41. Alfa-1-antitrypsinmangel (AATD)

Alfa-1-antitrypsinmangel (AATD) er en arvelig og kronisk sygdom, hvor mangel på proteinet alfa-1-antitrypsin fører til øget nedbrydning af lungevæv og risiko for tidlig udvikling af emfysem – også hos patienter uden betydelig rygehistorik. Sygdommen kan desuden påvirke leveren, men opdages ofte sent, da den klinisk kan ligne almindelig KOL, hvilket har betydning for både prognose og behandlingsmuligheder.I dette afsnit af ‘Læge til Læge’ deler Pradeesh Sivapalan, speciallæge i lungemedicin og afdelingslæge på Herlev Gentofte Hospital, sin viden om AATD. Afsnittet gennemgår sygdommens patofysiologi, epidemiologi og de vigtigste patientgrupper, hvor diagnosen bør overvejes – herunder patienter med KOL, især yngre og ikke-rygere, patienter med behandlingsrefraktær astma samt uforklaret leversygdom. Der sættes også fokus på betydningen af familiær opsporing ved påvist sygdom.Podcasten er produceret af SundhedsTV og udgives i samarbejde med Medicinske Tidsskrifter.Afsnittet er sponsoreret af CSL.