1076-单细胞肺部eQTL图谱与肺癌遗传调控研究

这项研究通过建立全球最大的肺部单细胞表达定量性状位点（sc-eQTL）图谱，深入探讨了遗传变异如何影响肺癌易感性。研究人员分析了222名捐赠者的56万个肺部单细胞，发现超过半数的基因调控具有细胞类型特异性，而这些信号在传统的体外大样本分析中往往难以察觉。通过整合全基因组关联分析（GWAS），研究精准定位了上皮细胞（AT2）和巨噬细胞（MP）是遗传风险的主要媒介，并识别出52个潜在因果基因。此外，研究还揭示了DLX3等新基因在促进肺腺癌细胞恶性转化中的功能。该成果不仅为理解肺癌遗传机制提供了高分辨率的资源库，还为开发针对特定细胞路径的精准医疗和药物重用奠定了基础。References:Fu Y, Wang Y, Jin C, et al. Single-cell eQTL mapping reveals cell-type-specific genetic regulation in lung cancer[J]. Cell genomics, 2026, 6(3).前往小宇宙评论区与主播互动