25 de julio, día internacional del síndrome asociado a CTNNB1

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del CTNNB1 Syndrome Awareness Day, conversamos con el Dr. Miguel Ángel Ramírez García, médico especialista en genética e investigador de ciencias médicas en el Instituto Nacional de Neurología, para profundizar en esta condición poco frecuente.El trastorno del neurodesarrollo asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante, causada por variantes patogénicas heterocigotas de pérdida de función en el gen CTNNB1. Este gen codifica la beta-catenina, una proteína que participa en la adhesión celular y en el desarrollo neurológico. Clínicamente, el síndrome se manifiesta desde la infancia temprana con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable y un notable retraso motor y del lenguaje. Una característica distintiva es la hipotonía axial acompañada de espasticidad periférica, especialmente en las extremidades inferiores, lo que a menudo lleva a que estos pacientes sean diagnosticados erróneamente de parálisis cerebral infantil. Además, hasta el 80% de los casos presentan microcefalia, y es común observar manifestaciones oftalmológicas como el estrabismo y la vitreorretinopatía exudativa familiar.El diagnóstico temprano es un reto y requiere una alta sospecha clínica. Se confirma principalmente mediante herramientas avanzadas, como la secuenciación de nueva generación, que incluye el exoma o el genoma completo. Actualmente, al ser una patología de reciente descripción, no existe un tratamiento curativo ni específico. Sin embargo, el manejo médico se centra en mejorar la calidad de vida mediante un enfoque multidisciplinario. Esto incluye fisioterapia intensiva, rehabilitación del lenguaje, y atención neurológica y psiquiátrica para abordar posibles comorbilidades como el autismo, la agresividad y los trastornos del comportamiento. La investigación continúa avanzando, impulsada por organizaciones de familias, con la esperanza de desarrollar terapias génicas en el futuro.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CTNNB1 Foundation:https://ctnnb1-foundation.org/ CTNNB1 Connect & Cure: https://curectnnb1.org/Asociación CTNNB1 España: https://asociacionctnnb1.org/CTNNB1 México: https://www.facebook.com/61578736443159/Unique / RareChromo: https://rarechromo.org/Simons Searchlight: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctnnb1/GeneReviews — CTNNB1 Neurodevelopmental Disorder: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580527/GARD / NIH — Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3505/severe-intellectual-disability-progressive-spastic-diplegia-syndromeOrphanet — ORPHA:404473: https://www.orpha.net/en/disease/detail/404473HGNC — CTNNB1: https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/MedlinePlus Genetics — CTNNB1 gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/ctnnb1/#CTNNB1AwarenessDay #EnfermedadesRaras #GenéticaMédica Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.