ligado al cromosoma X. El diagnóstico se realiza mediante estudios enzimáticos, análisis de orina y pruebas genéticas. Aunque no existe una cura definitiva, algunas MPS cuentan con terapia de reemplazo enzimático o trasplante de médula ósea, lo que puede mejorar la calidad y expectativa de vida si se inicia tempranamente. La concientización, el diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinario son claves para brindar mejores oportunidades a quienes viven con estas complejas condiciones.El Dr. Jaime Azael López Valdés es médico genetista, egresado del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; actualmente trabaja como médico adscrito del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, MéxicoPon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Vístete o porta un listón morado para unirte a este día y encuentra más información en los siguientes enlaces:MPS Society: https://mpssociety.org/International MPS Society: https://impss.org/MPS day: https://www.mpsdayla.com/es-latam/MPS UK https://mpssociety.org.uk/how-you-can-help/mps-awareness-weekMPS lisosomales: https://www.mpsesp.org/portal1/h_index.php#MPSworldday#MPSAwarenessDay#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de mayo, y en esta fecha también se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompaña la Dra. Patricia Grether González para desarrollar el tema.El síndrome de Ehlers-Danlos —mejor dicho, los síndromes de Ehlers-Danlos— no son una sola enfermedad, sino un grupo de 13 trastornos hereditarios del tejido conectivo. Sus rasgos centrales son hipermovilidad articular, piel hiperextensible, fragilidad de los tejidos, mala cicatrización, dolor crónico, fatiga y manifestaciones multisistémicas. Algunos subtipos son más frecuentes, como el SED hipermóvil; otros, como el SED vascular, son graves por el riesgo de ruptura arterial, intestinal o uterina.El diagnóstico requiere una historia clínica, una exploración física, antecedentes familiares y criterios clínicos. En el SED hipermóvil, el diagnóstico sigue siendo clínico porque aún no existe prueba genética confirmatoria; en otros subtipos se recomienda un estudio molecular dirigido o un panel de genes, sobre todo ante datos de alarma vascular, ocular o cutánea severa, o escoliosis congénita. No existe cura definitiva. El tratamiento es individualizado y multidisciplinario: fisioterapia para la estabilización articular, ejercicio adaptado, manejo del dolor, protección articular, ortesis, atención de comorbilidades autonómicas, digestivas, cardiovasculares y psicológicas, y vigilancia especializada en subtipos de alto riesgo. Se conmemora para reducir el retraso en el diagnóstico, visibilizar una discapacidad a menudo invisible, impulsar la investigación y exigir una atención coordinada. En corto: mucho colágeno en la conversación, pero poca tolerancia a la improvisación clínica.La Dra. Patricia Grether González es especialista en Genética Médica, graduada por la UNAM. Desde 2015 su principal interés ha sido el estudio de los aspectos clínicos y de investigación de los trastornos del tejido conectivo con especial énfasis en el síndrome Ehlers-Danlos y es la coordinadora de la Red Latinoamericana de Síndrome Ehlers Danlos y trastornos del Espectro de Hipermovilidad(RELASEDEH).Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spacePuedes encontrar más información en los siguientes enlaces:The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.comEhlers Danlos Syndrome: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/?utm_source=chatgpt.comMedLine Plus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/?utm_source=chatgpt.comMayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149?utm_source=chatgpt.comANSEDH: https://ansedh.org/dia-mundial-del-sindrome-de-ehlers-danlos-2025/?utm_source=chatgpt.comBlogspot: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.comInstagram: https://www.instagram.com/geneticamente.incorrecta/?hl=esInstagram: @ehlers.danlos y @ehlersdanlos_mx#EhlersDanlosSyndromeAwarenessDay#DíaMundialSíndromeEhlersDanlos#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de mayo, nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestaciones clínicas que varían de persona a persona. Nuestra invitada es la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata.El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara, multisistémica y de herencia autosómica dominante, causada por variantes patogénicas en TSC1 o TSC2, genes que regulan la vía mTOR. Su alteración favorece el crecimiento de hamartomas o tumores benignos en varios órganos, sobre todo en el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los ojos y los pulmones. La expresión clínica es muy variable: algunas personas presentan manifestaciones leves, mientras que otras presentan epilepsia, espasmos infantiles, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, autismo, trastornos neuropsiquiátricos asociados a TSC (TAND), angiofibromas faciales, máculas hipomelanóticas, angiomiolipomas renales, rabdomiomas cardíacos, astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA) o linfangioleiomiomatosis (LAM). El diagnóstico se basa en criterios clínicos internacionales —dos criterios mayores o uno mayor más dos menores— y puede confirmarse mediante un estudio molecular de TSC1/TSC2. No existe una cura definitiva, pero sí tratamientos que cambian el pronóstico: control temprano de las crisis epilépticas, vigabatrina para los espasmos infantiles, fármacos antiepilépticos, cirugía de epilepsia en casos seleccionados, inhibidores de mTOR para la SEGA, angiomiolipomas renales, LAM o angiofibromas, además de vigilancia renal, neurológica, dermatológica, oftalmológica, pulmonar, cardiológica, dental y apoyo neuropsicológico. El 15 de mayo se conmemora para aumentar el reconocimiento público, reducir los retrasos diagnósticos, impulsar la investigación y acompañar a las familias que viven una enfermedad compleja, impredecible y aún subdiagnosticada.La Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata es médica genetista egresada del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; tiene una maestría en ciencias en investigación en salud por la Universidad Autónoma de Yucatán en Mérida; es parte del consejo consultivo de la Tuberous Sclerosis Alliance México desde 2015 y del Tuberous Sclerosis Complex International desde 2019; codirectora de la primera clínica internacional para pacientes con CET de la TSC Alliance México y es profesora Investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac en Mérida, Yucatán.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:Tuberous Sclerosis Complex International (TSCI): https://www.tscinternational.org/TSCI guidelnes: https://www.tscinternational.org/international-tsc-consensus-guidelines/Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA): https://www.tscalliance.org/international/Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA) en español: https://www.tscalliance.org/en-espanol/Facebook TSCA México: https://www.facebook.com/tsallianceofmexicoInstagram TSCA México: @esclerosistuberosamx#TSCglobalday#unitedforTSC#MayoRaro  Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 14 de mayo, la Dra. Alma Maritza Huerta Hurtado, neuróloga pediatra del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, nos explica qué es la apraxia del habla infantil: un trastorno neurológico motor del habla en el que el cerebro tiene dificultad para planificar y secuenciar los movimientos de los labios, la lengua, la mandíbula y el paladar necesarios para producir sonidos, sílabas y palabras. Los signos frecuentes de la apraxia del habla infantil son errores inconsistentes en consonantes y vocales, transiciones interrumpidas entre sonidos y sílabas, prosodia anómala, dificultad con palabras largas, pausas, búsqueda visible de la posición oral y habla poco inteligible. El diagnóstico lo realiza un fonoaudiólogo/logopeda con experiencia en trastornos motores del habla, mediante la historia clínica, el tamizaje auditivo, la evaluación oral, las muestras de habla en distintos contextos, la repetición de sílabas y palabras, el análisis de la prosodia, la consistencia y la evaluación dinámica. El diagnóstico diferencial evita confundirla con disartria, trastornos fonológicos, autismo o retraso expresivo. El tratamiento no es una “cura rápida”: requiere terapia del habla intensiva, individualizada y basada en el aprendizaje motor, con mucha práctica y pistas visuales, auditivas y táctiles; en casos severos se suma la comunicación aumentativa o alternativa. Se conmemora el 14 de mayo para visibilizar una condición poco conocida, favorecer el diagnóstico oportuno, el acceso a la terapia especializada y recordar algo básico: cada niño merece una voz. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spaceEncuentra más información en los siguientes sitios web:American Speech-Language-Hearing Association: https://www.asha.org/NIDCD/NIH: https://www.nidcd.nih.gov/health/apraxia-speechApraxia Kids: https://www.apraxia-kids.org/about-apraxia-kids/Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/childhood-apraxia-of-speech/diagnosis-treatment/drc-20352051#EnfermedadesRaras #ApraxiaDelHablaInfantil #NeurologíaPediátrica #Rare5Spotlights #MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 9 de mayo, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cornelia de Lange y nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez, Médico Genetista del Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas.El síndrome Cornelia de Lange es un trastorno del neurodesarrollo y de la organogénesis que forma parte del grupo de las “cohesinopatías”: en la mayoría de los casos se debe a variantes patogénicas en genes que participan en la carga, estructura o regulación del complejo cohesina, sobre todo NIPBL, y con menor frecuencia SMC1A, HDAC8, SMC3, RAD21 y BRD4; además, hoy se reconocen genes de solapamiento fenotípico como ANKRD11, MAU2, EP300 y otros. La prevalencia exacta sigue siendo incierta por subdiagnóstico de formas leves; las mejores estimaciones publicadas oscilan entre 1/10,000 y 1/100,000, y para la forma clásica EUROCAT estimó alrededor de 1/50,000.  El diagnóstico sigue siendo clínico + molecular. El consenso internacional de 2018 propone una puntuación con rasgos cardinales y sugestivos: ≥11 puntos con al menos 3 rasgos cardinales apoyan CdLS clásico; 9–10 puntos con al menos 2 cardinales, CdLS no clásico; y 4–8 puntos con al menos 1 cardinal indica estudio molecular. La primera línea hoy es NGS con panel multigénico o exoma/genoma; si el resultado en sangre es negativo pero la sospecha es alta, debe buscarse mosaicismo en fibroblastos, células bucales o epitelio urinario y considerar deleciones/duplicaciones de NIPBL.  No existe tratamiento curativo; el manejo es sintomático, anticipatorio y multidisciplinario. La carga clínica suele concentrarse en reflujo gastroesofágico/malrotación intestinal, dificultades de alimentación, pérdida auditiva, alteraciones visuales, cardiopatías congénitas, epilepsia, problemas ortopédicos y desafíos conductuales/comunicativos. La evidencia más sólida respalda el control agresivo del GERD, el soporte nutricional, la fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del lenguaje y la comunicación aumentativa, además del tratamiento estándar dirigido por especialistas para epilepsia, audición, visión, cardiopatías, urología y salud mental. El pronóstico es variable: muchos pacientes llegan a la vida adulta, pero la morbilidad y la mortalidad tempranas siguen ligadas sobre todo a complicaciones respiratorias, gastrointestinales, cardíacas y anestésicas. El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo en Morelia, Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" en la Ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spaceEncuentra más información en los siguientes sitios web:Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/199#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20poco%20frecuente,manos%20y%20los%20pies%20(desdeNIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-langeCornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdfGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/#CorneliaDeLangeSyndromeInternationalDay#DíaInternacionalSíndromeCorneliaDeLange #MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5. minutos! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.LLa talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la hemoglobina. El cuerpo produce menos hemoglobina funcional, los glóbulos rojos transportan peor el oxígeno y aparece anemia crónica. Existen formas alfa y beta, con expresión clínica variable: desde portadores casi asintomáticos hasta talasemia mayor o dependiente de transfusiones. En los casos graves puede haber palidez, fatiga, retraso del crecimiento, ictericia, esplenomegalia, deformidades óseas, sobrecarga de hierro y daño cardiaco, hepático o endocrino si no se trata bien. El diagnóstico se basa en biometría hemática, índices eritrocitarios, frotis de sangre periférica, estudios de hemoglobina como electroforesis o HPLC, y pruebas genéticas para definir el tipo molecular, especialmente en familias en riesgo, diagnóstico prenatal o consejo genético. El tratamiento depende de la gravedad: observación y ácido fólico en formas leves; transfusiones periódicas, quelación de hierro y vigilancia de complicaciones en formas moderadas o graves; y, en casos seleccionados, trasplante de células madre hematopoyéticas o terapias génicas. Este día importa porque la talasemia no es solo “anemia”: exige tamizaje, sangre segura, tratamiento continuo y políticas de salud visibles.El Dr. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spaceEncuentra más información en los siguientes sitios web:ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Talasemia_ES_es_EMG_ORPHA848.pdfFederación Internacional de Talasemias: https://thalassaemia.org.cy/ITD: https://internationalthalassaemiaday.org/about/the-day/CDC Thalassemia: https://www.cdc.gov/thalassemia/index.htmlNHLBI/NIH:https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/diagnosisGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/WHO: https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/eb118/b118_5-en.pdf#TalassemiaInternationalDay#DíaInternacionaldelaTalasemia#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

En este episodio especial de Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día Internacional de Concientización sobre la Cistinosis junto a la Dra. Leticia Belmont Martínez, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría y apasionada investigadora de las enfermedades raras.La cistinosis es una enfermedad rara, genética, autosómica recesiva y lisosomal causada por variantes bialélicas en CTNS, gen que codifica la cistinosina, transportador que saca la cistina del lisosoma. Cuando falla, la cistina se acumula y cristaliza en células y tejidos, sobre todo en riñón y córnea, aunque también puede afectar músculo, tiroides, páncreas y sistema nervioso. La forma más común y grave es la cistinosis nefropática infantil, que suele aparecer en el primer año con síndrome de Fanconi renal: poliuria, polidipsia, deshidratación, vómitos, pérdida de electrolitos, glucosuria con glucosa normal, raquitismo y falla de medro. Sin tratamiento, progresa a enfermedad renal crónica avanzada en la infancia. El diagnóstico se sospecha por la clínica y se confirma con cistina elevada en leucocitos, lámpara de hendidura para cristales corneales y estudio molecular de CTNS. El tratamiento no cura, pero cambia el pronóstico: cisteamina oral de por vida, cisteamina oftálmica, reposición de agua, bicarbonato, electrolitos, fosfato, soporte nutricional y vigilancia nefrológica, oftalmológica y endocrina. En falla renal puede requerirse diálisis o trasplante, pero la terapia sistémica debe continuar.La fecha del 7 de mayo fue elegida por organizaciones de pacientes como la Cystinosis Research Network, en referencia a la deleción de 57 kb en el gen CTNS, una de las variantes más frecuentes. Este día busca visibilizar la importancia del diagnóstico temprano, el apoyo a las familias y el impulso a la investigación hacia una cura definitiva.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spaceEncuentra más información en los siguientes sitios web:Cistinosis Research Network: https://cystinosis.org/ERKNet: https://www.erknet.org/guidelines-pathways/metabolic-stone-disorders/cystinosisNORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinosis/?utm_source=chatgpt.comOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/213Sociedad Española de Nefrología: https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-cistinosis-674#Cistinosis #EnfermedadesRaras #RareSpotlights #DíaInternacionalDeLaCistinosis #CystsinosisAwarenessDay  Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano ValdezEl Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, también conocido como Wishbone Day o Día Internacional de la OI, se conmemora cada 6 de mayo. La fecha está documentada por la Osteogenesis Imperfecta Federation Europe y la Brittle Bone Society; surgió como iniciativa de voluntarios en Australia y se celebra desde 2010 para visibilizar la voz, los retos y los derechos de quienes viven con esta condición. La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo, también conocidos como “huesos de cristal”. Su rasgo central es la fragilidad ósea, con fracturas ante traumatismos mínimos o incluso sin causa aparente. En muchos casos se relaciona con variantes en genes del colágeno tipo I, sobre todo COL1A1 y COL1A2, aunque existen formas genéticamente heterogéneas. La gravedad es muy variable: algunas personas tienen pocas fracturas y una vida casi normal; otras presentan fracturas prenatales, deformidades óseas, baja talla, escoliosis, dolor crónico, dentinogénesis imperfecta, hiperlaxitud, escleras azules, pérdida auditiva y complicaciones respiratorias. El diagnóstico combina historia clínica, exploración física, antecedentes familiares, radiografías y estudios de imagen; se confirma mediante pruebas genéticas cuando se identifica una variante causal. En casos graves puede sospecharse desde el ultrasonido prenatal. No existe cura definitiva. El tratamiento busca reducir fracturas, dolor y discapacidad mediante un manejo multidisciplinario: fisioterapia y terapia ocupacional, ejercicio de bajo impacto, vitamina D si hay deficiencia, bifosfonatos en casos seleccionados, órtesis, cirugía ortopédica con clavos intramedulares cuando esté indicado, manejo dental, auditivo y respiratorio, apoyo psicológico y consejo genético. El 6 de mayo se usa el color amarillo, símbolo de optimismo y de un futuro positivo.La Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez es médica cirujana por la Universidad de Guadalajara; es internista pediatra y reumatóloga pediatra egresada del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" y de la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Actualmente labora como médica adscrita al servicio de Medicina Interna de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente -IMSS en Guadalajara, Jalisco.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/666#:~:text=Es%20una%20displasia%20%C3%B3sea%20primaria,La%20gravedad%20cl%C3%ADnica%20es%20heterog%C3%A9nea.OI Scielo México: https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v76n6/1665-1146-bmim-76-06-259.pdfOI ReumaPed: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdfAngelitos de Cristal México: https://angelitosdecristal.org/Facebook Fundación Ahuce: https://www.facebook.com/FundacionAhuceFacebook Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://www.facebook.com/OsteogenesisImperfectaFoundation#OsteogenesisImperfectaWorldDay#DíaMundialOsteogénesisImperfecta#wishboneday#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights:explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y, en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y, desde entonces, objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Luis Daniel Campos Acevedo.El síndrome Cri du Chat fue identificado por primera vez por el genetista francés Jérôme Lejeune y sus colegas. El nombre "Cri du Chat" se traduce del francés como "llanto de gato", en referencia al característico llanto agudo que emiten los bebés con este síndrome, similar al maullido de un gato. Esta es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5, por eso también se conoce como 5p- o “síndrome del maullido del gato”. Se manifiesta con llanto agudo característico en la infancia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia, hipotonía y rasgos faciales particulares; la gravedad varía según el tamaño y la localización de la deleción. El diagnóstico puede sospecharse por la evaluación clínica y confirmarse mediante estudios cromosómicos, como cariotipo o FISH, o pruebas genéticas más amplias; en algunos casos, también puede detectarse antes del nacimiento mediante amniocentesis. No existe una cura, por lo que el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar el desarrollo mediante intervención temprana, fisioterapia, terapia del lenguaje, terapia ocupacional, apoyo educativo y, cuando hace falta, cirugía para defectos asociados, como cardiopatías o paladar hendido.Acompáñennos en un viaje a través de las vidas de quienes están afectados por esta condición, donde cada día es una aventura llena de desafíos y de logros extraordinarios. La fecha del 5 de mayo se ha establecido como un día para crear conciencia sobre esta condición, promover la investigación médica y brindar apoyo a las personas afectadas y sus familias. Es una oportunidad para educar al público sobre los desafíos únicos que enfrentan las personas con síndrome de cri du chat y fomentar la comprensión y la inclusión en la sociedad. En este día, se llevan a cabo eventos, campañas de sensibilización, charlas educativas y otras actividades para destacar la importancia de apoyar a quienes viven con esta condición genética.El Dr. Luis Daniel Campos Acevedo es médico genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Es médico Adscrito al departamento de Genética del Hospital Universitario "José Eleuterio González" de la UANL.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:FivePminus Society: https://fivepminus.org/Fundación 5p-: https://fundacionsindrome5p.org/CriDuChat Australia: https://criduchat.org.au/ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdfStatPerls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/#:~:text=Cri%2Ddu%2Dchat%20is%20a%20rare%20genetic%20disorder%20caused%20by,high%2Dpitched%2C%20monotonous%20cry.#Criduchatawarenessday #5pminussyndrome#diainternacionalcriduchat#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

En Rare 5 nos sumamos a la conmemoración del Star Wars Day, este 4 de mayo, con dos episodios especiales titulados “May the rare be with you”: una primera parte de nivel general y una segunda de nivel experto.El Star Wars Day se celebra cada 4 de mayo por el juego de palabras “May the Fourth be with you”, inspirado en la frase icónica “May the Force be with you”. Lo que comenzó como una celebración impulsada por los fans se ha convertido en una fecha cultural global en torno a la saga. Para esta misión galáctica reunimos a nuestro propio Consejo Jedi Genómico, integrado por Conrado Uria, Jazmín Arteaga, Ingrid Medina, Beatriz de la Fuente y José Elías García. Cinco voces, cinco miradas y una misma causa: usar la ciencia, la comunicación y la comunidad para visibilizar las enfermedades raras desde una perspectiva distinta.Star Wars nos ofrece una gramática emocional perfecta para hablar de este tema: búsqueda, incertidumbre, linaje, tecnología, comunidad, resistencia, esperanza y mentoría. No se trata de disfrazar la medicina como ciencia ficción, sino de usar una cultura compartida para explicar mejor una realidad compleja. Porque, seamos honestos: muchas familias con enfermedades raras conocen muy bien lo que significa viajar por una galaxia sanitaria donde el mapa está incompleto.Las enfermedades raras son, individualmente, poco frecuentes, pero, colectivamente, enormes. Se estima que afectan a cerca de 300 millones de personas en el mundo. Además, un análisis basado en datos de Orphanet identificó 6,172 enfermedades raras, de las cuales 71.9% son genéticas y 69.9% tienen inicio exclusivamente pediátrico. Aquí está el puente narrativo: en Star Wars, muchos personajes inician su camino sin saber del todo quiénes son, de dónde vienen ni qué significa su historia familiar. En enfermedades raras, muchas familias viven algo parecido: años de búsqueda diagnóstica, múltiples especialistas, estudios inconclusos, variantes inciertas y la sensación de estar en el borde exterior de un sistema de salud que todavía no sabe cómo responder.En la segunda parte entraremos al hiperespacio de la conversación: genética, bioética, inteligencia artificial, linajes, herencia, tecnología, medicina genómica y enfermedades raras. Este episodio permitirá hablar de uno de los grandes temas de la medicina contemporánea: cómo interpretar la información genética sin convertirla en un destino. Star Wars habla de linajes, herencias poderosas y profecías, pero la genética humana nos recuerda algo fundamental: heredar una variante no equivale a heredar una historia cerrada. En enfermedades raras, el diagnóstico genómico puede cambiar vidas, pero también exige prudencia: interpretación responsable de variantes, correlación fenotipo-genotipo, acompañamiento clínico, asesoramiento genético, bioética, acceso equitativo y una conversación honesta sobre lo que la tecnología puede —y no puede— resolver.La Fuerza, en este contexto, no es magia. Es conocimiento, diagnóstico oportuno, datos bien interpretados, familias escuchadas, redes de colaboración y ciencia puesta al servicio de las personas. Este 4 de mayo, que la Fuerza —y la ciencia bien explicada— nos acompañen. Porque en enfermedades raras, cada diagnóstico correcto, cada familia escuchada, cada historia compartida y cada dato bien interpretado pueden ser una pequeña rebelión contra la indiferencia.#MayTheRareBeWithYou#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

En Rare 5 nos sumamos a la conmemoración del Star Wars Day, este 4 de mayo, con dos episodios especiales titulados “May the rare be with you”: una primera parte de nivel general y una segunda de nivel experto.El Star Wars Day se celebra cada 4 de mayo por el juego de palabras “May the Fourth be with you”, inspirado en la frase icónica “May the Force be with you”. Lo que comenzó como una celebración impulsada por los fans se ha convertido en una fecha cultural global en torno a la saga. Para esta misión galáctica reunimos a nuestro propio Consejo Jedi Genómico, integrado por Conrado Uria, Jazmín Arteaga, Ingrid Medina, Beatriz de la Fuente y José Elías García. Cinco voces, cinco miradas y una misma causa: usar la ciencia, la comunicación y la comunidad para visibilizar las enfermedades raras desde una perspectiva distinta.Star Wars nos ofrece una gramática emocional perfecta para hablar de este tema: búsqueda, incertidumbre, linaje, tecnología, comunidad, resistencia, esperanza y mentoría. No se trata de disfrazar la medicina como ciencia ficción, sino de usar una cultura compartida para explicar mejor una realidad compleja. Porque, seamos honestos, muchas familias con enfermedades raras conocen muy bien lo que significa viajar por una galaxia sanitaria en la que el mapa está incompleto.Las enfermedades raras son, individualmente, poco frecuentes, pero, colectivamente, enormes. Se estima que afectan a cerca de 300 millones de personas en el mundo. Además, un análisis basado en datos de Orphanet identificó 6,172 enfermedades raras, de las cuales 71.9% son genéticas y 69.9% tienen inicio exclusivamente pediátrico. Aquí está el puente narrativo: en Star Wars, muchos personajes inician su camino sin saber del todo quiénes son, de dónde vienen ni qué significa su historia familiar. En enfermedades raras, muchas familias viven algo parecido: años de búsqueda diagnóstica, múltiples especialistas, estudios inconclusos, variantes inciertas y la sensación de estar en el borde exterior de un sistema de salud que todavía no sabe cómo responder.En la primera parte hablaremos de Star Wars, ciencia, resiliencia y enfermedades raras desde una mirada accesible, cercana y cultural. Será una conversación para quienes aman la saga, para quienes apenas la conocen y para quienes quieren entender por qué una historia de galaxias lejanas puede ayudarnos a explicar una realidad muy humana. En este episodio, la Fuerza se convierte en metáfora de algo muy concreto: la capacidad de las personas, familias, profesionales de la salud, investigadores y asociaciones para sostenerse, organizarse y seguir buscando respuestas incluso cuando el sistema parece decir: “estos no son los diagnósticos que estaban buscando”.La Fuerza, en este contexto, no es magia. Es conocimiento, diagnóstico oportuno, datos bien interpretados, familias escuchadas, redes de colaboración y ciencia puesta al servicio de las personas. Este 4 de mayo, que la Fuerza —y la ciencia bien explicada— nos acompañen. Porque en enfermedades raras, cada diagnóstico correcto, cada familia escuchada, cada historia compartida y cada dato bien interpretado pueden ser una pequeña rebelión contra la indiferencia.#MayTheRareBeWithYou#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de Concientización sobre la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, que se celebra cada 4 de mayo. Para hablar sobre este importante tema, nos acompaña Estefany Sedeño Lara, presidenta de la Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar.La hipercolesterolemia familiar homocigota es una enfermedad genética muy rara y especialmente grave por su capacidad de elevar de manera extrema el colesterol LDL desde etapas muy tempranas de la vida. La campaña ha sido promovida por redes y fundaciones internacionales vinculadas a la salud cardiovascular y a la defensa de los pacientes, con el objetivo de mejorar el reconocimiento clínico de la enfermedad, acelerar el diagnóstico y facilitar el acceso oportuno al tratamiento. La relevancia de esta fecha radica en que la HoFH suele subdiagnosticarse, pese a que puede manifestarse desde la infancia con xantomas cutáneos, enfermedad valvular, aterosclerosis acelerada y eventos cardiovasculares precoces. El diagnóstico requiere sospecha clínica, medición de LDL, evaluación de antecedentes familiares y, cuando es posible, confirmación genética. El tratamiento habitualmente combina dieta, estatinas de alta intensidad, ezetimiba, inhibidores de PCSK9 en casos seleccionados, aféresis de lipoproteínas y terapias especializadas según disponibilidad y respuesta. Adicionalmente, un nuevo tratamiento específico, evenicumab, está disponible para el tratamiento de pacientes pediátricos. Por ello, el 4 de mayo funciona no solo como una fecha simbólica, sino también como una oportunidad para promover el tamizaje familiar en cascada, la educación médica y las políticas de acceso para las personas con una enfermedad rara que requiere atención temprana y continua.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:FH MEXICO: https://fhmexico.incmnsz.mx/World Heart Federation: https://world-heart-federation.org/news/it-is-time-to-screen-for-homozygous-familial-hypercholesterolemia-in-the-united-states/ Global Heart Hub: https://globalhearthub.org/uniting-for-hofh-awareness-on-may-the-4th/FH Europe Foundation, HoFH Awareness Day: https://fhef.org/hofh-awareness-day/ Family Heart Foundation, FH Awareness Day: https://familyheart.org/fh-awareness-day American Heart Association: https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/genetic-conditions/homozygous-fhGo Red for Women en español: https://www.goredforwomen.org/es/health-topics/cholesterol/genetic-conditions/homozygous-fhAmerican College of Cardiology: https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2022/02/18/18/04/homozygous-familial-hypercholesterolemia NCBI Bookshelf, StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556009/#HipercolesterolemiaFamiliar #EnfermedadesRaras #SaludCardiovascular Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultrarrara pero significativa en la vida de quienes la padecen, y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.El síndrome Myhre es una enfermedad genética ultrarrara, progresiva y multisistémica, causada por variantes patogénicas de ganancia de función en SMAD4, un gen clave de la vía TGF-β. Se manifiesta con talla baja, rasgos faciales característicos —fisuras palpebrales cortas, ojos profundos, boca estrecha y prognatismo—, hipoacusia, retraso del desarrollo, dificultades del lenguaje, discapacidad intelectual variable y, en algunos casos, rasgos del espectro autista. Su sello clínico más delicado es el compromiso del tejido conectivo: piel engrosada, articulaciones rígidas, contracturas, cicatrización anómala y tendencia a  la fibrosis espontánea o posterior a cirugías, traumatismos o procedimientos invasivos. También puede afectar el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones y la vía aérea, con riesgo de estenosis laringotraqueal, enfermedad pulmonar obstructiva, hipertensión, pericarditis, miocardiopatía restrictiva y otras complicaciones potencialmente graves. El diagnóstico debe sospecharse por la combinación clínica y confirmarse mediante  una prueba molecular de SMAD4. No existe una cura; el manejo es multidisciplinario, con vigilancia cardiológica, respiratoria, auditiva, oftalmológica, ortopédica, endocrina y del desarrollo, evitando procedimientos innecesarios debido al riesgo de fibrosis. La detección temprana cambia trayectorias, no genes, sino decisiones. El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es médico cirujano, maestro y doctor en genética humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos de la Universidad de Guadalajara, en Tepatitlán, Jalisco.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/Myhre Syndrome UK & Europe: https://www.myhresyndrome.com/Myhre Syndrome Facebook: https://www.facebook.com/myhresyndromefoundation/NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/#MyhreSyndromeAwarenessDay#DiaInternacionalSindromeMyhre#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 30 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Poland. Nos acompaña la Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, médica genetista y jefa del Departamento de Genética del Hospital Regional de Alta Especialidad de Veracruz, para hablar sobre esta condición congénita poco frecuente.El síndrome o anomalía de Poland es una enfermedad rara congénita caracterizada por la ausencia o subdesarrollo del músculo pectoral mayor en un lado del tórax, a menudo acompañada de malformaciones de la mano homolateral, como braquidactilia y sindactilia. Se estima una incidencia de alrededor de 1 por cada 20.000–30.000 nacidos vivos, con predominio en varones y afectación más frecuente del hemitórax derecho. Aunque su causa exacta es desconocida, la teoría más aceptada plantea una interrupción del flujo sanguíneo en la arteria subclavia durante el desarrollo embrionario, lo que provoca un defecto localizado de la pared torácica y de la extremidad superior. En la mayoría de los casos, las repercusiones son estéticas, pero pueden existir limitaciones funcionales cuando hay anomalías importantes de la mano o de la caja torácica. El abordaje requiere un equipo multidisciplinar que incluya cirugía plástica y reconstructiva, traumatología, rehabilitación y apoyo psicológico, con el fin de mejorar la función, la simetría corporal y la calidad de vida de las personas afectadas.A nivel internacional, asociaciones de pacientes y redes de enfermedades raras han establecido el 30 de abril como “Poland Syndrome Awareness Day” o Día Mundial del Síndrome de Poland, con el objetivo de visibilizar la condición, promover el diagnóstico temprano y favorecer el acceso a la atención especializada. Esta fecha no está reconocida como día internacional oficial por la ONU ni la OMS, pero se ha consolidado como una jornada de referencia para la concienciación y la defensa de los derechos de quienes viven con esta  rara malformación congénita.En síntesis: el 30 de abril sí se utiliza de forma consistente como día de observación y concienciación del síndrome/anomalía de Poland, aunque su carácter es asociativo y comunitario, no emanado de un organismo internacional.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:Asociación Española de Síndrome de Poland (AESIP): https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas/asociacion-española-sindrome-de-polandOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2911NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/poland-syndrome/MedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/poland-syndrome/PIP-UK: https://pip-uk.org/#SindromePoland #EnfermedadesRaras #Rare5Podcast Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello, en abril de 2024 (primera temporada) tuvimos como invitadas especiales a las entonces Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría; Samantha Trujillo, Daniela Panduro Espinoza, Stephanie Castillo, Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar; en Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal. Esta jornada anual visibiliza a quienes conviven con enfermedades raras sin nombre. Convocada por organizaciones de pacientes e instituciones científicas (p.ej., FEDER, CIBERER, UDNF, Rare & Undiagnosed, Global Genes, IRDiRC, Orphanet), la convocatoria contrasta con la larga odisea diagnóstica que sufren estos afectados. Cada año, el último viernes de abril, se realizan campañas y eventos (simposios, webinars, lecturas de manifiestos) para promover un diagnóstico temprano  y equitativo. Se estima que >300 millones de personas en el mundo (3 millones en España) conviven con estas patologías. Estudios muestran que la mitad de los pacientes espera más de 4 años para el diagnóstico, y un 20% más de 10 años; sólo el 34% recibe tratamiento adecuado. Los objetivos incluyen diagnosticar en < 1 año y encaminar los casos no resueltos a la investigación global (metas del IRDiRC). Así como fomentar la genómica (el 80% de estos casos son genéticos). Existen recursos en español (p.ej. GARD NIH con consejos para personas sin diagnóstico y guías clínicas accesibles para pacientes y médicos. Se acompañan de hashtags internacionales (#UndiagnosedDay, #SinDiagnósticoNoHayPronóstico) y de un manifiesto conjunto de organizaciones que exige políticas de salud integrales. En 2026 se realiza un foro global en Gdańsk (Polonia) centrado en mejorar el diagnóstico. El compromiso incluye reforzar los centros de referencia (CSUR) y los programas nacionales (p.ej., ENoD), así como integrar códigos específicos (Orphanet 616874) para medir estos casos sin diagnóstico.En 2024, Samantha Trujillo era residente de tercer año, Daniela Panduro Espinoza y Stephanie Castillo eran residentes de segundo año y Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar, residentes de primer año de la especialidad de Genética Médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social en la sede Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente en Guadalajara, Jal.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:Undiagnosed Diseases Network (UDN): https://commonfund.nih.gov/DiseasesUndiagnosed Diseases Network International (UDNI): https://www.undiagnosed-day.org/SpainUDP: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/ProgramaCasosEnfermedadesRarasSinDiagnostico.aspxIHURareDiseases: https://www.humangenetik-umg.de/en/genetic-counselling/rare-diseases/Undiagnosed Hackathon: https://www.undiagnosedhackathon.org/#UndiagnosedDiseasesInternationalDay#DiaInternacionaldeEnfermedadesNoDiagnosticadas Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En conmemoración del Día de Concientización sobre la Enfermedad Renal Mediada por APOL1, nos acompaña el Dr. Jorge Abraham Rivas Morán, médico especialista en genética médica del Instituto Politécnico Nacional, para explorar cómo la genética está transformando la comprensión y el manejo de la enfermedad renal.El Día de Concientización sobre la enfermedad renal mediada por APOL1 (ERMA) se celebra cada año el último martes de abril, con su primer reconocimiento nacional en EE.UU. el 30 de abril de 2024. Esta jornada, impulsada por organizaciones renales como American Kidney Fund y NephCure, visibiliza este tipo de enfermedad renal crónica (ERC) genética que afecta principalmente a personas de ascendencia africana. Se estima que alrededor del 13% de los afroamericanos portan el genotipo de alto riesgo de APOL1, con un riesgo de 1 de cada 5 de progresar a insuficiencia renal. La prevalencia de este genotipo es muy alta en África subsahariana (varios países superan el 20%). El diagnóstico requiere sospecha clínica y confirmación genética, lo que permite reclasificar el riesgo y personalizar el seguimiento. El manejo actual combina el control estricto de la presión arterial, el bloqueo del sistema renina-angiotensina, el uso de inhibidores de SGLT2 y la vigilancia estrecha, mientras emergen terapias dirigidas específicas. Aunque no existen tratamientos específicos aprobados, la concientización enfatiza la detección genética y el control estricto de la enfermedad renal crónica en estos grupos. Celebrar este día, incluye campañas en redes sociales, seminarios en línea y alianzas comunitarias. Los mensajes clave incluyen el riesgo hereditario, la importancia de las pruebas APOL1 en poblaciones vulnerables y la equidad en el acceso a cuidado renal. Los materiales oficiales (folletos, videos y guías) están disponibles en los sitios web de organizaciones como AKF. Una resolución de EE.UU. apoya designar oficialmente este día, subrayando las pruebas genéticas dirigidas a poblaciones de origen africano y la falta de tratamientos aprobados. Esto complementa avances recientes: KDIGO definió en 2024 el término “enfermedad renal APOL1”[y en 2025 publicó conclusiones ejecutivas sobre su manejo. En resumen, es un esfuerzo clave para reducir las disparidades en ERC, impulsando la educación y la abogacía en salud, y subraya la investigación continua y el diagnóstico oportuno como elementos clave.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:American Kidney Fund: https://www.kidneyfund.org/NephCure: https://nephcure.org/KDIGO: https://kdigo.org/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/APOL1Kidney Cure UK: https://kidneycareuk.org/kidney-disease-information/kidney-conditions/apol1-kidney-disease/NephCure: https://nephcure.org/es/entender-la-enfermedad-renal-apol1/#ERMA #APOL1 #EnfermedadRenal Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

En este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, hablamos del síndrome KAND, también conocido como KIF1A-Associated Neurological Disorder, un trastorno neurológico raro de origen genético causado por variantes en el gen KIF1A. En esta ocasión nos acompaña el Dr. José Antonio Coba Lacle, médico pediatra y especialista en enfermedades raras. Este gen es fundamental para el transporte de moléculas dentro de las neuronas, por lo que su alteración puede afectar significativamente el funcionamiento del sistema nervioso.El KAND puede manifestarse con retraso del desarrollo, hipotonía, espasticidad, ataxia, epilepsia, neuropatía periférica, dificultades del lenguaje, problemas de alimentación y alteraciones visuales, como  la atrofia óptica. Su expresión clínica es muy variable: algunas personas presentan síntomas leves, mientras que otras presentan una evolución más compleja y progresiva. Por eso, el diagnóstico suele representar un reto y, con frecuencia, requiere estudios de secuenciación genética, como paneles de genes o de exoma clínico. Aunque actualmente no existe una cura, el abordaje del KAND se basa en un manejo multidisciplinario enfocado en mejorar la calidad de vida: rehabilitación, control de las crisis epilépticas, tratamiento de la espasticidad, apoyo nutricional, visual y educativo, y acompañamiento integral a las familias. Además, la investigación en terapias dirigidas sigue avanzando y abre una puerta de esperanza para el futuro.Cada 28 de abril se conmemora el Día de KIF1A, una fecha dedicada a generar conciencia sobre este padecimiento, visibilizar a las personas y familias que viven con él, e impulsar la investigación científica y la colaboración internacional.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/KIF1A.ORG: https://www.kif1a.org/Asociación KIF1A España: https://kif1a.es/Child Neurology Foundation: https://www.childneurologyfoundation.org/Boston Children's Hospital: https://www.childrenshospital.org/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/KIF1ANORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kif1a-related-disorder/#KAND #KIF1A #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos y bienvenidas a un episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El Día Mundial del DNA se conmemora cada 25 de abril y celebra dos hitos que cambiaron para siempre la biología: la publicación en 1953 de la estructura de la doble hélice del DNA y la culminación del Proyecto Genoma Humano en 2003. Esta fecha comenzó a impulsarse formalmente en Estados Unidos ese mismo año, a través del National Human Genome Research Institute (NHGRI), y con el tiempo se convirtió en una referencia internacional para divulgar la importancia de la genética y la genómica. En esta ocasión nos acompaña la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo, Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México.Más que una conmemoración simbólica, este día busca acercar la ciencia a estudiantes, docentes, profesionales de la salud y al público en general. Su propósito es explicar cómo el DNA contiene la información biológica que guía el desarrollo, el funcionamiento y la herencia en los seres vivos, y cómo el conocimiento del genoma humano ha transformado el diagnóstico, la prevención y la medicina de precisión. También recuerda que la genética no es un tema de laboratorio lejano: hoy influye en áreas como las enfermedades raras, el cáncer, la farmacogenómica, la medicina reproductiva y la salud pública. El Día del DNA suele celebrarse con charlas, materiales educativos, actividades escolares, recursos digitales, conferencias y eventos de divulgación que promueven la alfabetización genómica. El NHGRI, por ejemplo, difunde cada año kits, ideas de actividades y recursos para que instituciones y comunidades organicen sus propias celebraciones. En el fondo, esta fecha nos recuerda algo simple pero enorme: entender el ADN es entender mejor quiénes somos, de dónde venimos y hacia dónde puede avanzar la medicina del futuro. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:NIH National DNA Day: https://www.genome.gov/dna-dayMuseo Nacional de Ciencias Naturales (CSIC): http://www.mncn.csic.es/es/visita-el-mncn/actividades/dia-mundial-del-adnEasyDNA: https://easydna.com.au/celebrating-70-years-of-dna-discoveries/?srsltid=AfmBOoqnK_RgpG-yIL-m33zxD4qEloLsarsu9jXyqgg5oGdfNY-9rnwh24genetics: https://24genetics.com/april-25-world-dna-day/?srsltid=AfmBOorOjpXAZ-WXMyxCpMZ2p9QsY1bwiosYHU4lQVo-8dL3uy-mK_8l#WorldDnaDay#DíaMundialdelDNA Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, el podcast dedicado a explorar las enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), celebrado el 23 de abril, con la participación del Dr. Alberto Hidalgo Bravo, médico especialista en genética y director de investigación del Instituto Nacional de Rehabilitación en la Ciudad de México.La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad congénita ultrarrara (prevalencia ~0.5–1.4 por millón) caracterizada por malformaciones del primer dedo del pie y osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo. Es causada por una mutación de ganancia de función en el gen ACVR1/ALK2, casi siempre la variante p.Arg206His, que provoca una activación aberrante de la vía BMP: la activina A actúa como agonista del receptor mutado, induciendo condrogénesis y osteogénesis fuera del esqueleto normal. Clínicamente, la FOP aparece en la infancia con brotes inflamatorios dolorosos que dejan nuevo hueso (osificación heterotópica) en el cuello, la espalda y las articulaciones. Esta formación ósea anómala puede afectar casi cualquier grupo muscular, excepto la lengua, el diafragma y los músculos periodontales. El signo clave es el hallux valgus congénito bilateral. El diagnóstico se confirma mediante la secuenciación del gen ACVR1 (test genético). No existe cura; el manejo es sintomático y preventivo. Se evitan traumas, inyecciones intramusculares y biopsias, pues pueden desencadenar la osificación. En brotes agudos se usan corticosteroides a alta dosis (inicio <24 h) y analgésicos/antiinflamatorios (basados en la experiencia clínica, con evidencia de nivel IV–V). Recientemente, la FDA y Health Canada aprobaron palovaroteno (agonista de RARγ), que inhibe la formación de cartílago heterotópico. En ensayos clínicos se han mostrado beneficios de agentes anti-activina A (gargetosmab) e inhibidores del ALK2 (p. ej., zilurgisertib, BCX9250) o del mTOR (rapamicina). El pronóstico es grave: la sobrevida mediana es de ~40–56 años debido a la falla torácica, las neumonías y las complicaciones cardiopulmonares.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:IFOPA (International FOP Association): https://www.ifopa.orgConsejo Clínico Internacional para FOP: https://www.iccfop.orgOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/337NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/fibrodysplasia-ossificans-progressiva/NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK576373/#:~:text=The%20patients%20presenting%20with%20significant,getting%20the%20best%20functional%20outcomes#FibrodisplasiaOsificante #EnfermedadesRaras #Rare5 Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Del 22 al 29 de abril de cada año, se conmemora la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias. Bajo el lema global "We Can't Wait", conversamos con la Dra. Fernanda Sales Luiz Vianna, profesora del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul e investigadora en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil.Las inmunodeficiencias primarias, hoy también llamadas errores innatos de la inmunidad, son un grupo de enfermedades raras en las que una parte del sistema inmunitario está ausente, disminuida o funciona mal desde el nacimiento. No son lo mismo que una inmunodeficiencia secundaria, que aparece por VIH, cáncer, desnutrición, fármacos inmunosupresores u otras causas adquiridas. La clasificación internacional de la IUIS ya  reconoce más de 550 entidades y más de 500 genes implicados, por lo que no hablamos de una sola enfermedad, sino de un universo clínico muy amplio. La mayoría tiene base genética. Pueden heredarse con distintos patrones —autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al X—, pero también pueden surgir por variantes de novo o incluso por cambios somáticos presentes solo en parte de las células. El defecto puede afectar  a anticuerpos, linfocitos T, linfocitos B, fagocitos, el complemento o las vías reguladoras del sistema inmune. Por eso algunos pacientes no solo padecen infecciones repetidas: también pueden presentar autoinmunidad, inflamación crónica, alergias graves, enteropatía, citopenias, linfoproliferación o mayor riesgo de ciertos cánceres. Clínicamente suelen sospecharse por infecciones recurrentes, persistentes, inusuales o desproporcionadamente graves, sobre todo en oído, senos paranasales, pulmón, piel o tubo digestivo. Pero el problema del diagnóstico es que a veces debutan con fenotipos “disfrazados” y no con infecciones obvias. Detectarlas temprano cambia la historia natural: permite usar inmunoglobulina, profilaxis antimicrobiana, vacunación individualizada, terapias dirigidas y, en casos seleccionados, trasplante de progenitores hematopoyéticos y terapia génica. Con más de 6 millones de personas afectadas a nivel mundial, la urgencia de un diagnóstico precoz es vital.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:World PI Week: https://worldpiweek.orgIPOPI: https://ipopi.org/our-work/pid-awareness/LASID: https://lasid.org/ESID: https://esid.org/Inmunodeficiencias Canadá: https://immunodeficiency.ca/primary-immunodeficiency/types-of-pi/FUMENI: https://fumeni.org.mx/tipos-de-inmnodeficiencias/ Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día Mundial de la Hernia Diafragmática Congénita, celebrado cada 19 de abril, nos acompaña el Dr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano, genetista clínico y Coordinador Nacional de Genética del Ministerio de Salud de Nicaragua.La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto congénito del diafragma que permite que órganos del abdomen, como el intestino, el estómago o el hígado, asciendan hacia el tórax durante el desarrollo fetal. Esto comprime los pulmones y puede causar hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar, dos de las principales causas de su gravedad. Suele manifestarse al nacer con dificultad respiratoria intensa, cianosis, abdomen excavado y disminución de los ruidos respiratorios en el lado afectado. Su frecuencia estimada es de aproximadamente 1 por cada 2,000 a 4,000 nacidos vivos. El diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento mediante ultrasonido obstétrico, cuando se observan asas intestinales en el tórax, desplazamiento del mediastino o polihidramnios. En casos seleccionados, la resonancia fetal y los estudios genéticos ayudan a evaluar la gravedad y a buscar anomalías asociadas. Si no se detecta prenatalmente, el diagnóstico se confirma tras el nacimiento mediante radiografía de tórax y ecocardiograma. El manejo inicial debe ser inmediato y en un centro especializado: intubación precoz, ventilación suave, descompresión con sonda gástrica y estabilización hemodinámica y respiratoria. En los casos más graves puede requerirse ECMO. La cirugía no se realiza de urgencia al nacer, sino después de estabilizar al paciente; consiste en recolocar las vísceras abdominales y cerrar el defecto diafragmático mediante sutura o parche. El pronóstico depende, sobre todo, del grado de daño pulmonar y de la presencia de otras malformaciones. Aunque la mortalidad global sigue siendo elevada, la supervivencia en casos aislados tratados en centros expertos supera el 70–80%. A largo plazo, muchos pacientes requieren seguimiento debido al riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, reflujo gastroesofágico, problemas nutricionales, alteraciones del desarrollo y recurrencia de la hernia. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Mayo Clinic (en español): https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/congenital-diaphragmatic-hernia/symptoms-causes/syc-20544249CDH International: https://cdhi.org/CDH UK: https://cdhuk.org.uk/NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/congenital-diaphragmatic-hernia/https://www.orpha.net/es/disease/detail/2140#HerniaDiafragmaticaCongenita #EnfermedadesRaras #Rare5Podcast Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 17 de abril, conmemoramos el Día Mundial de la Macroglobulinemia Waldenström y nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica genetista del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente.La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un linfoma indolente de células B con diferenciación linfoplasmocítica que infiltra la médula ósea y produce una inmunoglobulina M (IgM) monoclonal. Su baja frecuencia (del orden de pocos casos por millón de habitantes/año) y su presentación clínica heterogénea explican por qué suele diagnosticarse tarde o tras múltiples consultas. Clínicamente, casi todo se entiende si se separan dos ejes: (1) infiltración tumoral (citopenias, adenopatías, hepatoesplenomegalia, “síntomas B”) y (2) efectos biológicos/fisicoquímicos de la IgM (hiperviscosidad, neuropatía, crioglobulinemia, crioaglutininas, amiloidosis AL, entre otros). El mensaje operativo clave para el médico es que la indicación de tratar no depende del “número de IgM por sí mismo”, sino de los síntomas, el daño orgánico o las complicaciones atribuibles a la enfermedad. En diagnóstico, el “núcleo duro” sigue siendo: paraproteína IgM monoclonal (electroforesis + inmunofijación) + infiltración medular por un clon linfoplasmocítico demostrada morfológicamente (aspirado/biopsia), complementada por citometría e integración molecular (MYD88/CXCR4/TP53, del(6q), del(17p)) cuando impacta en las decisiones terapéuticas. En tratamiento, hoy coexisten estrategias de duración fija (p. ej., bendamustina‑rituximab; DRC; bortezomib‑basadas) y de duración continua (inhibidores de BTK como ibrutinib o zanubrutinib). La elección razonable se guía por urgencia de control (hiperviscosidad), perfil de toxicidad/comorbilidades (p. ej., riesgo cardiovascular con BTK), preferencia del paciente (tratamiento finito vs continuo), y biología (p. ej., MYD88 “wild‑type” suele responder peor a ibrutinib). Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/El 17 de abril se ha consolidado como WM World Awareness Day (campaña global impulsada por la International Waldenstrom’s Macroglobulinemia Foundation, con materiales específicos para profesionales y comunidad). Es una oportunidad útil (y rara) para alinear mensajes: sospecha clínica temprana, acceso a diagnóstico correcto, y redes de apoyo. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation (IWMF): https://iwmf.com/Leukemia & Lymphoma Society: https://www.lls.org/National Cancer Institute: https://www.cancer.gov/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33226NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/waldenstroms-macroglobulinemia/#MacroglobulinemiaWaldenström #EnfermedadesRaras #Rare5Spotlights Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.