28 de mayo, día internacional del síndrome Treacher Collins

Hoy es 28 de mayo, y en el podcast Rare 5 Rare spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Treacher Collins. Este día nos brinda la oportunidad de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos del rostro y para hablar de ello tenemos a la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez.El síndrome Treacher Collins es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos del rostro. Se caracteriza por una serie de anomalías en la estructura facial, que pueden variar en gravedad. Las principales características del síndrome incluyen: alteraciones oculares, auriculares, mandibulares, tercio inferior de la cara y paladar, confiriendo al paciente un fenotipo facial particular. El síndrome Treacher Collins es causado por variantes patogénicas en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D. Estas variantes patogénicas afectan el desarrollo de las estructuras craneofaciales durante el embarazo. La mayoría de los casos son heredados de manera autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno. Sin embargo, algunos casos ocurren debido a mutaciones nuevas y no tienen antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en las características clínicas y puede ser confirmado mediante pruebas genéticas. El tratamiento suele ser multidisciplinario e involucra cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, dentistas, y otros especialistas para abordar las diversas necesidades médicas y funcionales de los afectados.La Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez es médica genetista egresada del Hospital General de México, en Ciudad de México; es profesora en la Facultad de Medicina y médica adscrita al servicio de Genética del Hospital Universitario Dr. Eleuterio González de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, N.L.Hoy queremos aprovechar este espacio para informar, educar y, sobre todo, sensibilizar a nuestra audiencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con el síndrome Treacher Collins y sus familias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/861?name=treacher%20collins&mode=nameNIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/Texas Children's Hospital: https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101Treacher Collins España: https://www.treachercollins.es/Treacher Collins México Fundación LIAM: https://treachercollins.mx/FB Treacher Collins México Fundación LIAM: https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico/?locale=es_LA#TCSawarenessday#TCSinternationalday Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.