1227-GIFT：单细胞固定转录组规模化基因分型与克隆演化解析

本文介绍了一种名为 GIFT（固定转录组基因分型） 的创新单细胞多组学测序技术，旨在同时检测单细胞转录组状态与体细胞突变。传统方法由于受限于转录本末端定位且通量极低，难以在复杂组织中建立基因型与表型的直接联系，而 GIFT 通过在单链 DNA 探针间进行精巧的缺口填充反应，实现了对细胞内数百个突变位点的高精度识别。研究人员通过对 35 名骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的 70 万个细胞进行分析，成功揭示了 JAK2 突变如何通过干扰素响应等程序影响造血干细胞的演化梯度。此外，该技术展现了极强的临床适用性，不仅能应用于新鲜细胞，还能在常规福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织中重建肿瘤克隆演化谱系。这项研究为在单细胞水平上深度解析人类疾病的克隆非均质性和体细胞进化提供了强有力的工具。References:Blattman S B, Maslah N, Varela A A, et al. Scalable genotyping in fixed transcriptomes resolves clonal heterogeneity via single-cell sequencing[J]. bioRxiv, 2026.前往小宇宙评论区与主播互动