49 - Poligenico

“Lo screening per il carcinoma prostatico rimane un problema” scrive DJ Hunter nell’editoriale di accompagnamento ad un articolo sullo studio di un nuovo Polygenic Risk Score, condotto da ricercatori britannici.Effettivamente, l'incidenza del carcinoma prostatico è in aumento e lo screening con un dosaggio dell'antigene prostatico specifico (PSA) ha un alto tasso di risultati falsi positivi. D’altro canto, non sono percorribili sinora modalità di personalizzazione dello screening, in quanto gli unici fattori di rischio accertati sono l'età avanzata, la storia familiare di cancro alla prostata; viceversa, basandosi sulla stratificazione del rischio, ci si potrebbe concentrare sugli uomini con il rischio più alto. Sembra che questo si possa fare con il Polygenic Risk Score, che considera la presenza di più varianti genetiche singolarmente associate ad un basso rischio (e quindi non utilizzabili se non in aggregazione). La presenza di più varianti e quindi uno score più elevato permettono di individuare uomini con un rischio tre volte superiore.BibliografiaMcHugh JK, et al. Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer. New Engl J Med 2025; 392:1406-1417Hunter DJ. A Polygenic Risk Score in Practice. New Engl J Med 2025; 392: 1444-1445