229-跨生物样本库的电子病历与多基因评分比较

这篇研究文章探讨了基于电子健康记录（EHR）的表型风险评分（PheRS）与多基因评分（PGS）在预测疾病发病风险方面的可推广性和准确性。研究人员利用芬兰（FinnGen）、英国（UKB）和爱沙尼亚（EstB）三个生物样本库的超过八十万个体数据，构建并比较了预测 13 种常见疾病发病风险的模型。关键发现表明，PheRS 模型在不同医疗系统之间具有良好的通用性，并且与 PGS 捕获了大致独立的信息，将两者结合使用可以提高疾病风险预测的准确性。文章讨论了 EHR 数据作为预测工具的优势和挑战，特别是其与遗传数据相结合以改善疾病早期干预的潜力。References: Detrois K E, Hartonen T, Teder-Laving M, et al. Cross-biobank generalizability and accuracy of electronic health record-based predictors compared to polygenic scores[J]. Nature Genetics, 2025: 1-10.前往小宇宙评论区与主播互动