13 de octubre, día internacional de la hemoglobinuria paroxística nocturna

En este episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día Internacional de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, una enfermedad poco frecuente que afecta a la médula ósea y a las células sanguíneas, y que ejemplifica cómo un solo cambio en el sistema del complemento puede alterar profundamente la salud y la vida de las personas.Para comprender mejor esta condición y los avances que han cambiado su diagnóstico y tratamiento, nos acompaña el Dr. José Antonio de la Peña Celaya, hematólogo del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” del ISSSTE, en la Ciudad de México.La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad poco frecuente, adquirida y potencialmente grave de la médula ósea. Se origina por una mutación somática en el gen PIGA de las células madre hematopoyéticas, lo que impide la síntesis de proteínas ancladas a la membrana por glicosilfosfatidilinositol (GPI). Estas proteínas —entre ellas CD55 y CD59— son esenciales para proteger a los glóbulos rojos del ataque del sistema del complemento. Al faltar, los eritrocitos quedan vulnerables y se destruyen de manera anormal dentro de los vasos sanguíneos, fenómeno conocido como hemólisis intravascular. El nombre de la enfermedad proviene de uno de sus signos clásicos: la presencia de hemoglobina en la orina, que puede ser más evidente por las mañanas (“paroxística nocturna”). Sin embargo, la HPN también puede causar anemia, fatiga intensa, trombosis, disfunción renal y dolor abdominal. En muchos casos se asocia a trastornos medulares, como la anemia aplásica o el síndrome mielodisplásico. El diagnóstico se realiza mediante citometría de flujo, que permite identificar la ausencia de proteínas GPI en las células sanguíneas. En las últimas décadas, el tratamiento ha cambiado radicalmente gracias a los inhibidores del complemento, como eculizumab y ravulizumab, que reducen la hemólisis, las complicaciones trombóticas y mejoran la supervivencia. La HPN es un ejemplo emblemático de cómo el conocimiento molecular puede transformar el pronóstico de una enfermedad rara y ofrecer esperanza a los pacientes que la enfrentan.Acompáñanos en estos cinco minutos dedicados a la ciencia y a la esperanza, para visibilizar una enfermedad rara y recordar que cada avance médico puede marcar la diferencia en una vida y encuentra más información en los siguientes sitios web:PNH UK; https://pnhuk.org/PNH News: https://pnhnews.com/columns/what-you-can-do-pnh-awareness-week/PNH Global Alliance: https://pnhglobalalliance.org/NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/447#PNHAwarenessWeek Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.