2024-11-20 Erfelijke ziekte CADASIL relatief vaak in Volendam

Deze Zukke Zorgen is uitgezonden op 26 juni 2024 en werd herhaald op 20 november. CADASIL staat voor Cerebrale Autosomaal Dominate Artheriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie, een behoorlijke mond vol, maar waar het op neer komt is dat deze hersenziekte er voor zorgt dat er te weinig bloed en zuurstof in de hersenen komt. Hierdoor hebben mensen met CADASIL sneller TIA’s, herseninfarcten, dementie en bijvoorbeeld problemen met het houden van overzicht hebben. CADASIL wordt veroorzaakt door een verandering in het NOTCH3-gen waardoor het lichaam een bepaald eiwit anders gaat aanmaken. Het lichaam kan eigenlijk niet zo goed omgaan met dit eiwit waardoor het zich steeds meer gaat ophopen in bloedvaten. CADASIL is een erfelijke ziekte en komt ook relatief vaak voor in Volendam. Julie Rutten is arts in opleiding tot klinisch geneticus en Dr Saskia Lesnik Oberstein, Klinisch Geneticus, zijn beiden verbonden aan het Leids Universitair Medisch Centrum, de enige plek in Nederland waar onderzoek wordt gedaan naar CADASIL. Het uiteindelijke doel van het onderzoeken is het ontwikkelen van een medicijn en het begrijpen van factoren die het ziektebeloop versnellen.In Zukke Zorgen vertellen zij alles over het onderzoek en welke impact CADASIL heeft op het leven. Juist omdat het in onze gemeente zo vaak voor komt is het belangrijk dat het Leids Universitair Medisch Centrum  het onderzoek kan uitvoeren en daarvoor is steun hard nodig!