15 de mayo, dia mundial del complejo esclerosis tuberosa

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de mayo, nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestaciones clínicas que varían de persona a persona. Nuestra invitada es la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata.El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara, multisistémica y de herencia autosómica dominante, causada por variantes patogénicas en TSC1 o TSC2, genes que regulan la vía mTOR. Su alteración favorece el crecimiento de hamartomas o tumores benignos en varios órganos, sobre todo en el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los ojos y los pulmones. La expresión clínica es muy variable: algunas personas presentan manifestaciones leves, mientras que otras presentan epilepsia, espasmos infantiles, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, autismo, trastornos neuropsiquiátricos asociados a TSC (TAND), angiofibromas faciales, máculas hipomelanóticas, angiomiolipomas renales, rabdomiomas cardíacos, astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA) o linfangioleiomiomatosis (LAM). El diagnóstico se basa en criterios clínicos internacionales —dos criterios mayores o uno mayor más dos menores— y puede confirmarse mediante un estudio molecular de TSC1/TSC2. No existe una cura definitiva, pero sí tratamientos que cambian el pronóstico: control temprano de las crisis epilépticas, vigabatrina para los espasmos infantiles, fármacos antiepilépticos, cirugía de epilepsia en casos seleccionados, inhibidores de mTOR para la SEGA, angiomiolipomas renales, LAM o angiofibromas, además de vigilancia renal, neurológica, dermatológica, oftalmológica, pulmonar, cardiológica, dental y apoyo neuropsicológico. El 15 de mayo se conmemora para aumentar el reconocimiento público, reducir los retrasos diagnósticos, impulsar la investigación y acompañar a las familias que viven una enfermedad compleja, impredecible y aún subdiagnosticada.La Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata es médica genetista egresada del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; tiene una maestría en ciencias en investigación en salud por la Universidad Autónoma de Yucatán en Mérida; es parte del consejo consultivo de la Tuberous Sclerosis Alliance México desde 2015 y del Tuberous Sclerosis Complex International desde 2019; codirectora de la primera clínica internacional para pacientes con CET de la TSC Alliance México y es profesora Investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac en Mérida, Yucatán.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:Tuberous Sclerosis Complex International (TSCI): https://www.tscinternational.org/TSCI guidelnes: https://www.tscinternational.org/international-tsc-consensus-guidelines/Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA): https://www.tscalliance.org/international/Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA) en español: https://www.tscalliance.org/en-espanol/Facebook TSCA México: https://www.facebook.com/tsallianceofmexicoInstagram TSCA México: @esclerosistuberosamx#TSCglobalday#unitedforTSC#MayoRaro  Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.