783. 雷特综合征脑血管渗漏的遗传机制研究

麻省理工学院的研究人员发现，雷特综合征患者脑部血管渗漏的根本原因在于MECP2基因突变。这些突变导致一种名为miRNA-126-3p的微小RNA过度表达，进而削弱了维持血管壁紧密性的关键蛋白质。通过构建包含患者细胞的三维微血管模型，科学家们证实了这种分子机制会导致血管屏障功能受损，并可能干扰神经活动。实验表明，使用特定分子阻断这种微小RNA可以有效改善血管渗漏，为这种严重发育障碍的治疗提供了新方向。这项研究不仅揭示了雷特综合征中血管系统与神经病理的紧密联系，也为未来的临床药物开发奠定了基础。