28 de abril, día internacional de la enfermedad renal mediada por APOL1

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En conmemoración del Día de Concientización sobre la Enfermedad Renal Mediada por APOL1, nos acompaña el Dr. Jorge Abraham Rivas Morán, médico especialista en genética médica del Instituto Politécnico Nacional, para explorar cómo la genética está transformando la comprensión y el manejo de la enfermedad renal.El Día de Concientización sobre la enfermedad renal mediada por APOL1 (ERMA) se celebra cada año el último martes de abril, con su primer reconocimiento nacional en EE.UU. el 30 de abril de 2024. Esta jornada, impulsada por organizaciones renales como American Kidney Fund y NephCure, visibiliza este tipo de enfermedad renal crónica (ERC) genética que afecta principalmente a personas de ascendencia africana. Se estima que alrededor del 13% de los afroamericanos portan el genotipo de alto riesgo de APOL1, con un riesgo de 1 de cada 5 de progresar a insuficiencia renal. La prevalencia de este genotipo es muy alta en África subsahariana (varios países superan el 20%). El diagnóstico requiere sospecha clínica y confirmación genética, lo que permite reclasificar el riesgo y personalizar el seguimiento. El manejo actual combina el control estricto de la presión arterial, el bloqueo del sistema renina-angiotensina, el uso de inhibidores de SGLT2 y la vigilancia estrecha, mientras emergen terapias dirigidas específicas. Aunque no existen tratamientos específicos aprobados, la concientización enfatiza la detección genética y el control estricto de la enfermedad renal crónica en estos grupos. Celebrar este día, incluye campañas en redes sociales, seminarios en línea y alianzas comunitarias. Los mensajes clave incluyen el riesgo hereditario, la importancia de las pruebas APOL1 en poblaciones vulnerables y la equidad en el acceso a cuidado renal. Los materiales oficiales (folletos, videos y guías) están disponibles en los sitios web de organizaciones como AKF. Una resolución de EE.UU. apoya designar oficialmente este día, subrayando las pruebas genéticas dirigidas a poblaciones de origen africano y la falta de tratamientos aprobados. Esto complementa avances recientes: KDIGO definió en 2024 el término “enfermedad renal APOL1”[y en 2025 publicó conclusiones ejecutivas sobre su manejo. En resumen, es un esfuerzo clave para reducir las disparidades en ERC, impulsando la educación y la abogacía en salud, y subraya la investigación continua y el diagnóstico oportuno como elementos clave.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:American Kidney Fund: https://www.kidneyfund.org/NephCure: https://nephcure.org/KDIGO: https://kdigo.org/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/APOL1Kidney Cure UK: https://kidneycareuk.org/kidney-disease-information/kidney-conditions/apol1-kidney-disease/NephCure: https://nephcure.org/es/entender-la-enfermedad-renal-apol1/#ERMA #APOL1 #EnfermedadRenal Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.