#176. Rzadkie choroby genetyczne

from Nauka XXI wieku · host Borys Kozielski

Jeśli chciałbyś pomóc, możesz przygotować opis odcinka, który znajdzie sie w tym miejscu.  Zapowiedź: Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku osób w całej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje około 7 procent populacji. Stanowią one zagrożenie życia lub powodują przewlekłą niepełnosprawność. Skąd się biorą, jak je leczyć, jakie badania pomagają w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przyszłość medycyny w tym zakresie? Między innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyną Chwalenia. Głównym tematem jej prac badawczych są zaburzenia nerwowo-mięśniowe i opracowanie leków na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwości są skutkiem Dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby genetycznej powodującej postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Zapraszam Borys Kozielski Wesprzyj Naukę XXI wieku Darowiznę można przekazać poprzez: Patronite: https://patronite.pl/boryskozielski PayPal: https://www.paypal.com/donate Bezpośrednio na moje osobiste konto w Mbank: 37 1140 2004 0000 3702 4218 5268 W Bitcoinach: bc1qe86lzdnjrv7tv36xcge5det0shgfhupjpyr09u Zdjęcia i szczegóły w newsletterze. Zapisz się http://nauka.podkasty.info/#newsletter Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dostęny jest na licencji CC-BY dostępnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/    

Episode metadata supplied by the publisher feed · Published Apr 15, 2023

Embed this episode

Attribution link and audio player

NOW PLAYING

#176. Rzadkie choroby genetyczne

0:00 41:55

1×

No transcript for this episode yet

We transcribe on demand. Request one and we'll notify you when it's ready — usually under 10 minutes.

Share this episode

Similar Episodes

No similar episodes found.

Similar Podcasts

Strefa Wiedzy Uniwersytetu SWPS Uniwersytet SWPS Strefa Psyche się rozrasta. Psychologia przenika każdy element naszej codzienności — wpływa na to, jak pracujemy, tworzymy, podejmujemy decyzje i funkcjonujemy w świecie technologii, kultury czy biznesu. Dlatego naturalnym krokiem jest jej rozszerzenie i przejście w Strefę Wiedzy Uniwersytetu SWPS.W tym miejscu znajdziesz wszystkie materiały, które powstały w ramach Strefy Psyche, a od listopada 2025 — treści z jeszcze szerszego spektrum tematów.Strefa Wiedzy to nowa odsłona ogólnopolskiego projektu, którego celem jest dzielenie się rzetelną, ekspercką wiedzą w przystępnej, popularnonaukowej formie. Czekają tu na Ciebie materiały z ośmiu obszarów: psychologii, prawa, designu, biznesu, kultury i sztuki, społeczeństwa, technologii oraz gamingu.👉 To przestrzeń dla osób, które chcą rozwijać swoje kompetencje, poszerzać horyzonty i odkrywać, jak nauka wyjaśnia świat, w którym żyjemy. Więcej o projekcie: https://strefawiedzy.swps.pl/ Nauka To Lubię Tomasz Rożek Spora część mojego życia to tzw. seria fortunnych zdarzeń. Chciałem zostać lekarzem, a zostałem fizykiem. Pojechałem zwiedzać Wiedeń, a poznałem żonę. Chciałem robić doktorat i wyjechałem na prawie 4 lata do największego centrum naukowego w Europie. Chcieliśmy powiększyć rodzinę i urodziły się bliźniaki. W końcu wróciliśmy z emigracji, żebym mógł zostać naukowcem, a zostałem dziennikarzem.Nazywam się Tomasz Rożek. Z wykształcenia jestem fizykiem a z zawodu dziennikarzem naukowym. Kieruję działem naukowym w tygodniku Gość Niedzielny. Współpracuję lub współpracowałem z wieloma mediami m.in.: z redakcjami: Pytanie na Śniadanie, Teleexpress, Dzień Dobry TVN; Wiedzą i Życiem, magazynem National Geographic, Gazetą Wyborczą, Rzeczpospolitą, magazynem Focus. Byłem autorem oraz prowadzącym program Sonda2 w TVP2. Wspóltworzyłem programy radiowe: „Pytania z kosmosu” oraz Klub Trójki.Piszę nie tylko dla periodyków. Moja pierwsza książka „Nauka – po prostu. Wywiady z wybitnymi” (2011, Demart)

Frequently Asked Questions

How long is this episode of Nauka XXI wieku?

This episode is 41 minutes long.

When was this Nauka XXI wieku episode published?

This episode was published on April 15, 2023.

Can I download this Nauka XXI wieku episode?

Yes. Use the download control on the episode player to save the publisher-provided media file.

URL copied to clipboard!