28 de abril, día internacional de KAND

En este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, hablamos del síndrome KAND, también conocido como KIF1A-Associated Neurological Disorder, un trastorno neurológico raro de origen genético causado por variantes en el gen KIF1A. En esta ocasión nos acompaña el Dr. José Antonio Coba Lacle, médico pediatra y especialista en enfermedades raras. Este gen es fundamental para el transporte de moléculas dentro de las neuronas, por lo que su alteración puede afectar significativamente el funcionamiento del sistema nervioso.El KAND puede manifestarse con retraso del desarrollo, hipotonía, espasticidad, ataxia, epilepsia, neuropatía periférica, dificultades del lenguaje, problemas de alimentación y alteraciones visuales, como  la atrofia óptica. Su expresión clínica es muy variable: algunas personas presentan síntomas leves, mientras que otras presentan una evolución más compleja y progresiva. Por eso, el diagnóstico suele representar un reto y, con frecuencia, requiere estudios de secuenciación genética, como paneles de genes o de exoma clínico. Aunque actualmente no existe una cura, el abordaje del KAND se basa en un manejo multidisciplinario enfocado en mejorar la calidad de vida: rehabilitación, control de las crisis epilépticas, tratamiento de la espasticidad, apoyo nutricional, visual y educativo, y acompañamiento integral a las familias. Además, la investigación en terapias dirigidas sigue avanzando y abre una puerta de esperanza para el futuro.Cada 28 de abril se conmemora el Día de KIF1A, una fecha dedicada a generar conciencia sobre este padecimiento, visibilizar a las personas y familias que viven con él, e impulsar la investigación científica y la colaboración internacional.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/KIF1A.ORG: https://www.kif1a.org/Asociación KIF1A España: https://kif1a.es/Child Neurology Foundation: https://www.childneurologyfoundation.org/Boston Children's Hospital: https://www.childrenshospital.org/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/KIF1ANORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kif1a-related-disorder/#KAND #KIF1A #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.