596. H2M：跨物种人类遗传变异计算预测平台

这项研究介绍了一款名为 H2M（human-to-mouse） 的计算管道，旨在将人类遗传变异精准映射到小鼠基因组中。由于物种间的遗传差异，开发能模拟人类疾病的转基因小鼠模型一直面临挑战，而 H2M 通过整合直系同源基因查询、序列比对和突变模拟，有效解决了这一难题。研究人员构建了一个包含超过 300 万个人鼠等效突变对的数据库，并配套开发了用于碱基编辑和先导编辑的指南 RNA 库。该工具不仅支持癌症基因组学研究和新抗原预测，还能处理旁系同源基因之间的变异映射。通过在线门户网站，全球科学家可以免费获取这些标准化的数据，从而加速疾病机制的探索和个体化医疗的发展。H2M 的灵活性使其能够扩展至其他物种，为跨物种的功能基因组学研究提供了强有力的支持。内容来源：https://www.nature.com/articles/s41587-025-02925-0