Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome de Smith-Kingsmore, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en genética médica del Hospital Gómez Maza, IMSS-Bienestar, para profundizar en los aspectos clínicos y genéticos de esta condición.El síndrome de Smith-Kingsmore es un trastorno genético del neurodesarrollo ultrarraro, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones neurológicas y físicas. El signo clínico más reconocible es la macrocefalia (cabeza de tamaño inusualmente grande), que puede presentarse con o sin megalencefalia. Los pacientes presentan retraso psicomotor y discapacidad intelectual y, en muchos casos, síntomas compatibles con el espectro autista o trastorno por déficit de atención e hiperactividad. También es frecuente observar hipotonía central, epilepsia y alteraciones importantes del sueño y del lenguaje. En algunos casos, se asocia con hiperfagia y crecimiento desproporcionado durante los primeros años de vida. La causa subyacente es una variante activadora del gen MTOR, que provoca hiperactividad de la proteína y altera el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Debido a la amplia variabilidad de los síntomas y a que comparte características con otros trastornos del neurodesarrollo, el diagnóstico clínico resulta complejo. La confirmación requiere un abordaje molecular, idealmente mediante un panel genético o la secuenciación del exoma para identificar la variante patogénica en el gen MTOR. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, el manejo de los pacientes requiere un enfoque multidisciplinario orientado a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Este equipo debe integrar especialistas en neurología, psiquiatría infantil, endocrinología, audiología, oftalmología y cardiología. Aproximadamente el 20-25% de los pacientes presentan mosaicismo y requieren análisis de múltiples tejidos. La prevalencia estimada es de 1 caso por cada 32 millones de habitantes, aunque probablemente subestima la cifra real. El pronóstico varía significativamente entre individuos, incluso con la misma variante genética, lo que subraya la importancia de la evaluación individualizada y el seguimiento longitudinal en equipos especializados.Te dejamos el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Smith-Kingsmore Syndrome Foundation: https://smithkingsmore.org/ National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-kingsmore-syndrome/ NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13636/macrocephaly-intellectual-disability-neurodevelopmental-disorder-small-thorax-syndrome Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras: https://aliber.org/web/ CoRDS Global Patient Registry: https://smithkingsmore.org/sks-global-patient-registry/ FEMEXER: https://www.femexer.org/ OMER: https://omer.mx/ GeneReviews — Smith-Kingsmore Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK619247/Orphanet — ORPHA:457485: https://www.orpha.net/en/disease/detail/457485OMIM — Smith-Kingsmore Syndrome 616638: https://omim.org/entry/616638HGNC — MTOR: https://identifiers.org/hgnc.symbol:MTOR#SmithKingsmoreSyndrome #SKSAwareness #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la Enfermedad de Tay-Sachs, nos acompaña Laura López de Frutos para hablar de esta condición genética, de sus implicaciones clínicas y del estado actual de la investigación.La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo , neurodegenerativo y progresivo, clasificado dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y de las gangliosidosis GM2. Se caracteriza por la deficiencia o ausencia de la enzima lisosomal beta-hexosaminidasa A, debida a variantes patogénicas bialélicas en el gen HEXA. Esta deficiencia impide la degradación adecuada del gangliósido GM2, que se acumula de forma tóxica principalmente en las neuronas del sistema nervioso central, incluidos el cerebro, la médula espinal y la retina. Clínicamente, se presenta como un continuo que depende de la actividad enzimática residual. La forma infantil es la más severa y frecuente, manifestándose entre los tres y seis meses de edad con un desarrollo inicial normal seguido de una regresión motora rápida, hipotonía, debilidad, respuesta exagerada de sobresalto y la característica mancha macular rojo cereza. Las formas juvenil y de inicio tardío presentan una progresión más lenta y síntomas heterogéneos que incluyen ataxia, disartria, distonía y, en algunos casos, manifestaciones psiquiátricas. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma mediante ensayos de actividad enzimática en suero o leucocitos, en los que se demuestra una actividad reducida o ausente de beta-hexosaminidasa A, con niveles normales o elevados de hexosaminidasa B, seguido de un panel genético o de secuenciación del gen HEXA para identificar las variantes causales. Hasta la fecha, no existe ni una cura ni un tratamiento que detenga la neurodegeneración. El abordaje es principalmente paliativo y requiere un manejo multidisciplinario que incluye neurología, neumología, gastroenterología, nutrición y fisioterapia, enfocado en el control de síntomas como las crisis epilépticas, el manejo de secreciones, el soporte nutricional mediante gastrostomía y la prevención de complicaciones respiratorias y musculoesqueléticas. Aunque el pronóstico es reservado, especialmente en la forma infantil, el soporte integral mejora la comodidad y la calidad de vida de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:National Tay-Sachs & Allied Diseases Association:https://ntsad.org/ Cure Tay-Sachs Foundation: https://www.curetay-sachs.org/ The CATS Foundation: https://cats-foundation.org/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/845GeneReviews — HEXA Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7737/tay-sachs-diseaseClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/search?cond=Tay-Sachs%20DiseaseOMIM — Tay-Sachs disease: https://omim.org/entry/272800NORD: https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tay-sachs-disease/MPS Lisosomales España: http://www.mpsesp.org#EnfermedadDeTaySachs #EnfermedadesRaras #Neurologia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Cromosoma 8p, nos acompaña la Dra. Cristian Irela Aranda Sánchez, especialista en genética médica adscrita al servicio de pediatría del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, para conversar sobre los trastornos relacionados con los reordenamientos del cromosoma 8p.Los trastornos relacionados con reordenamientos del cromosoma 8p constituyen un grupo de condiciones congénitas originadas por la pérdida, ganancia, inversión o reorganización de material genético en el brazo corto del cromosoma 8. Esta alteración estructural, que incluye deleciones, duplicaciones y formas más complejas como la duplicación invertida con deleción terminal, repercute en el neurodesarrollo de las personas afectadas. Las manifestaciones clínicas son muy variables e incluyen retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones del aprendizaje y hipotonía durante la infancia, que puede evolucionar hacia hipertonía. Además del impacto neurológico, esta condición de origen genético no mendeliano puede acompañarse de cardiopatías congénitas, alteraciones visuales y oculares y trastornos de la conducta, como el déficit de atención, la hiperactividad y el trastorno del espectro autista. Debido a la heterogeneidad clínica y a la variabilidad en el tamaño de los reordenamientos, el diagnóstico no puede basarse únicamente en la clínica y requiere estudios genéticos especializados. Para reordenamientos de gran tamaño, el cariotipo puede ser suficiente, pero con frecuencia es necesario recurrir a microarreglos cromosómicos (CMA) o FISH para detectar alteraciones submicroscópicas; en algunos casos, el diagnóstico se alcanza mediante secuenciación del exoma o del genoma cuando se incluye el análisis de variantes en el número de copias. El manejo médico de los trastornos del cromosoma 8p es principalmente de soporte y sintomático, y exige un abordaje multidisciplinario. Este enfoque integral involucra a especialistas en genética, pediatría, rehabilitación, cardiología y nutrición, y se orienta a mejorar la calidad de vida mediante la intervención temprana, la fisioterapia, la terapia ocupacional y del lenguaje, así como el tratamiento específico de las complicaciones asociadas, como la epilepsia y las malformaciones estructurales.Puedes hacer el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Project 8p Foundation: https://project8p.org/ Unique – Rare Chromosome & Gene Disorder Support Group: https://rarechromo.org/ ASDID: https://www.asdid.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/ Guías clínicas para síndromes del cromosoma 8p: https://doi.org/10.1111/cge.14626Registro y biobanco del cromosoma 8p: https://project8p.org/chromosome-8p-registry-biorepository/Project 8p Patient Navigator: https://project8p.org/patient-navigator/Programa Project 8p ECHO para profesionales: https://project8p.org/teleecho-model-for-professionals/Orphanet, invdupdel(8p): https://www.orpha.net/en/disease/detail/96092NIH GARD, invdupdel(8p): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/19309/8p-inverted-duplicationdeletion-syndrome#EnfermedadesRaras #TogetherTowardsTreatment #AwarenessDayChromosome8p Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, en el marco del Día de Concientización sobre el Síndrome Klippel-Feil. Para profundizar en esta condición, nos acompaña Iván Josué Jiménez González, médico genetista del Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT) Chiapas.El síndrome Klippel-Feil es un trastorno congénito de la segmentación vertebral en el que dos o más vértebras cervicales se fusionan de forma anormal. Ocurre durante el desarrollo embrionario, en la etapa de formación de los somitas, cuando los bloques de tejido que deberían separarse para formar cada vértebra no se separan. En su forma clásica, se sospecha por una tríada de signos —cuello corto, implantación baja del cabello en la nuca y movilidad cervical limitada—, pero menos de la mitad de los pacientes la presentan de manera completa. Y no se limita al cuello: puede acompañarse de anomalías en otros sistemas, como alteraciones auditivas, malformaciones renales y defectos cardíacos congénitos. En el ámbito genético se han descrito mutaciones en varios genes del desarrollo esquelético, sobre todo en GDF6, MEOX1 y GDF3, aunque en la mayoría de los casos no se identifica una causa molecular concreta. El diagnóstico suele empezar con un hallazgo clínico o, a veces, incidental. Para confirmarlo se usan radiografías cervicales, que documentan la fusión de los cuerpos vertebrales, y la resonancia magnética resulta clave para evaluar la médula espinal y descartar compresión o compromiso neurológico, como la siringomielia o la malformación de Chiari. Dado que puede afectar a varios órganos, todo paciente diagnosticado necesita una evaluación integral que incluya estudios cardiológicos, auditivos y renales. Hoy no existe una cura que revierta la fusión ósea congénita, por lo que el manejo se ajusta a cada persona según la gravedad de las alteraciones biomecánicas y neurológicas. En las formas estables o sin síntomas suele bastar con observación periódica, control del dolor con analgésicos, higiene postural de la columna y fisioterapia. Cuando hay inestabilidad importante o un alto riesgo de deformidades progresivas, como la escoliosis o la cifosis, la cirugía temprana pasa a primer plano: técnicas como la estabilización espinal, que a veces emplean barras de crecimiento, buscan frenar la curva antes de que aparezcan dolor radicular, daño neurológico irreversible o compromiso de la función pulmonar.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Klippel-Feil Syndrome Freedom:https://kfsfreedom.wordpress.com/ Klippel-Feil Syndrome Feeedom Facebook: https://www.facebook.com/KlippelFeilSyndromeFreedom/Orphanet: https://www.orpha.net/ NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/klippel-feil-syndrome/ORPHANET - síndrome Klippel-Feil aislado: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2345NIH GARD Klippel-Feil en español: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13340/sindrome-de-klippel-feilMedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/klippel-feil-syndrome/Pediatric Orthopedic Society of North America: https://posna.org/physician-education/study-guide/klippel-feil-syndromeOrphanAnestesia: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/klippel-feil-syndrome.htmlNCBI MedGen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/9645Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/Organización Mexicana de Enfermedades Raras: https://omer.org.mx/#SíndromeKlippelFeil #KFStrong #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome CLOVES. Para profundizar en esta compleja patología, nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez, médico genetista en Tapachula, Chiapas.El síndrome CLOVES es una condición congénita de sobrecrecimiento segmentario que se enmarca en el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS). Su nombre es un acrónimo en inglés que describe sus manifestaciones clínicas principales: sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares (capilares, venosas, linfáticas o mixtas), nevos epidérmicos y anomalías esqueléticas o espinales, como la escoliosis. El tejido principal afectado suele ser el tejido fibroadiposo subcutáneo, que presenta un crecimiento asimétrico que puede volverse más evidente con el tiempo. Fisiopatológicamente, la enfermedad se debe a variantes somáticas activadoras en mosaico del gen PIK3CA, lo que provoca una señalización excesiva en la vía de señalización celular que favorece la proliferación anómala. Al tratarse de un mosaicismo, la variante genética solo está presente en una proporción de las células del cuerpo, lo que explica por qué los casos suelen ser esporádicos y la expresividad clínica varía ampliamente entre los pacientes.El abordaje diagnóstico del síndrome CLOVES se basa en una fuerte sospecha clínica, fundamentada en la observación del patrón de sobrecrecimiento asimétrico y de las malformaciones asociadas. Para complementar la evaluación, se requieren estudios de imagen detallados, como la ecografía Doppler y la resonancia magnética, que permiten caracterizar el flujo vascular y delimitar la afectación de los tejidos blandos y óseos. La confirmación etiológica se realiza mediante el estudio molecular del gen PIK3CA, que debe realizarse preferentemente a partir de una muestra del tejido afectado, ya que los análisis en sangre periférica suelen ser negativos debido al bajo porcentaje de células con la variante. En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el manejo es esencialmente interdisciplinario. Se requiere la intervención coordinada de genetistas, angiólogos, cirujanos plásticos, ortopedistas y especialistas en diagnóstico por imagen, así como el acompañamiento psicológico. Recientemente, se han investigado terapias dirigidas con fármacos inhibidores de PI3Kα, orientadas a reducir el sobrecrecimiento y mitigar las complicaciones graves asociadas a la enfermedad.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en este enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CLOVES Syndrome Community:https://clovessyndrome.org/ CLOVES Registry: https://clovessyndrome.iamrare.org/about/for-patients/ NORD (National Organization for Rare Disorders): https://rarediseases.org/rare-diseases/cloves-syndrome/ GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10939/cloves-syndromeOrphanet, síndrome CLOVES: https://www.orpha.net/en/disease/detail/140944GeneReviews, PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA): https://www.issva.org/Estándar internacional de atención para PROS: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8664971/Asociación de Macrocefalia-Cutis Marmorata y Síndromes de Sobrecrecimiento (AMCME): https://amcme.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/Instituto Nacional de Pediatría, Clínica de Anomalías Vasculares: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1665-11462024000400232&script=sci_arttextSociedad Mexicana de Angiología, Cirugía Vascular y Endovascular (SMACVE): https://smacve.org.mx/#SíndromeCLOVES #CLOVESAwarenessDay #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenida y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el Día Mundial de la Deficiencia Múltiple de Sulfatasas, conversamos con la doctora Ana María Zarante Bahamón, médica especialista en genética médica del Hospital Universitario San Ignacio y del Laboratorio de Biotecnología y Genética en Bogotá, Colombia.La deficiencia múltiple de sulfatasas es una enfermedad genética hereditaria de patrón autosómico recesivo extremadamente poco frecuente, con una prevalencia estimada de un caso por cada quinientos mil habitantes. Se trata de una condición multisistémica, progresiva y neurodegenerativa que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Esta enfermedad se origina por variantes patogénicas bialélicas en el gen SUMF1, que codifica la enzima formilglicina-generadora, esencial para activar todas las enzimas sulfatasas del organismo. Cuando esta proteína no funciona adecuadamente, múltiples enzimas sulfatasas permanecen inactivas en los tejidos, lo que provoca la acumulación tóxica de sustancias como  los glicosaminoglicanos urinarios y  los sulfatidos, generando daño celular progresivo. Clínicamente, los pacientes pueden presentar retraso en el desarrollo, deterioro neurológico progresivo, pérdida de habilidades motoras y cognitivas, ptosis, rasgos faciales toscos, alteraciones esqueléticas como la disostosis, problemas respiratorios, pérdida auditiva y compromiso visual. Su presentación varía en gravedad, abarcando desde una forma neonatal severa con manifestaciones al nacimiento, hasta formas de inicio tardío infantil o juvenil con progresión más lenta. Para llegar a un diagnóstico preciso, se requiere la sospecha clínica, la demostración de la disminución de la actividad de al menos dos sulfatasas diferentes en leucocitos o fibroblastos, y, finalmente, la confirmación mediante estudios moleculares del gen SUMF1 que identifiquen variantes patogénicas bialélicas. Al no existir una cura aprobada en la actualidad, el abordaje terapéutico es sintomático y de soporte, y requiere un equipo médico multidisciplinario que incluya especialistas en neurología, neumología, gastroenterología, cardiología y rehabilitación, enfocado en el manejo de complicaciones mediante anticonvulsivantes, fisioterapia, apoyo nutricional, manejo respiratorio y cuidados paliativos integrados. Sin embargo, la investigación en terapia génica avanza: en 2026 la FDA autorizó el primer ensayo clínico en humanos de una terapia in vivo, mientras que las estrategias ex vivo permanecen en fase preclínica.Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:United MSD Foundation:https://curemsd.org/ Cura MSD: https://curamsd.org/ MSD World Day: https://curemsd.org/msd-world-day-july-30/Fundación Una Cura para el Alma: https://www.facebook.com/unacuraparaalma/ MSD Action Foundation / Saving Dylan: https://www.savingdylan.com/NORD — Multiple Sulfatase Deficiency: https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sulfatase-deficiency/Orphanet — Deficiencia múltiple de sulfatasas: https://www.orpha.net/es/disease/detail/585GeneReviews — Multiple Sulfatase Deficiency: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538937/MedlinePlus Genetics — Multiple sulfatase deficiency: https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-sulfatase-deficiency/OMIM — Multiple Sulfatase Deficiency; MSD, #272200: https://omim.org/entry/272200Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/FECOER: https://www.fecoer.org/ FUNCOLEHF: https://enfermedadeshuerfanas.org.co/web/#MSDWorldDay #DeficienciaMultipleDeSulfatasas #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial de la Hepatitis, conversamos con la Dra. Gabriela Jardines de la Luz, médico internista con diplomado en VIH adscrita al IMSS, quien nos ayuda a comprender el complejo panorama de estas infecciones hepáticas.La hepatitis viral es la inflamación del hígado causada por distintos virus hepatotropos, principalmente A, B, C, D y E. Cada agente infeccioso tiene sus propias rutas de transmisión y opciones de tratamiento. Las hepatitis A y E se transmiten principalmente por vía fecal-oral, asociadas a la exposición al agua o a alimentos contaminados y a condiciones de saneamiento insuficiente. Estas infecciones suelen manifestarse como eventos agudos con signos clínicos como ictericia, coluria (orina oscura), acolia y una marcada elevación de las aminotransferasas, siendo, en la mayoría de los casos, autolimitadas. Por otro lado, las hepatitis B, C y D se transmiten por contacto con sangre o fluidos corporales infectados, incluyendo la transmisión sexual y perinatal. El gran desafío clínico de estos virus radica en que pueden evolucionar a una fase crónica, que suele ser asintomática durante años. El diagnóstico preciso requiere pruebas serológicas específicas y, con frecuencia, la confirmación de la carga viral mediante RT-PCR. Si estas infecciones crónicas no se detectan y tratan a tiempo, la inflamación persistente puede conducir al desarrollo de fibrosis, cirrosis y, eventualmente, carcinoma hepatocelular, una de las principales causas de mortalidad por cáncer en el mundo. El abordaje terapéutico varía según el virus. Mientras que para las hepatitis de transmisión fecal-oral el manejo es de soporte, la hepatitis B requiere un tratamiento antiviral crónico a largo plazo (con fármacos como tenofovir o entecavir) para mantener la replicación viral bajo control, aunque no se logre la cura definitiva. En cambio, la hepatitis C hoy es curable: los antivirales de acción directa logran curar a más del 95% de los pacientes en esquemas de 8 a 12 semanas. La Dra. Jardines enfatiza que, a pesar de la efectividad de estos tratamientos, los virus no generan inmunidad permanente tras la curación, por lo que la reinfección es posible si persisten las prácticas de riesgo. Por eso siguen siendo necesarias la prevención continua, la educación sobre prácticas sexuales seguras, la vacunación universal contra los virus A y B y el acceso equitativo a los servicios de salud para lograr la meta global de eliminar la hepatitis viral como problema de salud pública para 2030.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:Censida - Guía para la prevención y atención de las hepatitis virales:https://www.gob.mx/censida/documentos/guia-para-la-prevencion-y-atencion-de-las-hepatitis-virales-en-mexico-2023 Censida - Portal VHC: https://portalvhc.salud.gob.mx/Asociación Mexicana de Hepatología: https://hepatologia.org.mx/ OPS/OMS - Hepatitis: https://www.paho.org/es/temas/hepatitisWorld Hepatitis Alliance: https://www.worldhepatitisalliance.org/World Hepatitis Day: https://www.worldhepatitisday.org/Organización Mundial de la Salud, World Hepatitis Day 2026: https://www.who.int/campaigns/world-hepatitis-day/2026Hepatitis B Foundation: https://www.hepb.org/CDC Viral Hepatitis: https://www.cdc.gov/hepatitis/GARD / NIH, Hepatitis D virus infection: https://rarediseases.info.nih.gov/?gard_id=0021716FundHepa, Fundación Mexicana para la Salud Hepática: https://fundhepa.org/ Secretaría de Salud / CENETEC, guías clínicas de hepatitis: https://www.gob.mx/salud/articulos/conoce-las-guias-de-practica-clinica-alusivas-a-la-hepatitisAASLD-IDSA HCV Guidance: https://www.hcvguidelines.org/EASL Clinical Practice Guidelines on hepatitis B, 2025: https://www.journal-of-hepatology.eu/article/S0168-8278(25)00174-6/fulltext#WorldHepatitisDay #HepatitisViral #SaludHepática Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del CTNNB1 Syndrome Awareness Day, conversamos con el Dr. Miguel Ángel Ramírez García, médico especialista en genética e investigador de ciencias médicas en el Instituto Nacional de Neurología, para profundizar en esta condición poco frecuente.El trastorno del neurodesarrollo asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante, causada por variantes patogénicas heterocigotas de pérdida de función en el gen CTNNB1. Este gen codifica la beta-catenina, una proteína que participa en la adhesión celular y en el desarrollo neurológico. Clínicamente, el síndrome se manifiesta desde la infancia temprana con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable y un notable retraso motor y del lenguaje. Una característica distintiva es la hipotonía axial acompañada de espasticidad periférica, especialmente en las extremidades inferiores, lo que a menudo lleva a que estos pacientes sean diagnosticados erróneamente de parálisis cerebral infantil. Además, hasta el 80% de los casos presentan microcefalia, y es común observar manifestaciones oftalmológicas como el estrabismo y la vitreorretinopatía exudativa familiar.El diagnóstico temprano es un reto y requiere una alta sospecha clínica. Se confirma principalmente mediante herramientas avanzadas, como la secuenciación de nueva generación, que incluye el exoma o el genoma completo. Actualmente, al ser una patología de reciente descripción, no existe un tratamiento curativo ni específico. Sin embargo, el manejo médico se centra en mejorar la calidad de vida mediante un enfoque multidisciplinario. Esto incluye fisioterapia intensiva, rehabilitación del lenguaje, y atención neurológica y psiquiátrica para abordar posibles comorbilidades como el autismo, la agresividad y los trastornos del comportamiento. La investigación continúa avanzando, impulsada por organizaciones de familias, con la esperanza de desarrollar terapias génicas en el futuro.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CTNNB1 Foundation:https://ctnnb1-foundation.org/ CTNNB1 Connect & Cure: https://curectnnb1.org/Asociación CTNNB1 España: https://asociacionctnnb1.org/CTNNB1 México: https://www.facebook.com/61578736443159/Unique / RareChromo: https://rarechromo.org/Simons Searchlight: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctnnb1/GeneReviews — CTNNB1 Neurodevelopmental Disorder: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580527/GARD / NIH — Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3505/severe-intellectual-disability-progressive-spastic-diplegia-syndromeOrphanet — ORPHA:404473: https://www.orpha.net/en/disease/detail/404473HGNC — CTNNB1: https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/MedlinePlus Genetics — CTNNB1 gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/ctnnb1/#CTNNB1AwarenessDay #EnfermedadesRaras #GenéticaMédica Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del X Frágil, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con alta especialidad en neurogenética en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro, para entender a fondo esta condición genética.El síndrome X frágil es una condición genética del neurodesarrollo y la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual. Se origina por una expansión anormal de repeticiones CGG en el gen FMR1. Cuando estas repeticiones superan las doscientas, se producen la metilación y el silenciamiento del gen, lo que impide la producción de una proteína necesaria para la plasticidad sináptica y el desarrollo del sistema nervioso central. Clínicamente, los pacientes presentan retraso global del desarrollo, trastorno del espectro autista, TDAH, ansiedad e hiperactividad. Aunque existen ciertas características físicas asociadas, como cara alargada y orejas prominentes, el diagnóstico no se basa únicamente en la clínica: requiere pruebas moleculares específicas , como la PCR y el Southern blot , para confirmar la expansión y el estado de metilación. En el manejo, aunque no existe una cura, la intervención temprana importa desde el inicio. El abordaje incluye terapia del lenguaje, terapia cognitivo-conductual y terapia ABA, que pueden apoyar el aprendizaje y la conducta. Además, se usan tratamientos farmacológicos para las comorbilidades, como risperidona, metilfenidato y sertralina, siempre empezando con dosis bajas debido a la sensibilidad de estos pacientes a los psicotrópicos.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio: https://quizrare5.manus.space/Más información sobre este día: FRAXA Research Foundation: https://www.fraxa.org/ World Fragile X Day: https://worldfragilexday.com/ Fragile X International — FraXI: https://fraxi.org/ National Fragile X Foundation — NFXF: https://fragilex.org/NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-syndrome/ GeneReviews — FMR1 Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6464/fragile-x-syndromeCDC — Fragile X Syndrome: https://www.cdc.gov/fragile-x-syndrome/HGNC — FMR1: https://www.genenames.org/ClinVar — FMR1 CGG expansion: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/PersonasXpeciales: https://personasxpeciales.esX Frágil México: https://www.facebook.com/XFragilMexico/?locale=es_LAX Frágil U de Chile: https://uchile.cl/noticias/207273/dia-mundial-del-sindrome-x-fragilOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/908Clínica de X Frágil Monterrey, Hospital Universitario de Nuevo León: https://fragilex.org/resources/intl-clinics/CONFE México: https://confe.org/#WorldFragileXDay #SindromeXFragil #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el síndrome Koolen de Vries, conversamos con Eduardo Esparza García, médico especialista en genética del Centro Médico Nacional de Occidente en el Hospital de Pediatría, para conocer mejor esta condición.El síndrome Koolen de Vries es una condición genética rara que causa anomalías congénitas multisistémicas. Las personas afectadas presentan hipotonía neonatal o infantil, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual leve a moderada. Afecta sobre todo al sistema nervioso central, con trastornos del neurodesarrollo, problemas importantes en la adquisición del habla y el lenguaje expresivo, y epilepsia. También puede comprometer los sistemas cardiovascular, genitourinario y esquelético, con hipermovilidad articular y escoliosis. Los pacientes presentan rasgos faciales distintivos y un perfil conductual sociable. Como ningún signo aislado es patognomónico y el cuadro puede confundirse con otros síndromes del neurodesarrollo, el diagnóstico se apoya en estudios genómicos: en la mayoría de los casos se usan microarrays cromosómicos (CMA) para detectar la deleción submicroscópica en la región 17q21.31 del cromosoma 17, y cuando hay sospecha clínica sin la deleción clásica, se recurre a la secuenciación para identificar variantes patogénicas en el gen KANSL1. No hay cura, por lo que el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario. Se necesita vigilancia médica continua del crecimiento y el desarrollo, atenta a las alteraciones neuropsiquiátricas y a las complicaciones oftalmológicas, audiológicas y renales. La intervención temprana incluye terapia de lenguaje para la apraxia, además de terapia física y ocupacional. El equipo coordina los fármacos anticrisis y, cuando se requiere, la cirugía para corregir anomalías congénitas, con el fin de mejorar la funcionalidad, la autonomía y la calidad de vida.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:KdVS Foundation: https://kdvsfoundation.org/NIH GARD — Koolen-de Vries syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10727/koolen-de-vries-syndromeSimons Searchlight — KANSL1: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kansl1/ Human Disease Genes — KANSL1: https://humandiseasegenes.nl/kansl1 NORD: https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=nameNIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vriesMedlinePlus Genetics — Koolen-de Vries syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/koolen-de-vries-syndrome/OMIM — Koolen-de Vries Syndrome; KDVS: https://www.omim.org/entry/610443ERN ITHACA — llamada de colaboración sobre variantes missense de KANSL1: https://ern-ithaca.eu/our-research-activities/calls-for-collaboration/recruitment-of-patients-with-de-novo-kansl1-missense-variants/GeneReviews - Koolen-de Vries Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK24676/#KoolenDeVriesSyndrome #EnfermedadesRaras #KdVS Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, con motivo del CASK Gene Awareness Day, nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudry, médica especialista en genética con posgrado de alta especialidad en neurogenética en Odry Neurogenética y Genética Clínica en Durango, México, para profundizar en esta condición.Los trastornos relacionados con el CASK constituyen un grupo de enfermedades neurológicas raras del neurodesarrollo causadas por variantes patogénicas en el gen CASK, localizado en el cromosoma X, presentando por tanto un patrón de herencia ligada al cromosoma X. Clínicamente, este espectro se divide en dos formas principales: la microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa (MICPCH), que suele cursar con una afectación más severa y anomalías estructurales cerebrales marcadas, y la discapacidad intelectual ligada al X con o sin nistagmo, donde la afectación cognitiva puede ser más moderada. La presentación clínica es amplia y afecta principalmente al sistema nervioso central, manifestándose desde la infancia temprana con microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable, hipotonía y, en muchos casos, dificultades severas de alimentación, problemas respiratorios y epilepsia. El diagnóstico de esta condición es complejo y requiere un alto índice de sospecha clínica, con estudios paraclínicos como la resonancia magnética cerebral para evidenciar las alteraciones estructurales características y, de manera confirmatoria, la realización de estudios genéticos moleculares o paneles genéticos para identificar la variante específica en el gen CASK. En cuanto al abordaje terapéutico, actualmente no existe una cura etiológica para la enfermedad, por lo que el manejo debe ser interdisciplinario y personalizado. Este enfoque integral incluye el uso de tratamiento antiepiléptico para el control de las crisis, soporte nutricional intensivo, terapias de rehabilitación física, ocupacional y de lenguaje, así como intervenciones ortopédicas y respiratorias para prevenir complicaciones secundarias y mejorar la calidad de vida de los pacientes.Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CASK Gene Foundation: https://www.caskgene.org/Project CASK: https://www.projectcask.org/CASK Research Foundation: https://caskresearch.org/CASK Coalition (Global CASK Coalition Projects): https://thecaskcoalition.com/MedlinePlus Genetics — CASK gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/cask/MedlinePlus Genetics — CASK-related intellectual disability: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cask-related-intellectual-disability/#CASKGeneAwarenessDay#EnfermedadesRaras#TerapiaGenica#CASKgenedisorders Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome 17q12. Para comprender a fondo esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Juárez Melchor, médica genetista adscrita al Hospital General Regional número 36 del IMSS en Puebla, quien nos explica los retos diagnósticos y el abordaje clínico de este síndrome de genes contiguos.El síndrome 17q12 (o microdeleción 17q12) es una enfermedad rara causada por la pérdida heterocigota de una región de aproximadamente 1.4 megabases en el brazo largo del cromosoma 17 (región 1, banda 2). Al ser un síndrome de genes contiguos, la ausencia de múltiples genes en esta región conduce a un cuadro clínico complejo y variable. Entre las manifestaciones más características se encuentra la tríada de alteraciones renales y genitourinarias, alteraciones metabólicas —principalmente la diabetes MODY tipo 5— y manifestaciones del neurodesarrollo o psiquiátricas. Gran parte de este fenotipo se explica por la haploinsuficiencia del gen HNF1B, responsable de las anomalías renales (como la formación de quistes), genitourinarias y endocrinas. Por otro lado, la pérdida del gen LHX1 se asocia estrechamente con las alteraciones del neurodesarrollo, mientras que otros genes de la región, como ACACA, podrían contribuir a los aspectos metabólicos de la condición. La expresión clínica es muy variable, incluso dentro de una misma familia: algunos pacientes pueden presentar únicamente afectación renal, mientras que otros desarrollan retraso del lenguaje, ansiedad, o un riesgo aumentado de esquizofrenia.Para establecer el diagnóstico, se requiere identificar la microdeleción en la región 17q12. El estudio de primera elección es el microarreglo cromosómico, ya que un cariotipo convencional no suele tener la resolución suficiente para detectar alteraciones submicroscópicas. Otras alternativas diagnósticas incluyen la secuenciación del exoma o del genoma, con análisis de CNVs (variantes en el número de copias). En el caso de familiares en riesgo, cuando ya se conoce la alteración en un probando, se puede realizar un estudio dirigido mediante técnicas como FISH o MLPA. Debido a la complejidad de la enfermedad, no existe un tratamiento curativo para reponer la región cromosómica faltante. El abordaje debe ser estrictamente sintomático y multidisciplinario. Este equipo de especialistas incluye nefrología para vigilar la función renal y la hipomagnesemia, endocrinología para el control de la diabetes MODY, neurología y psiquiatría para la atención de los aspectos del neurodesarrollo, y gastroenterología para posibles alteraciones hepáticas. Asimismo, el seguimiento genético clínico es fundamental para derivar a los especialistas adecuados y brindar asesoramiento genético, dado que, aunque el 75% de los casos son de novo, el 25% son heredados y confieren un riesgo del 50% de transmisión en cada embarazo.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:17q12 Foundation:https://www.chromo17q12.org/ 17q12 Foundation: Awareness Day: https://www.chromo17q12.org/awareness-dayGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562/MedlinePlus Genetics: 17q12 deletion syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/17q12-deletion-syndrome/GARD / NIH: Chromosome 17q12 deletion syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13297/chromosome-17q12-deletion-syndromeOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/261265Unique / RareChromo: 17q12 Microdeleciones Spanish: https://rarechromo.org/guide/17q12-microdeleciones-spanish/#Síndrome17q12 #EnfermedadesRaras #HowWeFly Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional del Síndrome asociado a GLUT1, conversamos con Pablo Videla Vilá, médico pediatra especialista en neurodesarrollo y salud pública en FDNA, sobre esta compleja condición neurometabólica.El síndrome asociado a GLUT1 es una enfermedad genética neurometabólica causada por variantes en el gen SLC2A1, que codifica el transportador GLUT1 en la barrera hematoencefálica. Cuando este transportador falla, el cerebro no recibe suficiente glucosa y entra en una crisis energética, especialmente crítica en la infancia temprana, cuando la demanda cerebral de glucosa es máxima. El espectro clínico es amplio: se manifiesta con epilepsia de inicio temprano(frecuentemente refractaria a fármacos), movimientos oculares paroxísticos, retraso del desarrollo, ataxia y distonía. Algunos pacientes presentan microcefalia adquirida, dificultades del lenguaje y discapacidad intelectual variable. En adolescentes y adultos, el fenotipo puede cambiar hacia el predominio de trastornos del movimiento. Al ser rara, probablemente está subdiagnosticada y puede confundirse con epilepsias atípicas. El diagnóstico temprano es vital y se apoya en tres pilares: la sospecha clínica ante síntomas neurológicos tempranos, el estudio del líquido cefalorraquídeo que revela hipoglucorraquia (glucosa baja en LCR con glucemia normal; relación LCR:sangre <0.4 en casos clásicos o ≤0.6 en fenotipos más leves), y la confirmación genética mediante la identificación de variantes patogénicas en SLC2A1. En cuanto al tratamiento, dado que el problema radica en el ingreso de glucosa a la barrera hematoencefálica, y no en el metabolismo neuronal, la estrategia consiste en proporcionar una fuente de energía alternativa. Esto se logra mediante dietas cetogénicas supervisadas, que inducen al hígado a generar cuerpos cetónicos que pueden atravesar la barrera hematoencefálica y ser utilizados por las neuronas. Existen diversas modalidades útiles: la clásica, la modificada, la dieta Modified Atkins (particularmente útil en adolescentes y adultos) y aquellas con triglicéridos de cadena media. El tratamiento debe individualizarse para cada paciente. Los fármacos antiepilépticos convencionales tienen eficacia limitada y no sustituyen la intervención dietética.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:GLUT1 Deficiency Foundation:https://www.g1dfoundation.org/ G1DF – Resource Collection: https://www.g1dfoundation.org/resources/G1DF – GLUT1 Deficiency Resources in Spanish: https://www.g1dfoundation.org/glut1-deficiency-resources-in-spanish/GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/Asglutdiece: https://asglutdiece.org/#worldGLUTday #forgetfulglut1 #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Asociado a FOXG1, conversamos con Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito a la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Ginecopediatría del IMSS en León, Guanajuato, sobre los retos diagnósticos y clínicos de esta compleja patología genética.El síndrome asociado a FOXG1 es un trastorno genético del neurodesarrollo extremadamente raro causado por variantes patogénicas en el gen FOXG1. Este gen es esencial para el desarrollo temprano del cerebro, por lo que las alteraciones en su función afectan profundamente el crecimiento y la organización cerebral. Clínicamente, se caracteriza por un retraso global del desarrollo de moderado a profundo, discapacidad intelectual grave y microcefalia que puede ser congénita o manifestarse en los primeros meses de vida. Los pacientes presentan con frecuencia epilepsia de difícil control, hipotonía y trastornos del movimiento de tipo hipercinético o discinético. Además, pueden existir alteraciones severas del sueño, problemas de alimentación que a veces requieren gastrostomía, y complicaciones visuales o esqueléticas.El diagnóstico del síndrome asociado a FOXG1 inicia con la sospecha clínica ante la presencia de estos signos neurológicos y se apoya en estudios de resonancia magnética cerebral, en los que típicamente se observan anomalías estructurales, como hipoplasia o adelgazamiento del cuerpo calloso, y un patrón giral simplificado. Dado que sus manifestaciones pueden solaparse con otras encefalopatías, como el síndrome de Rett, el diagnóstico confirmatorio requiere un análisis genético molecular para identificar variantes en el gen FOXG1. Actualmente no existe un tratamiento curativo que modifique la historia natural de la enfermedad, por lo que el manejo clínico es estrictamente sintomático y multidisciplinario. Las intervenciones incluyen fármacos anticonvulsivos para el control de la epilepsia, el manejo farmacológico de la espasticidad, así como terapia física, ocupacional y de lenguaje para optimizar la función motora y comunicativa. El soporte nutricional y oftalmológico, así como el acompañamiento psicosocial a las familias, resultan indispensables para mejorar la calidad de vida de los pacientes mientras avanzan las investigaciones en terapias genéticas experimentales.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Fundación de Investigación de FOXG1:https://foxg1research.org/ International FOXG1 Foundation: https://foxg1.org/Asociación FOXG1 España: https://foxg1.es/ Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/561854GeneReviews — FOXG1 Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK604176/MedlinePlus Genetics — FOXG1 syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/foxg1-syndrome/MedlinePlus Genetics — FOXG1 gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxg1/HGNC — FOXG1 symbol report: https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3811#FOXG1Awareness #SíndromeAsociadoAFOXG1#EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi, conversamos con el Dr. José Antonio Coba Laclé, médico pediatra, Magíster en Genética, estudiante de doctorado en Ciencias de la Salud y fellow en enfermedades raras en el Hospital Pequeno Príncipe en Brasil.El síndrome Rubinstein-Taybi es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, deficiencia del crecimiento postnatal y rasgos faciales distintivos. Las personas con esta condición suelen presentar microcefalia, pulgares y primeros dedos de los pies anchos, y una apariencia facial clásica que incluye cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, paladar arqueado y una sonrisa característica. Esta condición se debe a variantes en los genes CREBBP o EP300, que codifican proteínas coactivadoras transcripcionales necesarias para el desarrollo embrionario y posnatal. El síndrome afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluidos el neurodesarrollo, el crecimiento, la estructura ósea y diversos órganos internos. El diagnóstico se basa inicialmente en la observación clínica de estos hallazgos dismorfológicos característicos, lo que lleva a sospechar la condición. Posteriormente, los pacientes son derivados a especialistas, como genetistas o neuropediatras, para su confirmación clínica. La confirmación genética se realiza mediante secuenciación específica de los genes involucrados o del exoma, lo que permite identificar la alteración molecular en aproximadamente el 75-80% de los casos. En cuanto al abordaje terapéutico, no existe una cura específica para este síndrome, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto incluye intervenciones tempranas como  la terapia física,  la terapia ocupacional y  la fonoaudiología, que contribuyen al desarrollo de habilidades motoras, cognitivas y de comunicación. Además, se vigilan y se tratan los problemas médicos asociados, como las cardiopatías, los problemas renales, las alteraciones gastrointestinales, las dificultades respiratorias y los problemas auditivos, que pueden variar considerablemente de un paciente a otro. Los programas educativos especializados, adaptados a las necesidades individuales de cada paciente, y el asesoramiento genético para las familias son piezas centrales del manejo integral de esta condición genética. El seguimiento multidisciplinario continuo, que incluye pediatría, genética, cardiología, nefrología, oftalmología y otras especialidades según sea necesario, es esencial para optimizar los resultados y la inclusión social de las personas afectadas.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Rubinstein-Taybi Syndrome Support Group: https://www.rtsuk.org.uk/ The Rubinstein-Taybi Syndrome Children’s Foundation: https://www.facebook.com/RTSCF Asociación Española para el Síndrome Rubinstein-Taybi: https://rubinsteintaybi.es/ RTS-OKI Support Group / Cincinnati Children’s: https://www.cincinnatichildrens.org/service/r/rubinstein-taybi/patient-resources Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/783 OMIM: https://omim.org/entry/180849 GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7593/rubinstein-taybi-syndromeMedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/rubinstein-taybi-syndrome/ERN ITHACA, consenso diagnóstico y manejo: https://ern-ithaca.eu/documentation/diagnosis-and-management-in-rubinstein-taybi-syndrome-first-international-consensus-statement/Journal of Medical Genetics, consenso 2024: https://jmg.bmj.com/content/61/6/503#WorldRTSday #RubinsteinTaybi #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención.El tamiz neonatal es un programa preventivo de salud pública dirigido a detectar tempranamente padecimientos graves, muchos de ellos raros, congénitos o metabólicos, antes de la aparición de síntomas o de un daño irreversible. En México, el programa inició con el tamiz metabólico neonatal, que evalúa gotas de sangre capilar del recién nacido depositadas en papel filtro. Actualmente existen el tamiz básico y el ampliado, según el sistema de salud. Este programa busca biomarcadores que sugieren condiciones como la fenilcetonuria (causada por variantes en el gen PAH), el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita (asociada al gen CYP21A2), la fibrosis quística (gen CFTR), la galactosemia (gen GALT) o la deficiencia de biotinidasa (gen BTD). La importancia de este procedimiento radica en la era de la prevención: identificar oportunamente a un paciente permite iniciar tratamientos que cambian la historia natural de la enfermedad. Si no se realiza el tamiz, algunas de estas condiciones pueden causar devastaciones neurológicas, discapacidad motora y cognitiva, e incluso la muerte evitable. Un resultado positivo no es un diagnóstico: es una sospecha que requiere pruebas confirmatorias mediante métodos específicos, como la medición de cloruros en sudor o la actividad enzimática. Con detección temprana y tratamiento oportuno, como la administración de levotiroxina o una dieta restringida, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida normal, acceder a la universidad y formar una familia.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Neonatal Screening Day: https://neonatalscreeningday.org/ International Society for Neonatal Screening: https://www.isns-neoscreening.org/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/Orphanet Newborn Screening Bibliographical Knowledgebase: https://nbs.orphanet.app/NORD Newborn Screening: https://rarediseases.org/policy-issues/newborn-screening/CDC Newborn Screening Quality Assurance Program: https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html (CDC)Instituto Mexicano del Seguro Social — Tamiz neonatal: https://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202405/238Ley General de Salud, México, Artículo 61: https://mexico.justia.com/federales/leyes/ley-general-de-salud/titulo-tercero/capitulo-v/ Instituto Nacional de Pediatría:https://www.pediatria.gob.mx/ Hospital Infantil de México Federico Gómez: https://www.himfg.edu.mx/ #INSD #TamizNeonatal #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, conversamos con Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos de metabolismo y tamiz neonatal, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría e investigadora en el Instituto Nacional de Pediatría.La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de la fenilalanina, caracterizado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración metabólica impide la conversión adecuada de la fenilalanina a tirosina, lo que provoca una acumulación tóxica de fenilalanina en la sangre y en el sistema nervioso central. Si no se identifica y se trata de forma oportuna, esta acumulación puede desencadenar neurotoxicidad, lo que puede llevar a una discapacidad intelectual severa e irreversible, además de crisis convulsivas, alteraciones conductuales y problemas del desarrollo neurológico. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, originada por variantes patogénicas bialélicas en el gen PAH, que codifica la enzima afectada. La detección temprana es clave para prevenir el daño neurológico, y la mejor herramienta es el tamiz neonatal. Este tamizaje permite identificar a los recién nacidos en riesgo antes de que se manifiesten los síntomas clínicos, que suelen aparecer durante los primeros meses de vida en los casos no tratados. Cuando el tamiz resulta positivo, es necesario realizar pruebas confirmatorias que midan los niveles de fenilalanina y tirosina en sangre y evalúen la relación entre ambos aminoácidos. No todas las elevaciones de fenilalanina corresponden a la forma clásica de la enfermedad; el espectro abarca desde la hiperfenilalaninemia leve hasta la fenilcetonuria clásica. Por ello, el estudio molecular o genético es esencial para clasificar la severidad y orientar las decisiones terapéuticas. El abordaje principal consiste en una estricta dieta restringida en fenilalanina, que limita la proteína natural de la dieta, complementada con una fórmula libre de fenilalanina para asegurar un adecuado aporte nutricional sin toxicidad. En pacientes con variantes específicas que conservan cierta actividad enzimática residual, el uso de sapropterina, un cofactor sintético, puede mejorar la tolerancia a la fenilalanina en la dieta y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, junto con un control metabólico riguroso y continuo a lo largo de toda la vida, puede modificar la historia natural de esta condición genética y permitir que las personas afectadas tengan un desarrollo cercano a lo normal y una buena calidad de vida.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:E.S.PKU — European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria: https://www.espku.org/National PKU Alliance: https://www.npkua.org/Canadian PKU and Allied Disorders — CanPKU+: https://www.canpku.org/National Society for Phenylketonuria — NSPKU: https://nspku.org/GeneReviews — Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/Orphanet — Phenylketonuria ORPHA:716: https://www.orpha.net/en/disease/detail/716NIH GARD — Phenylketonuria: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuriaNORD — Phenylketonuria: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/Pacientes Metabólicos INP (YouTube):https://www.youtube.com/@pacientesmetabolicosinp6348 Pacientes Metabólicos Errores Innatos México (Facebook): https://www.facebook.com/erroresinnatosmexico/ Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, A.C. — PKU México: https://www.pkumexico.org.mx/Guía de Práctica Clínica IMSS — Tratamiento dietético-nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/554GER.pdf #IPKUDAY2026 #PKUDay #Fenilcetonuria Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Rare Chromosome and Gene Disorder Awareness Day, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista e investigadora en la Unidad Médica de Investigación en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México, para conversar sobre los trastornos cromosómicos y génicos raros.Los trastornos cromosómicos y génicos raros son un grupo de condiciones muy poco frecuentes que se originan por alteraciones estructurales o numéricas en cualquiera de los 46 cromosomas humanos. Estas anomalías pueden ser balanceadas o desbalanceadas y modifican la función de múltiples genes, lo que afecta el desarrollo de varios órganos y sistemas: el sistema nervioso central, el crecimiento, la función cardíaca y el desarrollo cognitivo. Sospechar una alteración cromosómica es un reto, sobre todo porque los signos y síntomas suelen ser muy variados e inespecíficos. Tras una exploración clínica detallada por especialistas en genética médica, el diagnóstico puede iniciarse con estudios de base, como el cariotipo o el microarreglo cromosómico, que detectan cambios en el número y la estructura de los cromosomas. Cuando se necesita mayor precisión para identificar variantes pequeñas o cambios en genes específicos, se recurre a herramientas de alta resolución, como la secuenciación del exoma, la secuenciación del genoma completo o el mapeo óptico del genoma. El tratamiento varía mucho según los genes involucrados, la extensión de la alteración cromosómica y las manifestaciones clínicas de cada paciente. En los casos que afectan grandes bloques de genes, como las alteraciones estructurales, por ahora no existe un tratamiento curativo que restablezca la dosis génica. Por eso, el manejo se centra en un seguimiento clínico multidisciplinario, con varias especialidades que trabajan en conjunto para tratar los síntomas de cada paciente y mejorar su calidad de vida. Además, conviene ofrecer asesoramiento genético a las familias: les ayuda a comprender la evolución esperada de la condición, las opciones de manejo, el pronóstico y los riesgos de recurrencia en futuros embarazos. En algunos casos, las técnicas de reproducción asistida pueden reducir el riesgo de transmisión hereditaria.Te invitamos a responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group): https://rarechromo.org/NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/Orphanet: https://www.orpha.net/OMIM: https://www.omim.org/GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ GARD/NIH — Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/EURORDIS — Rare Diseases Europe: https://www.eurordis.org/Sociedad Mexicana de Genética: https://smgac.org.mx/Asociación Mexicana de Genética Humana: https://www.amgh.org.mx/Colegio Mexicano de Genética y Genómica Humana: https://www.cmggh.org/Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN): https://www.inmegen.gob.mx/#RareChromoDay #TrastornosCromosómicosRaros #GenéticaMédica Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos pequeños. Se caracteriza por la formación de múltiples telangiectasias (pequeños vasos dilatados) y malformaciones arteriovenosas que pueden aparecer en distintos órganos: piel, mucosas, pulmones, hígado y cerebro. Su herencia es autosómica dominante, por lo que basta con heredar una sola copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. El diagnóstico clínico se establece con los criterios de Curaçao: sangrados recurrentes (sobre todo hemorragias nasales que suelen empezar en la infancia), telangiectasias visibles en la piel y las mucosas, malformaciones arteriovenosas viscerales y antecedentes familiares directos. Para confirmarlo y evaluar su extensión, los especialistas usan pruebas de imagen como la ecocardiografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, que son clave para detectar malformaciones de órganos internos. Las pruebas genéticas, además, permiten identificar variantes en genes como ACVRL1, ENG o SMAD4. Aún no hay cura, pero el tratamiento ofrece varias opciones para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Para los sangrados nasales se recurre a la humidificación del aire, medicamentos tópicos y, en casos más graves, a procedimientos para cauterizar los vasos dilatados. Para las hemorragias internas o las malformaciones de órganos mayores se emplean terapias como la embolización o la cirugía. También es importante tratar la anemia causada por los sangrados repetidos y mantener un seguimiento médico estrecho, especialmente en pacientes pediátricos, para detectar a tiempo cualquier complicación.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Cure HHT: https://curehht.org/Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603VASCERN HHT Working Group: https://vascern.eu/ UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/Asociación HHT España: https://www.asociacionhht.org/HHT Ireland: https://hhtireland.org/ NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774GeneReviews HHT: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/ NIH GARD HHT: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia#HHTDayAwarenessDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica general y especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien actualmente cursa su doctorado en el Centro Médico Erasmus en los Países Bajos.La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno hereditario raro del metabolismo mineral, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Esta condición sistémica y crónica se debe a variantes del gen PHEX, lo que provoca una actividad excesiva de la hormona FGF23. Este desequilibrio reduce la reabsorción renal de fosfato y altera el metabolismo de la vitamina D activa, lo que impide la mineralización normal de los tejidos óseo y dental. Clínicamente, se manifiesta en la infancia con raquitismo, caracterizado por un arqueamiento progresivo de las extremidades inferiores, marcha anormal y baja estatura. A diferencia de lo que se suele pensar, no es una condición exclusivamente pediátrica; en la vida adulta, los pacientes desarrollan osteomalacia, osteoartritis, entesopatía, abscesos dentales recurrentes y dolor musculoesquelético crónico que afecta su calidad de vida y su movilidad. El diagnóstico oportuno es un reto y requiere un alto índice de sospecha clínica ante deformidades óseas o antecedentes familiares, respaldado por un estudio de laboratorio que evidencie niveles séricos bajos de fosfato y se confirme mediante un panel genético para identificar variantes patogénicas en PHEX. Aunque actualmente no existe una cura definitiva, el manejo terapéutico busca mitigar las complicaciones y mejorar la homeostasis del fosfato. Tradicionalmente, se emplea una estrategia conservadora basada en la suplementación con fosfato y vitamina D activa. Sin embargo, un avance en el tratamiento es burosumab, un anticuerpo monoclonal que bloquea la acción de FGF23 y actúa sobre la fisiopatología de la enfermedad, lo que mejora el pronóstico y la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:XLH Network: https://xlhnetwork.org/ International XLH Alliance: https://xlhalliance.org/ NIH GARD — Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D-refractory rickets: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/familial-x-linked-hypophosphatemic-vitamin-d-refractory-ricketsGeneReviews — PHEX-Related Hypophosphatemia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/OMIM — Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant; XLH: https://omim.org/entry/307800OMIM — PHEX: https://omim.org/entry/300550Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936 Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/#XLHAwarenessDay #EnfermedadesRaras #HipofosfatemiaLigadaAlX Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Dravet conversando con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico genetista, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) 2023-2025 y adscrito al CRIT Quintana Roo.El síndrome Dravet, descrito originalmente como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco frecuente y de inicio temprano. Suele aparecer durante el primer año de vida, casi siempre alrededor de los seis meses, en lactantes que hasta entonces estaban sanos. Empieza con crisis convulsivas prolongadas —febriles o afebriles, generalizadas o focales— que muchas veces se acompañan de mioclonías, es decir, sacudidas musculares breves e involuntarias.Con el tiempo, aparece  la farmacorresistencia: las crisis dejan de responder a los antiepilépticos habituales. Esa actividad epiléptica que no cede, junto con la disfunción neurológica de fondo, afecta de manera significativa el neurodesarrollo. Se nota en el retraso motor, dificultades del lenguaje, rasgos del espectro autista y problemas de conducta. El diagnóstico exige sospecharlo a tiempo y se apoya en los cambios observados en el electroencefalograma. En lo genético, la gran mayoría de los casos se debe a variantes patogénicas en el gen SCN1A, que codifica la subunidad alfa-1 de los canales de sodio de las neuronas. La mayoría son variantes de novo —aparecen en el paciente y no se heredan—, aunque también hay casos familiares con expresividad clínica variable. El tratamiento es complejo y debe ajustarse a cada paciente. Se usan fármacos como el ácido valproico, el clobazam y el stiripentol, y la dieta cetogénica también ha mostrado beneficios. Y una advertencia importante: los bloqueadores de canales de sodio, como la carbamazepina o la lamotrigina, están contraindicados, porque pueden empeorar las crisis.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Fundación Síndrome Dravet: https://dravetfoundation.eu/Dravet Syndrome Foundation: https://dravetfoundation.org/FB Fundación Síndrome Dravet: https://www.facebook.com/Fundacion.Sindrome.de.Dravet/?locale=es_LAApoyo Dravet: https://www.apoyodravet.eu/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33069FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/dravet-sindrome-deHospital Universitario La Paz: https://www.hospitallapaz.es/ Hospital General Universitario Gregorio Marañón: https://www.hospitalgregoriomaranon.es/ Hospital Clínic Barcelona: https://www.clinicbarcelona.org/ Nicklaus Children's Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/#dravetawarenessday #SíndromeDravet #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5: Rare Spotlights, que explora enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Internacional de Concientización sobre SYNGAP1 y contamos con la participación del Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo, pediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo en Baylor College of Medicine y en Texas Children's Hospital en Houston, TX, USA.La encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SYNGAP1 es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por variantes patogénicas heterocigotas o deleciones en el gen SYNGAP1. Este gen codifica la proteína SynGAP, esencial para la plasticidad sináptica y el desarrollo de circuitos cerebrales implicados en el aprendizaje y la memoria. Cuando hay haploinsuficiencia, se altera la excitabilidad sináptica, lo que da lugar a un cuadro caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y una epilepsia generalizada que con frecuencia incluye crisis de ausencia con mioclonías palpebrales, crisis mioclónico-atónicas o caídas. Además, los pacientes suelen presentar hipotonía, alteraciones severas del lenguaje, problemas motores y, en una proporción relevante, rasgos del espectro autista y dificultades conductuales. El diagnóstico definitivo de esta condición no puede realizarse únicamente por clínica o  por electroencefalograma; requiere una prueba genética molecular, como un panel genético, exoma o genoma, para identificar la variante o deleción en el gen SYNGAP1. Las primeras señales suelen ser el retraso motor y del lenguaje durante la infancia, mientras que las crisis epilépticas suelen aparecer entre los seis meses y los tres años de vida. Actualmente, no existe una cura para el síndrome, por lo que el manejo es multidisciplinario y de soporte. El tratamiento se centra en reducir las convulsiones mediante medicamentos anticonvulsivantes (como ácido valproico, levetiracetam o clobazam) y en mejorar la calidad de vida mediante terapias de lenguaje, física y ocupacional, así como intervenciones conductuales. La investigación activa busca desarrollar terapias genéticas o medicamentos de precisión en el futuro.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios:CURE SYNGAP1 (global / EE. UU.): https://curesyngap1.org/CURE SYNGAP1 Argentina: https://curesyngap1.org/argentina/Fundación Syngap1 (Argentina): https://syngap1.com.ar/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/SYNGAP1NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/encefalopatia-epileptica-y-del-desarrollo-asociada-al-gen-syngap1/Fondo de Investigación SYNGAP: https://curesyngap1.org/#Splash4Syngap #SYNGAP1 #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Mundial de Concientización sobre la ELA/MND, que se conmemora cada 21 de junio. Para hablar del tema conversamos con la Dra. Martha Peña Preciado, médica cirujana y neuróloga del grupo interdisciplinario de esclerosis lateral amiotrófica del Instituto Roosevelt, en Bogotá.La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras del cerebro, del tronco encefálico y de la médula espinal. Estas neuronas controlan movimientos voluntarios como caminar, hablar, tragar y respirar; cuando degeneran, los músculos pierden la señal nerviosa, se debilitan, presentan fasciculaciones, se atrofian y dejan de funcionar poco a poco. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente del mundo.Suele empezar con  una debilidad focal —por ejemplo, en una mano, una pierna o los músculos de la cara— y se extiende a otras partes del cuerpo. Puede afectar la marcha, la destreza de las manos, el habla, la deglución, la nutrición y la respiración.El diagnóstico combina la evaluación clínica con los paraclínicos y se apoya en criterios actualizados, como los de Gold Coast, que ayudan a identificar la enfermedad más temprano: basta con documentar signos de neurona motora superior e inferior en al menos una región del cuerpo, o signos de neurona motora inferior en dos regiones. Esta actualización importa porque permite intervenir a tiempo, antes de que la enfermedad llegue a fases terminales. También hay que descartar diagnósticos diferenciales mediante electromiografía, estudios de neuroconducción y resonancia magnética, además de estudios de laboratorio dirigidos.La mayoría de los casos son esporádicos, pero un porcentaje presenta un componente genético asociado a variantes en genes como C9ORF72, SOD1, TARDBP y FUS. Por eso conviene realizar estudios genéticos con  un panel molecular, sobre todo para identificar variantes para las que existen opciones de tratamiento disponibles o en desarrollo.El tratamiento es interdisciplinario e involucra neurología, neumología, rehabilitación, fisioterapia, fonoaudiología y nutrición, con la idea de intervenir de forma temprana para modificar la evolución de la enfermedad. Incluye tratamiento farmacológico con riluzol en todos los casos, que puede prolongar modestamente la supervivencia, y terapias específicas como el tofersen para los casos asociados a variantes en SOD1. A esto se suman la ventilación mecánica no invasivacon presión positiva binivelada, un control nutricional estricto para mantener el peso —que ayuda a preservar la función muscular— y un programa de rehabilitación temprana. El cuidado paliativo, la autonomía y la dignidad de los pacientes y sus familias son componentes centrales del manejo.Te invitamos a responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en estos sitios:International Alliance of ALS/MND Associations: https://www.als-mnd.org/ALS Association: https://www.als.org/ Motor Neuron Disease Association: https://www.mndassociation.org/NEALS (Network of Excellence for ALS): https://neals.org/ELATAM: https://elatam.org/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5786/amyotrophic-lateral-sclerosis NINDS: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als#ALSMNDWithoutBorders #EsclerosisLateralAmiotrófica #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Para profundizar en esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Rosas Méndez, médica genetista adscrita al sector privado en Ensenada, Baja California, quien comparte con nosotros su experiencia clínica y conocimientos sobre este padecimiento neuromuscular.La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular genética caracterizada por la debilidad y la atrofia progresivas del músculo esquelético. Su nombre describe con precisión las regiones clásicamente comprometidas: "facio" por los músculos de la cara, "escápulo" por la cintura escapular y "humeral" por la parte superior de los brazos. El cuadro típico incluye dificultad para sonreír, silbar, beber con popote, cerrar completamente los ojos durante el sueño, elevar los brazos por encima de la cabeza o estabilizar los omóplatos. A medida que la enfermedad avanza, la debilidad, que suele ser asimétrica y de progresión lenta durante años o décadas, puede extenderse al abdomen, a la cadera, a los músculos peroneos y a los dorsiflexores del pie. Esto puede producir alteraciones posturales como lordosis, el signo de Beevor, pie caído y un mayor riesgo de caídas, lo que con el tiempo puede llevar a la necesidad de utilizar una silla de ruedas. La FSHD es particular porque no se explica por la pérdida de una proteína estructural, sino por una alteración epigenética que permite la expresión inapropiada del gen DUX4 en el músculo esquelético. Esta expresión aberrante activa programas transcripcionales tóxicos para la fibra muscular. El diagnóstico es un reto y requiere técnicas especializadas como el mapeo óptico del genoma, Southern blot o secuenciación de lectura larga, ya que las técnicas convencionales de secuenciación no pueden detectar la alteración. La herencia es predominantemente autosómica dominante, aunque aproximadamente entre el 10% y el 30% de los casos son de novo. Actualmente no existe ni una cura ni un tratamiento modificador de la enfermedad aprobado para la FSHD. El manejo estándar se basa en  la rehabilitación física con ejercicio aeróbico y de fortalecimiento moderado adaptado,  la terapia ocupacional y el tratamiento sintomático. Entre las opciones disponibles se encuentran el uso de órtesis tobillo-pie para el pie caído, ayudas técnicas para la movilidad, manejo del dolor con fisioterapia y fármacos, y apoyo ventilatorio , como BiPAP, cuando hay hipoventilación. El equipo multidisciplinario que atiende a los pacientes incluye neurología neuromuscular, genética médica, medicina física y rehabilitación, neumología, oftalmología y audiología, entre otros especialistas.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:FSHD Society: https://www.fshdsociety.org/ World FSHD Alliance: https://fshdworldalliance.org/ FSHD Global Research Foundation: https://fshdglobal.org/ Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophyNORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/ Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/269GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/American Academy of Neurology guideline: https://www.aan.com/Guidelines/home/GuidelineDetail/701#WorldFSHDDay #FSHD #CureFSHD Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Anemia Falciforme, conversamos con el Dr. Francisco Javier Perea Díaz, Doctor en Genética Humana e Investigador Biomédico en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (CIBO-IMSS).La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de la sangre caracterizados por la presencia de hemoglobina S, una forma anormal de hemoglobina. Esta condición, de herencia autosómica recesiva, se debe a mutaciones en el gen HBB, que codifica la subunidad beta de la hemoglobina. La alteración genética provoca que, en condiciones de baja oxigenación, la hemoglobina se polimerice y los glóbulos rojos adquieran una forma rígida de hoz o de media luna. Esta deformación celular desencadena dos procesos patológicos fundamentales: la hemólisis crónica y la vaso-oclusión. Como resultado, los pacientes experimentan crisis de dolor agudo, dactilitis, susceptibilidad a infecciones graves y daño progresivo en múltiples órganos, incluidos el bazo, los pulmones, los riñones y el cerebro. El diagnóstico preciso se logra mediante estudios de laboratorio especializados, entre los que destacan la electroforesis de hemoglobinas, la cuantificación de hemoglobina fetal y hemoglobina A2, y las pruebas de inducción falciforme, lo que permite identificar tanto el estado portador como las diferentes formas clínicas de la enfermedad. El abordaje terapéutico requiere un manejo multidisciplinario centrado en el control sintomático y la prevención de complicaciones. Se emplean analgésicos para las crisis dolorosas, esquemas completos de vacunación y profilaxis antibiótica para prevenir infecciones, ya que los pacientes con enfermedad de células falciformes presentan una mayor susceptibilidad a bacteriemias y sepsis. El tratamiento modificador de la enfermedad más utilizado es la hidroxiurea, que aumenta los niveles de hemoglobina fetal y reduce la frecuencia de las crisis vaso-oclusivas. En casos seleccionados, especialmente en pacientes pediátricos con donantes compatibles, el trasplante de células madre o de médula ósea ofrece una opción potencialmente curativa. Las terapias génicas aprobadas por la FDA representan un avance importante en el tratamiento de esta enfermedad. La atención temprana, el diagnóstico neonatal y el seguimiento médico continuo son esenciales para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Para conmemorar este día, se sugiere hacer iluminación de espacios públicos con el color rojo. Encuentra más información en los siguientes enlaces:National Institute for Children Health Quality: https://nichq.org/campaign/world-sickle-cell-daySickle Cell Disease Association of America: https://www.sicklecelldisease.org/Sicle Cell Anemia StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/PACE Hospital: https://www.pacehospital.com/world-sickle-cell-day-2024MedlinePlus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease/ FDA: https://www.fda.gov/consumers/health-education-resources/sickle-cell-disease CDC: https://www.cdc.gov/sickle-cell/about/index.html KidsHealth (Nemours): https://kidshealth.org/en/kids/sickle-cell.htmlOrphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/232GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/OMIM — Sickle Cell Disease #603903: https://www.omim.org/entry/603903OMIM — HBB #141900: https://www.omim.org/entry/141900#WorldSickleCellDay #EnfermedadDeCelulasFalciformes #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional de CDKL5, conversamos con el Dr. Christian Peña Padilla, médico genetista adscrito al Servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara en la División de Pediatría, para profundizar en las características clínicas, el diagnóstico y el manejo de esta compleja patología neurogenética.La deficiencia de CDKL5 es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por variantes patogénicas en el gen CDKL5, localizado en el cromosoma X. Debido a su patrón de herencia ligada al X, esta condición afecta predominantemente a las mujeres, en una proporción de 4 a 1 respecto de los hombres. Su rasgo clínico central y más distintivo es la aparición de una epilepsia de inicio temprano, a menudo durante los primeros tres meses de vida, caracterizada por ser severa y altamente refractaria al tratamiento farmacológico convencional. Las crisis epilépticas alteran profundamente el neurodesarrollo, dando lugar a una encefalopatía que compromete las funciones cognitivas y motoras del paciente desde etapas muy precoces. Además del componente epiléptico, los pacientes suelen presentar retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y una variedad de trastornos del movimiento como corea, distonía y movimientos estereotipados de manos y pies. También es frecuente la aparición de alteraciones autonómicas, auditivas y trastornos visuales corticales, lo que complica aún más el cuadro clínico y requiere una atención altamente especializada. El abordaje diagnóstico siempre inicia con una fuerte sospecha clínica ante un lactante con epilepsia de difícil control y encefalopatía, pero la confirmación definitiva requiere pruebas genéticas moleculares, como la secuenciación del gen o el uso de paneles de epilepsia y de secuenciación del exoma. En cuanto al tratamiento, al no existir actualmente una cura que revierta la causa molecular, el enfoque es primordialmente sintomático y multidisciplinario. Se requiere la intervención coordinada de neurología, genética, rehabilitación, oftalmología y gastroenterología, entre otras especialidades, para mejorar la calidad de vida. Para el control de las crisis, se utilizan diversos fármacos anticrisis, y recientemente se ha incorporado la ganaxolona como el primer tratamiento específico aprobado para las crisis asociadas a esta deficiencia, ofreciendo una nueva herramienta terapéutica, aunque el control total de las convulsiones sigue siendo un reto médico significativo.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Foundation for CDKL5 Research:https://www.cdkl5.com/ CDKL5 Research Collaborative: https://www.cdkl5research.org/ Cure CDKL5 UK: https://curecdkl5.org.uk/GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK602610/NORD (National Organization for Rare Disorders): https://rarediseases.org/rare-diseases/cdkl5/ Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/505652 Epi.Care EU: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2022/09/CDKL5-leaflet-ES.pdf LouLou Foundation: https://www.louloufoundation.org/ Instagram CDKL5 México: https://www.instagram.com/cdkl5_mexico/#CDKL5 #DíaInternacionalCDKL5 #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, el 13 de junio, conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo y, para ello, conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, especialista en Genética Médica adscrito al UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social.El albinismo oculocutáneo es un grupo de condiciones genéticas raras, de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizadas por grados variables de hipopigmentación generalizada de la piel, el cabello y los ojos. Esta condición se origina por una deficiencia en la síntesis de la melanina, un pigmento fundamental no solo para aportar color, sino también para el correcto desarrollo de las estructuras oculares. A nivel mundial, la prevalencia estimada es de 1 en 17,000 a 1 en 20,000 personas, siendo los tipos más frecuentes aquellos causados por mutaciones en los genes TYR y OCA2. En México, se estima que 1 de cada 10,000 personas vive con esta condición. El diagnóstico oportuno es crucial y requiere un abordaje multidisciplinario. El oftalmólogo desempeña un papel vital al identificar características oculares distintivas, como el nistagmo, la fotofobia, el estrabismo y la hipoplasia foveal. Posteriormente, en colaboración con pediatras y médicos genetistas, se debe confirmar el diagnóstico clínico y descartar formas sindrómicas complejas mediante un análisis molecular o  un panel de genes. El tratamiento para las personas que viven con albinismo no es curativo, sino preventivo y de soporte, enfocado en las manifestaciones dermatológicas y oftalmológicas. Es imperativo el uso de protección solar de por vida, utilizando filtros con factor de protección solar (FPS) de al menos 30, con reaplicación frecuente, además de evitar la exposición prolongada a la luz ultravioleta para prevenir complicaciones cutáneas. Desde el punto de vista visual, se requiere una vigilancia programada para corregir anomalías y aplicar medidas generales de cuidado de la salud ocular.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Global Albinism Alliance: https://www.albinismalliance.org/ National Organization for Albinism and Hypopigmentation: https://albinism.org/Under The Same Sun: https://www.underthesamesun.com/Asociación ALBA: https://www.albinismo.es/Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana:https://www.institutodeoftalmologia.org/ Hospital de la Luz: https://hospitaldelaluz.org/ Asociación para Evitar la Ceguera en México (APEC): https://www.apec.org.mx/ Fundación Piel de Luna: https://www.fundacionpieldeluna.com/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/55NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4037/oculocutaneous-albinism-type-1 GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK590568/#Albinismo #DíaInternacionalDelAlbinismo#ProudlyInMySkin Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 11 de junio, en el marco del KBG Syndrome Awareness Day, nos acompaña el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, médico cirujano partero con doctorado en genética humana, adscrito al Centro Universitario de los Altos de la Universidad de Guadalajara, Departamento de Clínicas, para hablar de esta condición poco frecuente.El síndrome KBG es un trastorno genético raro del neurodesarrollo. Su rasgo más característico es la macrodoncia de los incisivos centrales superiores, junto con rasgos faciales distintivos —rostro triangular y cejas unidas— y talla bajade aparición posnatal. Es frecuente un grado variable de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, que muchas veces requiere apoyo educativo. También pueden aparecer anomalías esqueléticas, problemas conductuales, anomalías cardíacas, alteraciones cerebrales y, en varones, criptorquidia. Como muchas de estas manifestaciones son sutiles o inespecíficas en los primeros años, el diagnóstico suele retrasarse hasta que sale la dentición definitiva y los rasgos dentales se hacen evidentes. La sospecha clínica se confirma con pruebas moleculares que identifican variantes patogénicas heterocigotas en el gen ANKRD11, que codifica una proteína importante para el desarrollo neuronal. En una parte de los casos (aproximadamente 15–25% según la serie), la causa es una microdeleción 16q24.3 que incluye ese gen. La herencia es autosómica dominante, aunque buena parte de los diagnósticos corresponde a mutaciones de novo. No hay cura específica: el tratamiento es sintomático y necesita un equipo multidisciplinario, con derivaciones a cardiología, neurología (para el manejo de la epilepsia o las crisis convulsivas), oftalmología y audiología, ya que es común la hipoacusia ligada a otitis media de repetición. La intervención temprana y el seguimiento continuo ayudan a mejorar la calidad de vida.Te invitamos a hacer el quiz de 5 preguntas sobre este episodio: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en:KBG Syndrome Association: https://kbgsyndrome.orgKBG Foundation: https://kbgfoundation.orgGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2332GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12064/sindrome-de-kbg/OMIM: https://www.omim.org/#KBGAwarenessDay #KBGSyndrome #ANKRD11 Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria (10 de junio) con la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Subirán, quien nos comparte los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad rara.La amiloidosis hereditaria por transtiretina, también conocida como hATTR o enfermedad de Andrade, es una enfermedad genética rara, progresiva, sistémica y potencialmente mortal. Esta condición está causada por mutaciones patogénicas en el gen TTR (cromosoma 18q12.1), el cual codifica la proteína transtiretina, una molécula sintetizada predominantemente en el hígado que se encarga de transportar la hormona tiroidea T4 y la vitamina A. Cuando existe una alteración en este gen, el tetrámero de la proteína se desestabiliza y se disocia en monómeros que se repliegan de forma anómala, agregándose en fibrillas amiloides insolubles que se depositan en el espacio extracelular de múltiples tejidos, principalmente en el hígado, bazo, riñones, corazón, tubo digestivo y los nervios periféricos. Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por una polineuropatía sensitivomotora periférica lentamente progresiva que suele debutar entre la tercera y la quinta década de la vida, con calambres, dolores o entumecimiento en las extremidades inferiores, seguidos de debilidad motora. También puede manifestarse con una grave disfunción autonómica que provoca hipotensión ortostática, diarrea alternada con estreñimiento, náuseas, retención urinaria e impotencia sexual. Otra presentación crucial es la afección cardíaca en forma de miocardiopatía restrictiva con engrosamiento de las paredes del corazón, así como alteraciones del sistema nervioso central (demencia, psicosis, crisis convulsivas) en la variante leptomeníngea, opacidades vítreas u ojo seco en la afección ocular, y daño renal que progresa a insuficiencia renal. El diagnóstico representa un enorme desafío clínico, demorando de 5 a 10 años debido a la heterogeneidad de los síntomas; para confirmarlo se emplean pruebas genéticas (secuenciación del gen TTR), biopsia tisular con tinción de rojo Congo y métodos no invasivos como la gammagrafía nuclear con pirofosfato de tecnecio. Afortunadamente, el panorama terapéutico ha cambiado drásticamente en la última década. El trasplante hepático fue el estándar de oro para eliminar la fuente de la proteína mutante, pero hoy en día existen terapias farmacológicas altamente eficaces que actúan como estabilizadores de la proteína (tafamidis, acoramidis) o mediante silenciamiento génico (patisiran, vutrisiran, inotersen, eplontersen) para reducir su producción y frenar la progresión del daño orgánico.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:World Amyloidosis Day:https://www.worldamyloidosisday.org Amyloidosis Research Consortium (ARC): https://arci.orgAmyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org Amiloidosis hereditaria: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000368.htm Mayo Clinic — Amiloidosis: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178 hATTR Bridge (información para pacientes): https://www.hattrbridge.eu/es ALAPA — Alianza de Alianzas de Pacientes: https://alianzapacientes.org#DíaMundialdelaAmiloidosisHereditaria #EnfermedadesRaras #Amiloidosis Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Enfermedad Batten. Nos acompaña el Dr. Jaime Asael López Valdés, médico genetista del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos y genéticos de este grupo de padecimientos.La Enfermedad Batten, o Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (NCL), comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos de herencia autosómica recesiva que, en conjunto, representan la enfermedad neurodegenerativa hereditaria más frecuente en la infancia. Esta condición se debe a mutaciones en alguno de los 13 genes que codifican proteínas lisosomales, como CLN1, CLN2 y CLN3. Cuando estas proteínas fallan en su función de limpieza, un material de desecho llamado lipofuscina ceroide se acumula tóxicamente en las neuronas, provocando su muerte progresiva. Los niños afectados suelen nacer aparentemente sanos, pero posteriormente comienzan a experimentar una pérdida progresiva de la visión que puede conducir a la ceguera, acompañada de crisis epilépticas cada vez más severas y de difícil control. A esto se suma un deterioro cognitivo significativo, cambios en el comportamiento y la pérdida paulatina de habilidades motoras previamente adquiridas. El diagnóstico temprano representa un gran desafío debido a la rareza de la enfermedad, lo que con frecuencia se traduce en diagnósticos erróneos iniciales. La evaluación clínica se apoya en estudios como el electroencefalograma para caracterizar las crisis y la resonancia magnética cerebral para detectar atrofia, pero el diagnóstico se confirma definitivamente mediante un panel genético molecular por secuenciación de nueva generación (NGS). En cuanto al abordaje terapéutico, para la mayoría de los subtipos el tratamiento es paliativo y sintomático, lo que requiere un equipo multidisciplinario para el control de las crisis y el apoyo psicosocial a las familias. No obstante, existe un avance esperanzador: para la forma causada por variantes patogénicas en el gen CLN2, se cuenta con una terapia de reemplazo enzimático aprobada llamada cerliponase alfa (Brineura®). Este tratamiento se administra de forma intratecal y ha demostrado ser eficaz para retrasar la pérdida de la capacidad de deambulación. La investigación médica mantiene una intensa actividad en ensayos clínicos explorando la terapia génica y el desarrollo de nuevas moléculas farmacológicas, buscando ofrecer tratamientos curativos y esperanza a las familias afectadas.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Batten Disease Support and Resilience Association (BDSRA): https://bdsrafoundation.org/ National Organization for Rare Disorders (NORD): https://rarediseases.org/rare-diseases/batten-disease/ Batten Disease Family Association (BDFA): https://www.bdfa-uk.org.uk/ Beyond Batten Disease Foundation: https://beyondbatten.org/ UCL NCL Resource / Batten Disease Gateway: https://www.ucl.ac.uk/ncl-diseaseBatten Disease News: https://battendiseasenews.com/Batten Disease Global Research Initiative: https://battenresearch.org/NIH NINDS: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/batten-disease-neuronal-ceroid-lipofuscinosis Clinical Trials (NIH): https://clinicaltrials.gov/#BattenDay #EnfermedadesRaras #ComeTogether Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Agenesia Sacra, que se celebra cada 6 de junio. Para profundizar en este complejo tema, contamos con la participación de la Dra. Talia Wegman Ostrosky, genetista adscrita a la Subdirección de Investigación del Instituto Nacional de Cancerología en la Ciudad de México. Acompáñanos a explorar los retos clínicos, diagnósticos y humanos de esta condición poco frecuente.La agenesia sacra es una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia total o parcial del sacro, el hueso que constituye la base de la columna vertebral. Esta patología forma parte del espectro del síndrome regresión caudal, un trastorno del desarrollo embrionario temprano que afecta la región caudal del feto. Al no desarrollarse las vértebras sacras, tampoco se forman adecuadamente los nervios que emergen de esta zona, lo que tiene consecuencias sistémicas de gravedad variable. Clínicamente, los pacientes se dividen en dos grandes grupos. El primero presenta un compromiso motor evidente desde el nacimiento o el periodo prenatal, con deformidades en los miembros inferiores (como las llamadas piernas en posición de Buda) que impiden la marcha independiente, por lo que suelen requerir el uso de silla de ruedas o, en casos específicos, se valora la amputación de extremidades para facilitar su desplazamiento. El segundo grupo, que presenta una agenesia parcial de una o dos vértebras, no presenta problemas de movilidad física, pero padece incontinencia urinaria e intestinal severa. Al no ser visible el defecto óseo, estos pacientes sufren graves retrasos diagnósticos y son derivados erróneamente a psicología o a urología general, lo que eleva el riesgo de desarrollar insuficiencia renal por una vejiga neurogénica no tratada. Para este grupo, el método de confirmación diagnóstica indispensable es la resonancia magnética de la columna lumbosacra. La etiología exacta de esta anomalía sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos; sin embargo, el único factor de riesgo ambiental y clínico plenamente demostrado es la diabetes materna mal controlada, tanto antes como durante la gestación. Al ser una enfermedad crónica sin cura, el tratamiento es multidisciplinario y sintomático. El manejo urológico y digestivo es vital para la supervivencia y calidad de vida, basándose en el uso de sondas intermitentes para el vaciado vesical, la administración de enemas diarios para el control colorrectal y el soporte de dispositivos como bolsas de recolección nocturna. Estas intervenciones evitan el daño renal y mejoran drásticamente la integración social de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:iSACRA: https://isacra.org Facebook iSACRA: https://www.facebook.com/isacrapublic/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/3027NORD: https://rarediseases.org/organizations/international-sacral-agenesis-caudal-regression-association-isacra/ Cleveland Clinic (Caudal Regression Syndrome): https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23425-caudal-regression-syndromeSi quieres un reprint del artículo mencionado, por favor envía un mensaje al siguiente correo electrónico: [email protected]#AgenesiaSacra #iSACRA #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña el Dr. Moisés Fiesco Roa, médico genetista y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con amplia experiencia en enfermedades genéticas.El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético multisistémico poco frecuente (1 de cada 15,000 nacimientos) que afecta al hipotálamo y altera el apetito, el crecimiento, el metabolismo y la conducta. Clínicamente avanza por etapas. En el recién nacido y el lactante predominan la hipotonía severa, la succión débil y las dificultades para alimentarse, que retrasan el desarrollo psicomotor. Entre los dos y los cuatro años el cuadro se invierte: aparece una hiperfagia incontrolable que, sin medidas estrictas sobre el acceso a la comida, lleva en poco tiempo a una obesidad central grave y difícil de manejar. Con el tiempo se suman talla baja, rasgos faciales característicos (como los ojos almendrados), disfunción endocrina, retraso cognitivo leve a moderado y alteraciones de la conducta —rabietas y rasgos obsesivo-compulsivos—. El origen está en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno, por tres mecanismos posibles: deleción paterna (~70% de los casos), disomía uniparental materna (~25%) y, en el resto, un defecto del centro de impronta. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de metilación del ADN, que detecta cerca del 99% de los casos; posteriormente, pruebas genéticas específicas identifican el mecanismo exacto. SPW no tiene cura y el tratamiento es multidisciplinario. La hormona de crecimiento, iniciada en la infancia, mejora el tono muscular, la talla y la masa magra. Se corrigen los déficits endocrinos —incluido el reemplazo hormonal sexual en la pubertad— y se mantienen medidas nutricionales y conductuales estrictas frente a la obesidad: dieta hipocalórica, ejercicio y supervisión permanente del acceso a los alimentos. El apoyo psicológico y educativo es clave para manejar la conducta y acompañar el desarrollo cognitivo. El pronóstico mejora con el tratamiento precoz, pero la obesidad mal controlada puede provocar complicaciones graves —diabetes, cardiopatía— que acortan la esperanza de vida; sin control, muchos pacientes fallecen hacia la cuarta década de la vida.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.orgFB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LASecretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=esPrader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.htmlOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/#PWSawarenessday#PWSinternationalday#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, médica genetista del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y del Hospital Universitario de la UANL, para hablar sobre esta condición genética que afecta el desarrollo craneofacial y la vida de quienes la padecen desde el nacimiento. El 28 de mayo se asocia con el nacimiento de Edward Treacher Collins, en 1862.El síndrome Treacher Collins (ORPHA 861; OMIM 154500) es una condición genética rara del desarrollo craneofacial, clasificada como disostosis mandibulofacial. Se caracteriza por alteraciones bilaterales y, generalmente, simétricas del desarrollo craneofacial, derivadas principalmente de las células de la cresta neural. Las manifestaciones incluyen hipoplasia malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, micrognatia, coloboma del párpado inferior, microtia e hipoacusia conductiva. La inteligencia suele ser normal. La causa son mutaciones en genes como TCOF1, POLR1C o POLR1D, con herencia autosómica dominante o variantes patogénicas de novo. Su diagnóstico es clínico y puede confirmarse con estudios genéticos. Aunque no existe cura, el manejo multidisciplinario desde el período neonatal es fundamental para proteger la vía aérea, la nutrición, la audición y el desarrollo del lenguaje.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Hoy queremos aprovechar este espacio para informar, educar y, sobre todo, sensibilizar a nuestra audiencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con el síndrome Treacher Collins y sus familias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:myFace: https://www.myface.org/craniofacial-conditions/tcs/FACES: The National Craniofacial Association: https://www.faces-cranio.org/treacher NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/861?name=treacher%20collins&mode=nameNIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/Children’s Craniofacial Association: https://ccakids.org/treacher-collins-syndrome.html Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22149-treacher-collins-syndromeTexas Children's Hospital: https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101Treacher Collins España: https://www.treachercollins.es/Treacher Collins México Fundación LIAM: https://treachercollins.mx/FB Treacher Collins México Fundación LIAM: https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico/?locale=es_LAAsociación Síndrome de Treacher Collins: https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas/asociacion-sindrome-de-treacher-collinsLove Me Love My Face Foundation: https://lovemelovemyface.org.uk/home/ #TCSawarenessday#TCSinternationalday#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este último miércoles del mes de mayo, nos sumamos al Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéuticos, nos acompaña la Dra. Verónica Rivas Alonso, neuróloga del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, en la Ciudad de México, quien nos ofrece una visión experta sobre esta condición compleja y, a menudo, malentendida.La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central en la que el propio sistema inmunológico ataca la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esta destrucción provoca inflamación y cicatrices (esclerosis), que interrumpen la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. La EM se presenta con síntomas muy variables según las áreas afectadas: pueden incluir visión borrosa o doble, debilidad muscular, alteraciones del equilibrio y de la coordinación, fatiga intensa, entumecimiento, rigidez, espasticidad, trastornos cognitivos y emocionales, entre otros. Es una enfermedad impredecible: los síntomas pueden aparecer en forma de brotes (recaídas) o progresar con el tiempo. Existen distintas formas clínicas: Remitente-recurrente (la más común), secundaria progresiva, primaria progresiva, y progresiva remitente (rara). La causa exacta de la EM no se conoce, aunque se cree que se debe a una interacción entre factores genéticos, inmunológicos y ambientales (como la deficiencia de vitamina D o ciertas infecciones virales). Afecta más comúnmente a mujeres jóvenes, entre los 20 y 40 años, y su frecuencia varía según la región geográfica. No existe cura, pero los tratamientos actuales permiten reducir la frecuencia e intensidad de los brotes, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, el acceso a medicamentos modificadores de la enfermedad, y el acompañamiento médico y psicosocial son clave para vivir mejor con EM.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Visibilizar la esclerosis múltiple es esencial para derribar estigmas, mejorar el acceso al diagnóstico y promover una sociedad más inclusiva. Para más información, te dejamos los siguientes enlaces:World MS Day: https://worldmsday.orgMS International Federation: https://www.msif.orgFundación Caminemos: https://caminemos.mx/MEXCTRIMS: https://www.mexctrims.comLACTRIMS: https://www.lactrimsweb.orgCMSC: https://www.mscare.orgNORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sclerosis/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/802National MS Society, criterios diagnósticos 2024: https://www.nationalmssociety.org/es/understanding-ms/what-is-ms/how-ms-is-diagnosed/2024-mcdonald-diagnostic-criteria#WorldMSDay#EsclerosisMúltiple#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este nuevo episodio conmemoramos el Día Internacional de la Gangliosidosis GM1 junto a la Dra. Laura López de Frutos, doctora en bioquímica y genética molecular en España y directora de Medical Affairs en Azafaros. La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva causada por variantes bialélicas en GLB1, con deficiencia de beta-galactosidasa y acumulación tóxica de gangliósido GM1, sobre todo en el sistema nervioso central. Se describe en un espectro clínico con formas infantiles, tardoinfantiles/juveniles y adultas o crónicas; la estimación de frecuencia más citada ronda 1 por cada 100.000 a 200.000 recién nacidos, con prevalencias mayores en algunas poblaciones por efecto fundador. El diagnóstico se confirma por actividad enzimática muy reducida en leucocitos o fibroblastos y/o por el hallazgo de dos variantes patogénicas en GLB1; apoyan la sospecha la clínica neurológica regresiva, los hallazgos oftalmológicos y esqueléticos, los oligosacáridos urinarios y los biomarcadores en desarrollo, como lysoGM1, NfL, GFAP y firmas glucánicas en sangre seca. En la forma infantil tipo 1, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 meses y la edad media de diagnóstico publicada es de 8.7 meses, o sea: demasiado tarde para una enfermedad que no espera a nadie. Hoy no existe un tratamiento aprobado que detenga o revierta la enfermedad; el estándar sigue siendo el manejo sintomático multidisciplinario. En investigación destacan la terapia génica con AAV9/GLB1 y PBGM01, el modulador oral nizubaglustat (AZ-3102) y programas de reemplazo enzimático todavía preclínicos; miglustat tiene evidencia limitada y sobre todo en formas de inicio más tardío. Se conmemora el 23 de mayo para aumentar el reconocimiento, el diagnóstico oportuno, el apoyo a las familias y el financiamiento de la investigación, impulsado principalmente por Cure GM1 Foundation, con participación documentada de NTSAD y campañas de proclamación pública. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes sitios web:Cure GM1 Foundation: https://www.curegm1.org/MPS Lisosomales España: https://mpslisosomales.org/enfermedades/gangliosidosis-gmi/GeneReviews: GLB1-Related Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK164500/MedlinePlus Genetics: GM1 gangliosidosis: https://medlineplus.gov/genetics/condition/gm1-gangliosidosis/#CureGM1Day#GM1#RareDiseases#MayoRaro#Podcast Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.El síndrome de Williams, o Williams-Beuren, es una enfermedad genética rara, presente desde el nacimiento, causada casi siempre por una microdeleción en 7q11.23 que incluye 25-27 genes; entre ellos ELN, asociado con alteraciones del tejido conectivo y enfermedad cardiovascular. Afecta el neurodesarrollo, la conducta, el corazón y los vasos sanguíneos, el crecimiento, la audición, la visión, el aparato digestivo y el sistema urinario. Su perfil combina dificultades de aprendizaje leves a moderadas, debilidad visoespacial, lenguaje y memoria verbal relativamente fuertes, personalidad muy sociable, ansiedad, fobias o TDAH, hipersensibilidad al sonido, rasgos faciales y dentales característicos, talla baja y problemas cardiovasculares como estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar o hipertensión. El diagnóstico se sospecha por la clínica y se confirma mediante pruebas genómicas de número de copias: microarreglo cromosómico, FISH dirigida a 7q11.23 u otras técnicas equivalentes. No existe cura etiológica; el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario: cardiología, genética clínica, pediatría del desarrollo, terapias del lenguaje, física y ocupacional, apoyo educativo, salud mental, nutrición, nefrología/endocrinología cuando hay hipercalcemia, alteraciones tiroideas o urinarias, y valoración previa a la anestesia. El día se conmemora para visibilizar una condición poco conocida, promover el diagnóstico temprano, la inclusión, el apoyo a las familias y la investigación. No es solo “ser muy sociable”: es una condición médica compleja que merece un seguimiento serio y una mirada respetuosa. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LASpecial Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/#WillamsSyndromeDay#WorldforWilliams#WSawarenessday#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad Behçet (20 de mayo). Nos acompaña el Dr. José de Jesús Vázquez Montante, médico genetista del Hospital Central y del Hospital del Niño y la Mujer de San Luis Potosí, para ayudarnos a comprender esta compleja condición.La enfermedad Behçet es una vasculitis sistémica, crónica y recurrente. Sus manifestaciones típicas son úlceras orales dolorosas y recurrentes, úlceras genitales, lesiones cutáneas, uveítis y dolor o inflamación articular. En casos graves, puede comprometer vasos sanguíneos, el sistema nervioso, el tubo digestivo y los ojos, con riesgo de trombosis, aneurismas, meningitis, daño neurológico o pérdida visual. No es contagiosa. Su causa exacta no se conoce; se considera inmunomediada/autoinflamatoria, con predisposición genética —en especial HLA-B51— y posibles disparadores ambientales. El diagnóstico es clínico: no existe una prueba única confirmatoria. Se basa en aftas orales recurrentes, úlceras genitales, uveítis, lesiones cutáneas, manifestaciones vasculares o neurológicas, la exclusión de diagnósticos diferenciales y, a veces, en la prueba de patergia. El tratamiento depende del órgano afectado. Las formas mucocutáneas pueden manejarse con medidas tópicas, colchicina o apremilast; las enfermedades oculares, vasculares, neurológicas o gastrointestinales requieren inmunosupresión más intensa, como corticoides, azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamida, interferón alfa o anti-TNF. El objetivo del día es reducir el retraso en el diagnóstico, visibilizar una enfermedad rara y recordar que reconocerla a tiempo puede salvar la visión, los órganos y la calidad de vida.El Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad de Behçet se conmemora el 20 de mayo. La fecha es correcta: fue establecida en la primera convención internacional de pacientes con “Silk Road Disease” —nombre histórico usado para Behçet— realizada en Japón del 19 al 22 de mayo de 2000; la Declaración de Yokohama decidió que el 20 de mayo quedara como International Behçet’s Disease Day. Hoy la impulsan organizaciones de pacientes y fundaciones de vasculitis.El Dr. José de Jesús Vázquez Montante es egresado de la Universidad Cuauhtémoc, Campus San Luis Potosí.; es especialista en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México. Actualmente es médico adscrito al Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" y el Hospital del Niño y la Mujer en San Luis Potosí, San Luis Potosí.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:Behçet’s UK: https://behcetsuk.org/International Society for Behçet’s Disease: https://behcetdiseasesociety.org/menu/25/what-is-behcets-diseaseClinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcetNHS: https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/National Eye Institute / NIH: https://www.nei.nih.gov/eye-health-information/eye-conditions-and-diseases/behcets-diseaseEULAR:https://www.eular.org/recommendations-managementOrphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/117Asociación Española de Síndrome Behcet: https://behcet.es/Fundación Behcet México: https://www.facebook.com/p/S%C3%ADndrome-De-Behcet-M%C3%A9xico-100063774811784/?paipv=0&eav=Afa4G9bcCT42Hu0agzvaP4gpjRUr4zgjRtHpki2Vy64NpbYhfjvpDzptk54aG78e5AY&_rdr#EnfermedadBehcet#Rare5Spotlights#EnfermedadesRaras#Vasculitis#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional de las Homocistinurias (18 de mayo) junto a la Lic. Lizbeth López Mejía, nutrióloga, especialista en nutrición clínica pediátrica e investigadora en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Pediatría. Las homocistinurias son errores innatos del metabolismo de la homocisteína. La forma más común es la homocistinuria clásica por deficiencia de CBS; otras incluyen trastornos de remetilación, como la deficiencia grave de MTHFR , y defectos  de cblC/cblD/cblE/cblF/cblG/cblJ. Producen hiperhomocisteinemia y según el subtipo: metionina alta o baja-normal. La prevalencia global es incierta: para CBS suele estimarse en ~1 por 200,000–335,000, aunque hay datos genéticos que sugieren un subdiagnóstico; por regiones destacan Qatar (~1:1,800) e Irlanda (~1:65,000). Para el grupo completo de “homocistinurias”, y no sólo CBS, no existe una cifra global única y sólida; además, en México la prevalencia sigue mal definida. Los síntomas clave son ectopia lentis, miopía intensa, trombosis, hábito marfanoide, osteoporosis,retraso del desarrollo, convulsiones y, en algunos defectos de remetilación, anemia megaloblástica y daño renal. El diagnóstico combina tamiz neonatal —útil pero imperfecto—, homocisteína total plasmática,metionina, aminoácidos y, si se sospechan defectos de remetilación, ácido metilmalónico, vitamina B12 y folato; la confirmación es genética y, a veces , enzimática. El tratamiento depende del subtipo: piridoxina si hay respuesta, dieta restringida en metionina con fórmula médica, betaina y corrección de folato/B12; en cblC y otros defectos relacionados con cobalamina se recomienda hidroxocobalamina parenteral, y en MTHFR la betaina es central. El pronóstico mejora mucho con diagnóstico neonatal y control metabólico sostenido, aunque en cblC pueden persistir secuelas visuales y cognitivas. El trasplante hepático sólo se ha usado en casos excepcionales de CBS, no como estándar.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes sitios web:HCU Network Australia: https://www.hcunetworkaustralia.org.au/HCU Network America: https://hcunetworkamerica.org/Ministerio de Sanidad de España: https://www.sanidad.gob.es/areas/promocionPrevencion/cribado/cribadoNeonatal/enfermedadesEndocrinoMetabolicas/homocistinuria.htmHRSA Newborn Screening en español: https://newbornscreening.hrsa.gov/es/enfermedades/homocystinuriaOrphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/394?name=homocistinuria&mode=nameGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=homocystinuriaAECOM y recursos clínicos en español: https://www.actualizacioneim.com/guidelines-homocistinuria#Homocistinurias#EnfermedadesRaras #RareSpotlights#Metabolismo #GenéticaMédica#HCU Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y subdirector de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).Las porfirias son trastornos metabólicos, generalmente hereditarios, causados por alteraciones en la síntesis del grupo hemo. Cuando fallan las enzimas de esta ruta, se acumulan porfirinas o precursores, como ALA y porfobilinógeno, capaces de dañar el sistema nervioso, la piel o ambos. En la práctica, se dividen en porfirias agudas, con crisis neuroviscerales —dolor abdominal intenso, náusea, vómito, taquicardia, hipertensión, hiponatremia, debilidad, síntomas psiquiátricos o convulsiones—, y porfirias cutáneas, con fotosensibilidad, dolor, fragilidad, ampollas o lesiones tras la exposición solar. El diagnóstico no debe basarse únicamente en la sospecha clínica ni en la genética aislada. Durante una crisis aguda, se recomienda medir ALA y PBG en orina reciente protegida de la luz; posteriormente, se tipifica mediante porfirinas en sangre, orina o heces y mediante pruebas moleculares. El tratamiento depende del subtipo: evitar fármacos porfirinogénicos, alcohol, ayuno y otros desencadenantes; usar hemina intravenosa en ataques agudos graves, glucosa en crisis leves seleccionadas, controlar el dolor y las alteraciones hidroelectrolíticas; considerar givosiran en crisis recurrentes; y, en formas cutáneas, usar fotoprotección, flebotomías o antipalúdicos a baja dosis. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.htmlAmerican Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.orgInternational Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-networkThe Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.orgUnited Porphyrias Associations: https://www.porphyria.orgGlobal Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.orgAsociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.orgPorfiria México: https://www.porfiriamexico.comYouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL #PorphyriaAwarenessDay#PurpleforPorphyria  Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 17 de mayo se conmemora anualmente el Día Mundial de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), también conocido como World NF Awareness Day. Esta fecha es el eje central del Mes de Concienciación sobre la Neurofibromatosis(mayo), durante el cual organizaciones de todo el mundo realizan campañas educativas, eventos comunitarios e iluminaciones de monumentos emblemáticos en azul y verde —los colores oficiales de la causa NF— y nos acompaña la Dra. Graciela Areli López Uriarte.La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de síntomas y complicaciones para quienes la padecen. Desde manchas café con leche en la piel hasta tumores internos que afectan órganos vitales, la NF presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados. La neurofibromatosis puede variar en su gravedad de una persona a otra. Aunque no tiene cura, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los cuidados médicos y el apoyo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias. En este episodio, también examinaremos los últimos avances en investigación sobre la NF, desde la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes hasta el desarrollo de terapias innovadoras y prometedoras. Además, destacaremos la resiliencia, la esperanza y el trabajo en comunidad presentes en la lucha contra la NF. Al final del episodio, proporcionaremos información sobre recursos de apoyo para personas con NF y sus familias, incluidas organizaciones benéficas y grupos de apoyo. Queremos asegurarnos de que quienes viven con NF sepan que no están solos y que hay ayuda disponible.La Dra. Graciela Areli López Uriarte es médica genetista y perinatal. Actualmente es jefa del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, México. Pertenece al  Cuerpo Consolidado de Genética para la Investigación de los Defectos Congénitos en el Departamento de Genética de la misma Facultad; es profesora de los cursos de Genética Perinatal para las especialidades de Medicina Materno Fetal y Biología de la Reproducción; y del curso de Errores Innatos del Metabolismo y Herencia Multifactorial en la especialidad de Genética Médica. También forma parte del Colegio Mexicano para el Estudio y Tratamiento de los Defectos Congénitos de Nuevo León, CMETDCNL, A.C. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Este 17 de mayo porta los colores verde y azul para hacer concientización de este día mundial y encuentra más información en los siguientes enlaces:Children’s Tumor Foundation: https://www.ctf.org/es/makenfvisible/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/636NIH/GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12507/neurofibromatosis-tipo-1GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/Radiopaedia NF1: https://radiopaedia.org/articles/neurofibromatosis-type-1Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14422-neurofibromatosis-type-1-nf1Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis-type-1/diagnosis-treatment/drc-20350495Nerve Tumors UK: https://nervetumours.org.uk/get-involved/shine-a-light-on-neurofibromatosisAANF: https://neurofibromatosis.es/NF Patients United: https://www.nf-patients.euAmigos Neurofibromatosis México: https://www.amigosnf.orgFB ANFM: https://www.facebook.com/AMIGOSNF/#makeNFvisible#NFworldday Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy , tercer sábado del mes de mayo, estamos, conmemorando el Día Mundial de la Ataxia Friedreich, conversamos con el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista y enlace científico en enfermedades raras. La Ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecuente en la población caucásica y una de las enfermedades neurodegenerativas raras más relevantes a nivel mundial. Causada por una mutación en el gen FXN (cromosoma 9), provoca un déficit severo de frataxina, una proteína esencial para la función mitocondrial. Sus síntomas —pérdida progresiva de coordinación, disartria, escoliosis, miocardiopatía y, en un tercio de los casos, diabetes mellitus— suelen aparecer entre los 5 y los 15 años. La prevalencia es de 1:20,000–1:50,000 en la población caucásica, con aproximadamente 15,000 afectados en todo el mundo y 5,000 solo en Estados Unidos. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas de expansión del triplete GAA del gen FXN. En 2023, la FDA aprobó omaveloxolona (Skyclarys®), el primer y único fármaco indicado específicamente para la AF en pacientes de 16 años o más, con una mejora demostrada en la escala neurológica mFARS. El manejo es multidisciplinario: neurología, cardiología, fisioterapia, logopedia y endocrinología.Existen dos observancias internacionales dedicadas a esta enfermedad. El Día de Concienciación sobre la Ataxia de Friedreich se celebra el 16 de mayo —el tercer sábado del mes de concienciación de mayo—, y es liderado por la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). El Día Internacional de la Ataxia, que incluye la AF y más de 200 tipos de ataxia, se conmemora cada 25 de septiembre por iniciativa de la National Ataxia Foundation (NAF) y de organizaciones globales desde 2001. Ambas fechas buscan visibilizar la enfermedad, impulsar la investigación y apoyar a pacientes y familias.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:FARA – Friedreich's Ataxia Research Alliance: https://www.curefa.org/NAF – National Ataxia Foundation: https://www.ataxia.org/ThinkFA: https://www.thinkfa.com/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/95NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/friedreichs-ataxia/Friedreich's Ataxia News: https://friedreichsataxianews.com/NIH – NINDS: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/ataxia-de-friedreichGeneReviews – NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/Ataxia and Me: https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/Cinfa Salud; https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/#AtaxiaFriedreich #EnfermedadesRaras #Neurogenética #DíaMundialAtaxiaFriedreich #MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y, en esta fecha, también conmemoramos el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH). Nos acompaña la Dra. Sandra Nieto Martínez, hematóloga pediatra del Instituto Nacional de Pediatría, para abordar este tema.El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara y potencialmente mortal, caracterizada por episodios recurrentes de hinchazón profunda de la piel y de las mucosas. Afecta manos, pies, cara, tubo digestivo, genitales y, de forma crítica, la laringe o la vía aérea. No suele acompañarse de urticaria ni prurito, por lo que se confunde con una alergia; el problema es que no responde bien a antihistamínicos, esteroides ni a la adrenalina. En la mayoría de los casos se debe a un déficit o disfunción del inhibidor de C1 por variantes en SERPING1, con exceso de bradicinina; también existen formas con C1-INH normal, asociadas a genes como F12, PLG, ANGPT1, KNG1 y otros.El diagnóstico requiere sospecha clínica y pruebas de laboratorio: C4, concentración antigénica de C1-INH y función de C1-INH; en las formas con C1-INH normal, la historia familiar y la genética molecular son clave. El tratamiento se organiza en tres niveles: manejo a demanda de crisis con C1-INH, icatibant o ecallantida; profilaxis a largo plazo con C1-INH, lanadelumab o berotralstat; y profilaxis de corto plazo antes de procedimientos dentales o quirúrgicos. Se conmemora este día porque el retraso diagnóstico sigue siendo real, la vía aérea no espera trámites y el acceso desigual a terapias modernas marca la diferencia entre vivir con miedo o vivir con control. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:HAEi: https://haei.org/MedLine: https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-angioedema/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/91378NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/hereditary-angioedema/Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario: https://www.facebook.com/AEH.Mexico/?locale=es_LAHAE day: https://haeday.org/#active4HAE#DiaMundialAngioedemaHereditario#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación, también conocidos como CDG. Esta es la fecha adoptada por las organizaciones internacionales de la comunidad CDG: la World CDG Organization la define explícitamente como “World CDG Day, May 16th”, y explica que la iniciativa se lanzó en 2016 por la Associação Portuguesa CDG junto con CDG CARE y grupos de pacientes de distintos países. CDG CARE añade que el día fue reconocido por primera vez el 16 de mayo de 2016. La elección no fue arbitraria: el 16 de mayo es el cumpleaños del Prof. Jaak Jaeken, el médico que describió a los primeros pacientes con CDG en 1980.Los CDG son los defectos congénitos de la glicosilación: una familia de enfermedades genéticas raras en las que falla la fabricación, el procesamiento o el transporte de los “árboles” de azúcares —glicanos— que se unen a proteínas y lípidos. Esa glicosilación es esencial para el plegamiento, la estabilidad, el tráfico intracelular y la función de muchas moléculas; por eso los CDG suelen ser multisistémicos. La familia sigue creciendo y aquí aparece una primera fuente de incertidumbre útil: según la nosología propuesta en 2024, se habían identificado 200 CDG causados por 189 genes, mientras que el estándar técnico ACMG 2025 los resume como un grupo en expansión de más de 170 enfermedades monogénicas. La diferencia refleja que la clasificación y los criterios de inclusión siguen evolucionando. El subtipo más frecuente es PMM2-CDG, pero los más relevantes desde el punto de vista clínico incluyen también MPI-CDG, PGM1-CDG, SLC35C1-CDG y varios defectos de anclaje de GPI o de tráfico de Golgi. Los síntomas más comunes, según una cohorte natural reciente de 280 personas, fueron retraso del desarrollo/discapacidad (77%), hipotonía (56%) y dificultades de alimentación (42%); en la valoración basal predominaban las afecciones neurológicas, gastrointestinales/hepáticas y musculoesqueléticas. El pronóstico es muy variable: hay formas graves neonatales con mortalidad temprana y otras con supervivencia hasta la edad adulta y discapacidad estable. El diagnóstico combina la sospecha clínica, las pruebas bioquímicas y la confirmación genética. La prueba clásica sigue siendo el perfil de transferrina por isoelectroenfoque; sin embargo, una transferrina normal no excluye un CDG, de modo que hoy el estudio suele completarse con paneles de NGS, exoma/genoma y, en centros expertos, glicómica mediante espectrometría de masas. El tratamiento sigue siendo desigual: para la mayoría de los CDG no hay cura y el manejo es sintomático y multidisciplinario, pero sí existen terapias específicas en algunos subtipos, como manosa en MPI-CDG, galactosa en PGM1-CDG y fucosa en SLC35C1-CDG; además hay ensayos en marcha, como GLM101 para PMM2-CDG. El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar de la Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un doctorado en ciencias, en el área de hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica,   Escuela Práctica  de  Altos  Estudios (EPHE-Sorbona),  Ministerio  de  la  Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:CDG Care: https://cdgcare.orgWorld CDG Organization: https://worldcdg.org/CDG México: https://cdgmexico.orgCDG Hub: https://www.cdghub.com/events/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/ #StandUnited4CDG#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopolisacaridosis (MPS) y sus familias. En este episodio, exploraremos qué son las MPS, cómo afectan a quienes las padecen y qué podemos hacer para mejorar la calidad de vida de estas personas. En esta ocasión, tenemos como invitado al Dr. Jaime Azael López Valdés.Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas raras y progresivas causadas por la deficiencia o mal funcionamiento de enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAGs), antes conocidos como mucopolisacáridos. Estos compuestos forman parte del tejido conectivo y, al no ser correctamente descompuestos, se acumulan en las células, tejidos y órganos, generando daño multisistémico. Existen al menos siete tipos principales de MPS (del I al VII), cada uno asociado a una enzima específica y con diferentes grados de severidad. Algunas formas, como MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter) o MPS III (Sanfilippo), afectan el sistema nervioso central, mientras que otras, como MPS IV (Morquio) y MPS VI (Maroteaux-Lamy), comprometen principalmente el sistema esquelético y otros órganos. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, deformidades óseas, rigidez articular, facies tosca, afecciones cardíacas, problemas respiratorios, agrandamiento de órganos (hepatomegalia, esplenomegalia) y, en muchos casos, deterioro neurológico. La progresión varía según el tipo y la severidad. Las MPS se heredan de forma autosómica recesiva, excepto el síndrome de Hunter (MPS II), que se transmite ligado al cromosoma X. El diagnóstico se realiza mediante estudios enzimáticos, análisis de orina y pruebas genéticas. Aunque no existe una cura definitiva, algunas MPS cuentan con terapia de reemplazo enzimático o trasplante de médula ósea, lo que puede mejorar la calidad y expectativa de vida si se inicia tempranamente. La concientización, el diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinario son claves para brindar mejores oportunidades a quienes viven con estas complejas condiciones.El Dr. Jaime Azael López Valdés es médico genetista, egresado del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; actualmente trabaja como médico adscrito del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, MéxicoPon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Vístete o porta un listón morado para unirte a este día y encuentra más información en los siguientes enlaces:MPS Society: https://mpssociety.org/International MPS Society: https://impss.org/MPS day: https://www.mpsdayla.com/es-latam/MPS UK https://mpssociety.org.uk/how-you-can-help/mps-awareness-weekMPS lisosomales: https://www.mpsesp.org/portal1/h_index.php#MPSworldday#MPSAwarenessDay#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de mayo, y en esta fecha también se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompaña la Dra. Patricia Grether González para desarrollar el tema.El síndrome de Ehlers-Danlos —mejor dicho, los síndromes de Ehlers-Danlos— no son una sola enfermedad, sino un grupo de 13 trastornos hereditarios del tejido conectivo. Sus rasgos centrales son hipermovilidad articular, piel hiperextensible, fragilidad de los tejidos, mala cicatrización, dolor crónico, fatiga y manifestaciones multisistémicas. Algunos subtipos son más frecuentes, como el SED hipermóvil; otros, como el SED vascular, son graves por el riesgo de ruptura arterial, intestinal o uterina.El diagnóstico requiere una historia clínica, una exploración física, antecedentes familiares y criterios clínicos. En el SED hipermóvil, el diagnóstico sigue siendo clínico porque aún no existe prueba genética confirmatoria; en otros subtipos se recomienda un estudio molecular dirigido o un panel de genes, sobre todo ante datos de alarma vascular, ocular o cutánea severa, o escoliosis congénita. No existe cura definitiva. El tratamiento es individualizado y multidisciplinario: fisioterapia para la estabilización articular, ejercicio adaptado, manejo del dolor, protección articular, ortesis, atención de comorbilidades autonómicas, digestivas, cardiovasculares y psicológicas, y vigilancia especializada en subtipos de alto riesgo. Se conmemora para reducir el retraso en el diagnóstico, visibilizar una discapacidad a menudo invisible, impulsar la investigación y exigir una atención coordinada. En corto: mucho colágeno en la conversación, pero poca tolerancia a la improvisación clínica.La Dra. Patricia Grether González es especialista en Genética Médica, graduada por la UNAM. Desde 2015 su principal interés ha sido el estudio de los aspectos clínicos y de investigación de los trastornos del tejido conectivo con especial énfasis en el síndrome Ehlers-Danlos y es la coordinadora de la Red Latinoamericana de Síndrome Ehlers Danlos y trastornos del Espectro de Hipermovilidad(RELASEDEH).Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spacePuedes encontrar más información en los siguientes enlaces:The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.comEhlers Danlos Syndrome: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/?utm_source=chatgpt.comMedLine Plus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/?utm_source=chatgpt.comMayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149?utm_source=chatgpt.comANSEDH: https://ansedh.org/dia-mundial-del-sindrome-de-ehlers-danlos-2025/?utm_source=chatgpt.comBlogspot: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.comInstagram: https://www.instagram.com/geneticamente.incorrecta/?hl=esInstagram: @ehlers.danlos y @ehlersdanlos_mx#EhlersDanlosSyndromeAwarenessDay#DíaMundialSíndromeEhlersDanlos#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de mayo, nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestaciones clínicas que varían de persona a persona. Nuestra invitada es la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata.El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara, multisistémica y de herencia autosómica dominante, causada por variantes patogénicas en TSC1 o TSC2, genes que regulan la vía mTOR. Su alteración favorece el crecimiento de hamartomas o tumores benignos en varios órganos, sobre todo en el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los ojos y los pulmones. La expresión clínica es muy variable: algunas personas presentan manifestaciones leves, mientras que otras presentan epilepsia, espasmos infantiles, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, autismo, trastornos neuropsiquiátricos asociados a TSC (TAND), angiofibromas faciales, máculas hipomelanóticas, angiomiolipomas renales, rabdomiomas cardíacos, astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA) o linfangioleiomiomatosis (LAM). El diagnóstico se basa en criterios clínicos internacionales —dos criterios mayores o uno mayor más dos menores— y puede confirmarse mediante un estudio molecular de TSC1/TSC2. No existe una cura definitiva, pero sí tratamientos que cambian el pronóstico: control temprano de las crisis epilépticas, vigabatrina para los espasmos infantiles, fármacos antiepilépticos, cirugía de epilepsia en casos seleccionados, inhibidores de mTOR para la SEGA, angiomiolipomas renales, LAM o angiofibromas, además de vigilancia renal, neurológica, dermatológica, oftalmológica, pulmonar, cardiológica, dental y apoyo neuropsicológico. El 15 de mayo se conmemora para aumentar el reconocimiento público, reducir los retrasos diagnósticos, impulsar la investigación y acompañar a las familias que viven una enfermedad compleja, impredecible y aún subdiagnosticada.La Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata es médica genetista egresada del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; tiene una maestría en ciencias en investigación en salud por la Universidad Autónoma de Yucatán en Mérida; es parte del consejo consultivo de la Tuberous Sclerosis Alliance México desde 2015 y del Tuberous Sclerosis Complex International desde 2019; codirectora de la primera clínica internacional para pacientes con CET de la TSC Alliance México y es profesora Investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac en Mérida, Yucatán.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:Tuberous Sclerosis Complex International (TSCI): https://www.tscinternational.org/TSCI guidelnes: https://www.tscinternational.org/international-tsc-consensus-guidelines/Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA): https://www.tscalliance.org/international/Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA) en español: https://www.tscalliance.org/en-espanol/Facebook TSCA México: https://www.facebook.com/tsallianceofmexicoInstagram TSCA México: @esclerosistuberosamx#TSCglobalday#unitedforTSC#MayoRaro  Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 14 de mayo, la Dra. Alma Maritza Huerta Hurtado, neuróloga pediatra del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, nos explica qué es la apraxia del habla infantil: un trastorno neurológico motor del habla en el que el cerebro tiene dificultad para planificar y secuenciar los movimientos de los labios, la lengua, la mandíbula y el paladar necesarios para producir sonidos, sílabas y palabras. Los signos frecuentes de la apraxia del habla infantil son errores inconsistentes en consonantes y vocales, transiciones interrumpidas entre sonidos y sílabas, prosodia anómala, dificultad con palabras largas, pausas, búsqueda visible de la posición oral y habla poco inteligible. El diagnóstico lo realiza un fonoaudiólogo/logopeda con experiencia en trastornos motores del habla, mediante la historia clínica, el tamizaje auditivo, la evaluación oral, las muestras de habla en distintos contextos, la repetición de sílabas y palabras, el análisis de la prosodia, la consistencia y la evaluación dinámica. El diagnóstico diferencial evita confundirla con disartria, trastornos fonológicos, autismo o retraso expresivo. El tratamiento no es una “cura rápida”: requiere terapia del habla intensiva, individualizada y basada en el aprendizaje motor, con mucha práctica y pistas visuales, auditivas y táctiles; en casos severos se suma la comunicación aumentativa o alternativa. Se conmemora el 14 de mayo para visibilizar una condición poco conocida, favorecer el diagnóstico oportuno, el acceso a la terapia especializada y recordar algo básico: cada niño merece una voz. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spaceEncuentra más información en los siguientes sitios web:American Speech-Language-Hearing Association: https://www.asha.org/NIDCD/NIH: https://www.nidcd.nih.gov/health/apraxia-speechApraxia Kids: https://www.apraxia-kids.org/about-apraxia-kids/Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/childhood-apraxia-of-speech/diagnosis-treatment/drc-20352051#EnfermedadesRaras #ApraxiaDelHablaInfantil #NeurologíaPediátrica #Rare5Spotlights #MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 9 de mayo, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cornelia de Lange y nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez, Médico Genetista del Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas.El síndrome Cornelia de Lange es un trastorno del neurodesarrollo y de la organogénesis que forma parte del grupo de las “cohesinopatías”: en la mayoría de los casos se debe a variantes patogénicas en genes que participan en la carga, estructura o regulación del complejo cohesina, sobre todo NIPBL, y con menor frecuencia SMC1A, HDAC8, SMC3, RAD21 y BRD4; además, hoy se reconocen genes de solapamiento fenotípico como ANKRD11, MAU2, EP300 y otros. La prevalencia exacta sigue siendo incierta por subdiagnóstico de formas leves; las mejores estimaciones publicadas oscilan entre 1/10,000 y 1/100,000, y para la forma clásica EUROCAT estimó alrededor de 1/50,000.  El diagnóstico sigue siendo clínico + molecular. El consenso internacional de 2018 propone una puntuación con rasgos cardinales y sugestivos: ≥11 puntos con al menos 3 rasgos cardinales apoyan CdLS clásico; 9–10 puntos con al menos 2 cardinales, CdLS no clásico; y 4–8 puntos con al menos 1 cardinal indica estudio molecular. La primera línea hoy es NGS con panel multigénico o exoma/genoma; si el resultado en sangre es negativo pero la sospecha es alta, debe buscarse mosaicismo en fibroblastos, células bucales o epitelio urinario y considerar deleciones/duplicaciones de NIPBL.  No existe tratamiento curativo; el manejo es sintomático, anticipatorio y multidisciplinario. La carga clínica suele concentrarse en reflujo gastroesofágico/malrotación intestinal, dificultades de alimentación, pérdida auditiva, alteraciones visuales, cardiopatías congénitas, epilepsia, problemas ortopédicos y desafíos conductuales/comunicativos. La evidencia más sólida respalda el control agresivo del GERD, el soporte nutricional, la fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del lenguaje y la comunicación aumentativa, además del tratamiento estándar dirigido por especialistas para epilepsia, audición, visión, cardiopatías, urología y salud mental. El pronóstico es variable: muchos pacientes llegan a la vida adulta, pero la morbilidad y la mortalidad tempranas siguen ligadas sobre todo a complicaciones respiratorias, gastrointestinales, cardíacas y anestésicas. El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo en Morelia, Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" en la Ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spaceEncuentra más información en los siguientes sitios web:Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/199#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20poco%20frecuente,manos%20y%20los%20pies%20(desdeNIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-langeCornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdfGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/#CorneliaDeLangeSyndromeInternationalDay#DíaInternacionalSíndromeCorneliaDeLange #MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5. minutos! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.LLa talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la hemoglobina. El cuerpo produce menos hemoglobina funcional, los glóbulos rojos transportan peor el oxígeno y aparece anemia crónica. Existen formas alfa y beta, con expresión clínica variable: desde portadores casi asintomáticos hasta talasemia mayor o dependiente de transfusiones. En los casos graves puede haber palidez, fatiga, retraso del crecimiento, ictericia, esplenomegalia, deformidades óseas, sobrecarga de hierro y daño cardiaco, hepático o endocrino si no se trata bien. El diagnóstico se basa en biometría hemática, índices eritrocitarios, frotis de sangre periférica, estudios de hemoglobina como electroforesis o HPLC, y pruebas genéticas para definir el tipo molecular, especialmente en familias en riesgo, diagnóstico prenatal o consejo genético. El tratamiento depende de la gravedad: observación y ácido fólico en formas leves; transfusiones periódicas, quelación de hierro y vigilancia de complicaciones en formas moderadas o graves; y, en casos seleccionados, trasplante de células madre hematopoyéticas o terapias génicas. Este día importa porque la talasemia no es solo “anemia”: exige tamizaje, sangre segura, tratamiento continuo y políticas de salud visibles.El Dr. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spaceEncuentra más información en los siguientes sitios web:ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Talasemia_ES_es_EMG_ORPHA848.pdfFederación Internacional de Talasemias: https://thalassaemia.org.cy/ITD: https://internationalthalassaemiaday.org/about/the-day/CDC Thalassemia: https://www.cdc.gov/thalassemia/index.htmlNHLBI/NIH:https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/diagnosisGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/WHO: https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/eb118/b118_5-en.pdf#TalassemiaInternationalDay#DíaInternacionaldelaTalasemia#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

En este episodio especial de Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día Internacional de Concientización sobre la Cistinosis junto a la Dra. Leticia Belmont Martínez, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría y apasionada investigadora de las enfermedades raras.La cistinosis es una enfermedad rara, genética, autosómica recesiva y lisosomal causada por variantes bialélicas en CTNS, gen que codifica la cistinosina, transportador que saca la cistina del lisosoma. Cuando falla, la cistina se acumula y cristaliza en células y tejidos, sobre todo en riñón y córnea, aunque también puede afectar músculo, tiroides, páncreas y sistema nervioso. La forma más común y grave es la cistinosis nefropática infantil, que suele aparecer en el primer año con síndrome de Fanconi renal: poliuria, polidipsia, deshidratación, vómitos, pérdida de electrolitos, glucosuria con glucosa normal, raquitismo y falla de medro. Sin tratamiento, progresa a enfermedad renal crónica avanzada en la infancia. El diagnóstico se sospecha por la clínica y se confirma con cistina elevada en leucocitos, lámpara de hendidura para cristales corneales y estudio molecular de CTNS. El tratamiento no cura, pero cambia el pronóstico: cisteamina oral de por vida, cisteamina oftálmica, reposición de agua, bicarbonato, electrolitos, fosfato, soporte nutricional y vigilancia nefrológica, oftalmológica y endocrina. En falla renal puede requerirse diálisis o trasplante, pero la terapia sistémica debe continuar.La fecha del 7 de mayo fue elegida por organizaciones de pacientes como la Cystinosis Research Network, en referencia a la deleción de 57 kb en el gen CTNS, una de las variantes más frecuentes. Este día busca visibilizar la importancia del diagnóstico temprano, el apoyo a las familias y el impulso a la investigación hacia una cura definitiva.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spaceEncuentra más información en los siguientes sitios web:Cistinosis Research Network: https://cystinosis.org/ERKNet: https://www.erknet.org/guidelines-pathways/metabolic-stone-disorders/cystinosisNORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinosis/?utm_source=chatgpt.comOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/213Sociedad Española de Nefrología: https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-cistinosis-674#Cistinosis #EnfermedadesRaras #RareSpotlights #DíaInternacionalDeLaCistinosis #CystsinosisAwarenessDay  Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.