#28 „Trisomie 21“ mit Prof. Dr. Tilman Rohrer

„Aktiv handeln!“ lautet der Appell von Prof. Dr. Tilman Rohrer, Kinder-Endokrinologe und -diabetologe und leitender Oberarzt der pädiatrischen Endokrinologie an der Universitätsklinik des Saarlandes, denn die klinischen Zeichen und Pathologien bei Kindern mit Trisomie 21 brauchen nicht als „Down-Syndrom-assoziiert“ hingenommen zu werden. Im Gespräch mit Moderator Dr. Axel Enninger erläutert er, dass frühe Diagnosestellung typischer assoziierter Erkrankungen extrem wichtig ist, um therapeutisch ein Weiterentwickeln zu vermeiden, damit zu heilen oder den Verlauf zu lindern. Gerade im ersten Lebensjahr sollten Schilddrüsenhormone mehrfach kontrolliert und bei Auffälligkeiten früh substituiert werden. Eine frühe orofaziale Stimulation durch spezialisierte Logopäden verringert die Hypotonie der Gesichtsmuskulatur und hat zahlreiche Vorteile. Hinweisen für obstruktive Schlafapnoe sollte man unbedingt nachgehen und auch im Hinterkopf haben, dass das Risiko einer atlantoaxialen Instabilität erhöht ist. Gutes Sehen, gutes Hören, gastrointestinale Beschwerden, Kardiologie: Das Gesundheits-Checkheft Down-Syndrom hilft in der Praxis, an alles Wichtige zu denken. Informationen für Fachpersonal und Eltern: Deutsches Down-Syndrom InfoCenter in Lauf an der Pegnitz. https://www.ds-infocenter.de Gesundheits-Checkheft für Eltern und für die Praxis: Gegen Schutzgebühr von 5,- € zu beziehen unter: https://www.ds-infocenter.de/produkt/ds-gesundheits-check/ Leitlinie: AWMF (2016) Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter. S2k-Leitlinie, Register-Nr. 027/051. https://register.awmf.org/assets/guidelines/027-051l_S2k_Down-Syndrom- Kinder-Jugendliche_2016-09-abgelaufen.pdf Literatur: Levin J, Hasan A, Alejandre IA, Lorenzi I, Mall V & Rohrer TR (2023) Erkrankungen von Menschen mit Trisomie 21 im mittleren und höheren Lebensalter (Diseases affecting middle-aged and elderly individuals with trisomy 21). Dtsch Arztebl Int 120: 14–24; DOI: 10.3238/arztebl.m2022.03711. Rohrer T (2022) Down-Syndrom – Beratung und Förderung. 46. consilium live, 27. und 28. Mai 2022, InfectoPharm 2_2022. ISSN 1849-4799. Kontakte: Feedback zum Podcast? [email protected] Homepage zum Podcast: www.infectopharm.com/consilium/podcast/ Für Fachkreise: www.wissenwirkt.com und App „Wissen wirkt.“ für Android und iOS Homepage InfectoPharm: www.infectopharm.com Disclaimer: Der consilium – Pädiatrie-Podcast dient der neutralen medizinischen Information und Fortbildung für Ärzte. Für die Inhalte sind der Moderator und die Gäste verantwortlich, sie unterliegen dem wissenschaftlichen Wandel des Faches. Änderungen sind vorbehalten. Impressum: consilium ist eine Marke von InfectoPharm Arzneimittel und Consilium GmbH Von-Humboldt-Str. 1 64646 Heppenheim Tel.: 06252 957000 Fax: 06252 958844 E-Mail: [email protected] Geschäftsführer: Philipp Zöller (Vors.), Michael Gilster, Dr. Markus Rudolph, Dr. Aldo Ammendola Registergericht: Darmstadt – HRB 24623 USt.-IdNr.: DE 172949642 Verantwortlich für den Inhalt: Dr. Markus Rudolph