21 de junio, día mundial de la esclerosis lateral amiotrófica

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 21 de junio, Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, también conocida como ELA, una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras encargadas del movimiento voluntario. Con el tiempo, la ELA conduce a una parálisis muscular progresiva, conservando la conciencia, la sensibilidad y la función cognitiva en la mayoría de los casos.Para ayudarnos a entender esta enfermedad compleja, su diagnóstico, evolución y los desafíos en su atención integral, nos acompaña la Dra. Martha Peña Preciado, neuróloga del Instituto Roosevelt en Bogotá, referente internacional en la atención de pacientes, familias y equipos interdisciplinares dedicados a esta condición.La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva que afecta de forma selectiva a las neuronas motoras, las células nerviosas responsables de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo. Con el tiempo, estas neuronas se deterioran y mueren, lo que provoca una pérdida progresiva de la movilidad muscular. La ELA puede comenzar con síntomas sutiles como debilidad en una mano, calambres, fasciculaciones (pequeñas contracciones musculares) o dificultad para hablar, tragar o caminar. A medida que avanza, afecta músculos del tronco, brazos, piernas y sistema respiratorio, lo que conlleva a una parálisis generalizada. Sin embargo, la mayoría de las personas con ELA mantienen sus facultades cognitivas, sensoriales y emocionales intactas. Existen formas esporádicas (la gran mayoría de los casos) y hereditarias (alrededor del 5–10%), asociadas a mutaciones en genes como SOD1, C9orf72, FUS o TARDBP. No existe una causa única, y se cree que factores genéticos y ambientales interactúan en su origen. El diagnóstico de ELA es clínico y se apoya en estudios de conducción nerviosa, electromiografía y neuroimagen. Puede ser desafiante, ya que no existe una prueba única para confirmarla y debe descartarse una amplia gama de enfermedades neuromusculares.Aunque la ELA no tiene cura, existen tratamientos que pueden ralentizar su progresión, mejorar síntomas y brindar soporte respiratorio y nutricional. Medicamentos como riluzol o edaravona, junto con el uso de tecnologías de asistencia, ventilación no invasiva y una atención interdisciplinaria especializada, son clave para mantener la calidad de vida. El abordaje de la ELA requiere de equipos que incluyan neurólogos, terapeutas, nutricionistas, psicólogos, especialistas en rehabilitación y cuidados paliativos. Acompañar a quienes viven con ELA es también un acto de humanidad, memoria y dignidad.Encuentra más información en los siguientes sitios web:ELA LATAM: https://elatam.org/ALS: https://www.als-mnd.org/ACELA: https://www.acelaweb.org/ABRELA: https://www.abrela.org.br/TARGET ALS: https://www.targetals.org/ENCALS: https://www.encals.eu/NEALS: https://neals.org/PROJECT MINE: https://projectmine.com/FUNDELA: https://www.fundela.es/#LuzporlaELA#ELAawarenessday Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.