12. Eleonora - Hjärnskada, KIF1A

När den nyblivna familjen befann sig på BB efter Eleonoras födelse började hon göra underliga rörelser. Man konstaterade även att hon var ovanligt lugn och tystlåten. Det resulterade i en mängd undersökningar och en intensiv period av ovisshet. Fem månader senare fick Eleonora sitt första epilepsianfall och i samband med det bekräftades det att Eleonora hade en svår hjärnskada. Förklaringen till Eleonoras hjärnskada visade sig vara den sällsynta diagnosen KIF1A. I Eleonoras fall var det en nymutation på genen och föräldrarna fick besked om att deras lilla dotter troligtvis skulle få en för tidig död, eftersom diagnosen gör att kroppen blir försvagad. Eleonora somnade in i närheten av sin mamma och pappa när hon var 3 år.Musik i avsnittet:Laleh - En stund på jordenLaleh - Some die Young Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.