16 de noviembre, día mundial del síndrome Sanfilippo

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 16 de noviembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara, devastadora y todavía muy poco conocida. En este episodio especial de Rare5potlights nos acompaña Ida Vanessa Doederlein Schwartz, médica genetista brasileña, presidente de la Sociedade Brasileira de Genética Médica y referente internacional en errores innatos del metabolismo, para ayudarnos a entender qué significa recibir este diagnóstico y por qué es tan urgente hablar de él en nuestra región.El síndrome de Sanfilippo, o mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), es una enfermedad genética rara de almacenamiento lisosomal. Se debe a la falta o deficiencia de alguna de las enzimas encargadas de degradar el heparán sulfato, un tipo de mucopolisacárido (o glicosaminoglicano) presente en muchos tejidos. Cuando estas enzimas no funcionan bien, el heparán sulfato se acumula dentro de las células, especialmente en el sistema nervioso central, y con el tiempo las va dañando.Es un trastorno de herencia autosómica recesiva: madre y padre son portadores sanos de una variante patogénica, y cada hijo tiene 25% de probabilidad de nacer afectado. Existen varios subtipos (A, B, C y D) según la enzima alterada, pero todos comparten un cuadro clínico muy similar. Los niños suelen tener un desarrollo aparentemente normal en los primeros años de vida y, después, comienzan a presentar retraso en el lenguaje, dificultades de aprendizaje, hiperactividad, problemas de conducta y trastornos del sueño. Con el tiempo se pierde la autonomía: se afectan la marcha, la comunicación y las habilidades motoras, y pueden aparecer convulsiones.Por este curso neurodegenerativo progresivo se le ha llamado coloquialmente “Alzheimer infantil”. El diagnóstico se basa en estudios enzimáticos y confirmación genética. No existe aún una cura ampliamente disponible, pero se están desarrollando terapias avanzadas (genéticas y de reemplazo enzimático). Mientras tanto, el manejo se centra en cuidados paliativos y apoyo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del niño y su familia.Encuentra más información en los siguientes sitios:MPS Foundation: https://mpssociety.org.uk/Cure Sanfilippo Foundation: https://curesanfilippofoundation.org/Fundación Sanfilippo Colombia: https://sanfilippocolombia.orgOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/581NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii/ Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.