23 de febrero, día internacional del síndrome Noonan

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos. Hoy, 23 de febrero, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Noonan. En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica estadounidense que describió por primera vez el síndrome de Noonan en 1963. Al conmemorar su cumpleaños el 23 de febrero, el día sirve como una oportunidad para crear conciencia sobre el síndrome Noonan, promover la investigación y apoyar a las personas y familias afectadas por esta condición.El síndrome Noonan es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en genes que regulan la vía de señalización RAS/MAPK. Esta vía es crucial para el crecimiento y desarrollo celular. Se estima que afecta a 1 de cada 1,000 a 2,500 nacimientos, siendo uno de los síndromes genéticos más comunes, aunque frecuentemente subdiagnosticado. Los individuos con síndrome Noonan presentan baja estatura, rasgos faciales característicos (frente prominente, hipertelorismo ocular, orejas de implantación baja), cardiopatías congénitas (particularmente estenosis pulmonar), pectus deformities, criptorquidia en varones, y ocasionalmente discapacidad intelectual leve. Existe variabilidad significativa en la presentación clínica. El síndrome Noonan se debe a variantes patogénicas en genes de la vía RAS/MAPK, siendo PTPN11 el gen más frecuentemente afectado (50-60% de los casos). Otros genes incluyen SOS1, RAF1, BRAF, KRAS, NRAS, SHOC2, y MAP2K1. La herencia es autosómica dominante, aunque aproximadamente el 30% de los casos se debe a mutaciones de novo. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y confirmación genética mediante análisis molecular. El diagnóstico prenatal es posible en familias con antecedentes conocidos. La resonancia magnética cardíaca y el ecocardiograma son esenciales para evaluar cardiopatías. El tratamiento es multidisciplinario, enfocado en manejar complicaciones cardíacas, monitorear crecimiento, evaluar desarrollo cognitivo, y proporcionar apoyo psicosocial. La terapia con hormona del crecimiento puede considerarse en casos de baja estatura significativa. El seguimiento cardiológico es crucial debido al riesgo de arritmias y complicaciones cardíacas. Con diagnóstico y manejo adecuados, la mayoría de los individuos con síndrome Noonan tienen una esperanza de vida normal. La calidad de vida depende principalmente de la gravedad de las manifestaciones cardíacas y del desarrollo cognitivo.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/noonanUsa un lazo rojo para unirte a este día. Puedes encontrar más información en los siguientes sitios web:NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonanClínica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=206&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Noonan&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Noonan&title=S-ndrome-de-Noonan&search=Disease_Search_SimpleNoonan Syndrome Association: https://www.noonansyndrome.org.uk/#DiaInternacionaldeSindromeNoonan#NoonanSyndromeAwarenessDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.