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EPISODE · Feb 23, 2024 · 5 MIN

23 de febrero, día internacional del síndrome Noonan

from Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México para hablar del Día Internacional de Síndrome Noonan. El síndrome Noonan es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico.El Día Internacional de Concientización sobre el Síndrome Noonan se observa el 23 de febrero de cada año. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica estadounidense que describió por primera vez el síndrome de Noonan en 1963. La Dra. Noonan realizó contribuciones significativas a la comprensión y diagnóstico de este trastorno genético. Al conmemorar su cumpleaños el 23 de febrero, el día sirve como una oportunidad para crear conciencia sobre el síndrome Noonan, promover la investigación y apoyar a las personas y familias afectadas por esta condición.Para unirte a este día, puedes portar un lazo azul y rojo; puedes encontrar más información en los siguientes sitios web:NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonanClínica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=206&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Noonan&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Noonan&title=S-ndrome-de-Noonan&search=Disease_Search_SimpleNoonan Syndrome Association: https://www.noonansyndrome.org.uk/#DiaInternacionaldeSindromeNoonan#NoonanSyndromeAwarenessDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México para hablar del Día Internacional de Síndrome Noonan. El síndrome Noonan es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico.El Día Internacional de Concientización sobre el Síndrome Noonan se observa el 23 de febrero de cada año. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica estadounidense que describió por primera vez el síndrome de Noonan en 1963. La Dra. Noonan realizó contribuciones significativas a la comprensión y diagnóstico de este trastorno genético. Al conmemorar su cumpleaños el 23 de febrero, el día sirve como una oportunidad para crear conciencia sobre el síndrome Noonan, promover la investigación y apoyar a las personas y familias afectadas por esta condición.Para unirte a este día, puedes portar un lazo azul y rojo; puedes encontrar más información en los siguientes sitios web:NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonanClínica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=206&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Noonan&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Noonan&title=S-ndrome-de-Noonan&search=Disease_Search_SimpleNoonan Syndrome Association: https://www.noonansyndrome.org.uk/#DiaInternacionaldeSindromeNoonan#NoonanSyndromeAwarenessDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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