6 de mayo, día mundial de la osteogénesis imperfecta

Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez.La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente los huesos, causando fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas. Esta enfermedad se caracteriza por la producción anormal de colágeno, una proteína clave en la estructura ósea, lo que resulta en huesos débiles y propensos a fracturarse con facilidad, incluso con actividades cotidianas mínimas o sin causa aparente. Además de la fragilidad ósea, la OI puede manifestarse con otras complicaciones, como deformidades esqueléticas, problemas dentales, audición reducida y, en casos graves, dificultades respiratorias. La gravedad de la OI puede variar considerablemente, desde formas leves que solo causan algunas fracturas durante toda la vida hasta formas más graves que pueden tener un impacto significativo en la salud y calidad de vida de la persona afectada. Aunque actualmente no existe cura para la OI, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de fracturas, con enfoques que pueden incluir terapia física, cirugía ortopédica, medicamentos y otros tratamientos de apoyo.La Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez es médica cirujana por la Universidad de Guadalajara, es internista pediatra y reumatóloga pediatra egresada del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" y la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Actualmente labora como médica adscrita al servicio de Medicina Interna de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente -IMSS en Guadalajara Jalisco. Encuentra más información en los siguientes sitios web:ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/666#:~:text=Es%20una%20displasia%20%C3%B3sea%20primaria,La%20gravedad%20cl%C3%ADnica%20es%20heterog%C3%A9nea.OI Scielo México: https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v76n6/1665-1146-bmim-76-06-259.pdfOI ReumaPed: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdfAngelitos de Cristal México: https://angelitosdecristal.org/Facebook Fundación Ahuce: https://www.facebook.com/FundacionAhuceFacebook Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://www.facebook.com/OsteogenesisImperfectaFoundation#OsteogenesisImperfectaWorldDay#DíaMundialOsteogénesisImperfecta#wishboneday Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.