10 de junio, día mundial de las amiloidosis hereditarias

Hoy, 10 de junio, en Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos, tenemos un episodio dedicado al Día Mundial de las Amiloidosis Hereditarias. Las amiloidosis hereditarias (AH) son un grupo de enfermedades raras causadas por la acumulación de proteínas anormales en los tejidos y órganos del cuerpo. Estas acumulaciones pueden causar una variedad de problemas de salud graves y debilitantes. A lo largo del episodio, exploraremos los diferentes tipos de amiloidosis hereditarias, sus síntomas, diagnósticos y tratamientos disponibles. En este episodio abordaremos la amiloidosis por transtirretina y para hablar de ella tenemos como invitada a la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez. Así que, prepárate para un episodio informativo y emotivo. ¡Gracias por acompañarnos en este viaje de concienciación y aprendizaje sobre las AH!Las AH son un grupo de enfermedades raras causadas por la acumulación anormal de proteínas fibrilares mal plegadas (amiloide) en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Existen más de 40 proteínas que se pueden depositar en forma de fibrillas insolubles que interfieren con la función normal de los tejidos y órganos afectados. Las amiloidosis hereditarias se deben a mutaciones genéticas que alteran la estructura y función de ciertas proteínas, haciéndolas propensas a formar amiloide. Existen al menos 16 formas hereditarias de amiloidosis. Un par de ejemplos de genes implicados son el gen TTR (transtiretina) y el gen GSN (gelsolina). Los síntomas varían dependiendo del tipo de proteína involucrada y los órganos afectados. Pueden incluir: Entumecimiento, dolor, debilidad en las extremidades;insuficiencia cardíaca, arritmias; proteinuria, insuficiencia renal; diarrea, estreñimiento, pérdida de peso; opacidades en la córnea y glaucoma. El diagnóstico de las amiloidosis hereditarias se basa en: Evaluación de síntomas y antecedentes familiares; estudio de tejidos afectados para detectar depósitos de amiloide e identificación de mutaciones específicas en genes conocidos. Actualmente, no hay cura para las AH, pero los tratamientos están enfocados en uso de medicamentos para manejar los síntomas específicos de los órganos afectados; tratamientos que estabilizan la proteína transtiretina o reducen su producción; encasos graves, puede ser necesario un trasplante de hígado (en ATTR) o de corazón. Las AH requieren un manejo multidisciplinario, incluyendo genetistas, cardiólogos, neurólogos y otros especialistas, para proporcionar un tratamiento integral y mejorar la calidad de vida de los pacientes.La Dra. Jazmín Arteaga Vázquez es médica genetista e investigadora en ciencias médicas en el Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, en la Ciudad de México. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:FFAM: https://ffam.org.mx/The Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69FEMEXER: https://www.femexer.org/UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/INNCMSZ: https://www.incmnsz.mx/opencms/#WorldAmyloidosisDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.