21 de junio, día internacional de la encefalopatía epiléptica relacionada con SYNGAP

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5: Rare Spotlights, que explora enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Internacional de Concientización sobre SYNGAP1 y contamos con la participación del Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo, pediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo en Baylor College of Medicine y en Texas Children's Hospital en Houston, TX, USA.La encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SYNGAP1 es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por variantes patogénicas heterocigotas o deleciones en el gen SYNGAP1. Este gen codifica la proteína SynGAP, esencial para la plasticidad sináptica y el desarrollo de circuitos cerebrales implicados en el aprendizaje y la memoria. Cuando hay haploinsuficiencia, se altera la excitabilidad sináptica, lo que da lugar a un cuadro caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y una epilepsia generalizada que con frecuencia incluye crisis de ausencia con mioclonías palpebrales, crisis mioclónico-atónicas o caídas. Además, los pacientes suelen presentar hipotonía, alteraciones severas del lenguaje, problemas motores y, en una proporción relevante, rasgos del espectro autista y dificultades conductuales. El diagnóstico definitivo de esta condición no puede realizarse únicamente por clínica o  por electroencefalograma; requiere una prueba genética molecular, como un panel genético, exoma o genoma, para identificar la variante o deleción en el gen SYNGAP1. Las primeras señales suelen ser el retraso motor y del lenguaje durante la infancia, mientras que las crisis epilépticas suelen aparecer entre los seis meses y los tres años de vida. Actualmente, no existe una cura para el síndrome, por lo que el manejo es multidisciplinario y de soporte. El tratamiento se centra en reducir las convulsiones mediante medicamentos anticonvulsivantes (como ácido valproico, levetiracetam o clobazam) y en mejorar la calidad de vida mediante terapias de lenguaje, física y ocupacional, así como intervenciones conductuales. La investigación activa busca desarrollar terapias genéticas o medicamentos de precisión en el futuro.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios:CURE SYNGAP1 (global / EE. UU.): https://curesyngap1.org/CURE SYNGAP1 Argentina: https://curesyngap1.org/argentina/Fundación Syngap1 (Argentina): https://syngap1.com.ar/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/SYNGAP1NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/encefalopatia-epileptica-y-del-desarrollo-asociada-al-gen-syngap1/Fondo de Investigación SYNGAP: https://curesyngap1.org/#Splash4Syngap #SYNGAP1 #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.