8 de mayo, día internacional del síndrome Cornelia de Lange

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, donde exploramos enfermedades raras que inspiran y desafían a comprender mejor el mundo que nos rodea. Hoy nos sumergimos en un tema de gran relevancia: el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange. En este episodio, nos adentramos en el fascinante mundo de este trastorno genético poco común que afecta a individuos y familias en todo el mundo y contamos con la presencia del Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez para hablar del tema.El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo físico y cognitivo de quienes lo padecen. Fue descrito por primera vez en 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en Países Bajos. Este síndrome puede afectar a múltiples sistemas del cuerpo y su gravedad varía de persona a persona. Las características comunes del síndrome de Cornelia de Lange incluyen: retraso en el crecimiento prenatal y postnatal; anomalías faciales distintivas, como cejas espesas y arqueadas, nariz pequeña y antevertida, labio superior delgado y micrognatia (mandíbula inferior pequeña); anomalías en las extremidades, como dedos de las manos pequeños o ausentes, y anomalías en los huesos largos; problemas gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico y problemas de alimentación; retraso en el desarrollo cognitivo y del habla; problemas de comportamiento, como hiperactividad y trastornos del espectro autista en algunos casos; y problemas cardíacos y genitourinarios. El síndrome de Cornelia de Lange es causado por mutaciones en varios genes, incluidos NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8 y RAD21, estos genes están involucrados en la regulación del desarrollo embrionario y el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolas de Hidalgo en Morelia Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" en la ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.Encuentra más información en los siguientes sitios web:Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/199#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20poco%20frecuente,manos%20y%20los%20pies%20(desdeNIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-langeCornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdf#CorneliaDeLangeSyndromeInternationalDay#DíaInternacionalSíndromeCorneliaDeLange Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.