30 de mayo, día internacional del síndrome Prader Willi

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy tenemos un nuevo episodio en el que nos unimos a la comunidad global para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi. El síndrome de Prader-Willi es una condición genética compleja que afecta a muchas personas y sus familias en todo el mundo. En este día, nos dedicamos a aumentar la conciencia sobre este síndrome, apoyar a quienes viven con él y promover la investigación y el tratamiento para mejorar su calidad de vida. El invitado de este episodio es el Dr. Moisés Oscar Fiesco Roa.El síndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza principalmente por una sensación constante de hambre (hiperfagia), que puede llevar a la obesidad severa, y una serie de otros síntomas y características físicas y cognitivas. El síndrome es causado por la pérdida de función de ciertos genes en una región específica del cromosoma 15, que es el cromosoma heredado del padre. Las principales características del síndrome de Prader-Willi son: hipotonía neonatal (bajo tono muscular); problemas de alimentación en la infancia; hiperfagia y obesidad; retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual; problemas de comportamiento; hipogonadismo y problemas del sueño; el fenotipo también comprende manos y pies pequeños, estatura baja, y características faciales distintivas como ojos en forma de almendra, una boca estrecha con labio superior delgado y una cara en forma de triángulo. El diagnóstico de SPW generalmente se confirma mediante pruebas genéticas que identifican la ausencia de los genes paternos en la región crítica del cromosoma 15. No existe una cura para el SPW, pero un manejo temprano e integral puede mejorar la calidad de vida. Esto incluye terapia hormonal (como la hormona del crecimiento), manejo dietético para controlar el peso, intervenciones educativas y terapias conductuales para abordar problemas de aprendizaje y comportamiento, y apoyo psicológico y social para la familia.El Dr. Moisés Oscar Fiesco Roa es médico genetista egresado del Instituto Nacional de Pediatría, en la Ciudad de México; es profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.orgFB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LASecretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=esPrader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.htmlOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/#PWSawarenessday#PWSinternationalday  Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.