18. KCNQ2 y autismo: ¿Qué sabemos realmente?

En este episodio hablamos con la Asociación KCNQ2 Spain sobre una enfermedad rara que aparece en los primeros días de vida y que puede provocar epilepsia neonatal, encefalopatía epiléptica, discapacidad intelectual y rasgos que pueden parecerse al autismo. Exploramos: qué es el gen KCNQ2 y qué ocurre cuando presenta una mutación cómo se manifiestan las convulsiones neonatales qué diferencias hay entre la epilepsia benigna y la encefalopatía epiléptica por qué algunas crisis son tan difíciles de tratar cómo es el proceso diagnóstico qué relación existe entre KCNQ2 y el autismo cómo afecta al desarrollo comunicativo y sensorial qué apoyos necesitan las familias qué retos siguen sin cubrirse qué avances científicos están dando esperanza Un episodio para entender, acompañar y dar visibilidad a las familias que viven con KCNQ2. Asociación KCNQ2 Spain Web oficial: ⁠https://kcnq2espana.com/⁠ Instagram: ⁠https://www.instagram.com/kcnq2spain/⁠ Porque cuando una enfermedad es rara, la visibilidad es un acto de justicia. Si te interesa mi