479-主动脉瓣功能与狭窄风险的多性状遗传学分析

这项发表在《Nature Genetics》上的研究利用深度学习技术，分析了约6万名英国生物样本库参与者的心脏磁共振成像，从而量化了主动脉瓣面积、峰值流速及平均压力阶差等关键生理指标。通过将这些量化性状与主动脉瓣狭窄的疾病数据进行多性状全基因组关联分析（MTAG），研究人员新发现了166个遗传位点，显著扩展了我们对该疾病遗传基础的认知。研究证实了脂蛋白（如Lp(a)和低密度脂蛋白）以及血压与主动脉瓣功能之间存在因果联系。此外，基于这些遗传发现构建的多基因风险评分能有效预测独立人群中主动脉瓣狭窄的发病风险。这些成果强调了在健康群体中通过影像学表型发现疾病驱动因素的价值，并为早期预防性治疗提供了潜在的药物靶点。References: Kany S, Rämö J T, Hou C, et al. Multitrait analyses identify genetic variants associated with aortic valve function and aortic stenosis risk[J]. Nature Genetics, 2025: 1-10.前往小宇宙评论区与主播互动