19 de junio, día internacional de la enfermedad de células falciformes

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Anemia Falciforme, conversamos con el Dr. Francisco Javier Perea Díaz, Doctor en Genética Humana e Investigador Biomédico en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (CIBO-IMSS).La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de la sangre caracterizados por la presencia de hemoglobina S, una forma anormal de hemoglobina. Esta condición, de herencia autosómica recesiva, se debe a mutaciones en el gen HBB, que codifica la subunidad beta de la hemoglobina. La alteración genética provoca que, en condiciones de baja oxigenación, la hemoglobina se polimerice y los glóbulos rojos adquieran una forma rígida de hoz o de media luna. Esta deformación celular desencadena dos procesos patológicos fundamentales: la hemólisis crónica y la vaso-oclusión. Como resultado, los pacientes experimentan crisis de dolor agudo, dactilitis, susceptibilidad a infecciones graves y daño progresivo en múltiples órganos, incluidos el bazo, los pulmones, los riñones y el cerebro. El diagnóstico preciso se logra mediante estudios de laboratorio especializados, entre los que destacan la electroforesis de hemoglobinas, la cuantificación de hemoglobina fetal y hemoglobina A2, y las pruebas de inducción falciforme, lo que permite identificar tanto el estado portador como las diferentes formas clínicas de la enfermedad. El abordaje terapéutico requiere un manejo multidisciplinario centrado en el control sintomático y la prevención de complicaciones. Se emplean analgésicos para las crisis dolorosas, esquemas completos de vacunación y profilaxis antibiótica para prevenir infecciones, ya que los pacientes con enfermedad de células falciformes presentan una mayor susceptibilidad a bacteriemias y sepsis. El tratamiento modificador de la enfermedad más utilizado es la hidroxiurea, que aumenta los niveles de hemoglobina fetal y reduce la frecuencia de las crisis vaso-oclusivas. En casos seleccionados, especialmente en pacientes pediátricos con donantes compatibles, el trasplante de células madre o de médula ósea ofrece una opción potencialmente curativa. Las terapias génicas aprobadas por la FDA representan un avance importante en el tratamiento de esta enfermedad. La atención temprana, el diagnóstico neonatal y el seguimiento médico continuo son esenciales para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Para conmemorar este día, se sugiere hacer iluminación de espacios públicos con el color rojo. Encuentra más información en los siguientes enlaces:National Institute for Children Health Quality: https://nichq.org/campaign/world-sickle-cell-daySickle Cell Disease Association of America: https://www.sicklecelldisease.org/Sicle Cell Anemia StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/PACE Hospital: https://www.pacehospital.com/world-sickle-cell-day-2024MedlinePlus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease/ FDA: https://www.fda.gov/consumers/health-education-resources/sickle-cell-disease CDC: https://www.cdc.gov/sickle-cell/about/index.html KidsHealth (Nemours): https://kidshealth.org/en/kids/sickle-cell.htmlOrphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/232GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/OMIM — Sickle Cell Disease #603903: https://www.omim.org/entry/603903OMIM — HBB #141900: https://www.omim.org/entry/141900#WorldSickleCellDay #EnfermedadDeCelulasFalciformes #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.