9 de septiembre, día internacional del síndrome deleción 9p

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, rare spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 9 de septiembre, y nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Deleción 9p, una condición genética poco frecuente, causada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 9, también conocido como síndrome de monosomía 9p. Para hablarnos de esta condición desde una mirada experta y profundamente humana, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, responsable del laboratorio de citogenómica en la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del CMN Siglo XXI del IMSS, y activa divulgadora desde la cuenta Citogenómica México.El síndrome deleción 9p es una condición genética rara causada por la pérdida (deleción) de material genético en el brazo corto del cromosoma 9 (región 9p). Su frecuencia estimada es baja, aunque no se conoce con exactitud debido a su subregistro y a la heterogeneidad clínica que presenta. Se considera uno de los síndromes de deleción terminal autosómica más reconocibles.Las personas con esta condición pueden presentar una combinación de manifestaciones clínicas, entre las que destacan: discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso global en el desarrollo, dificultades en el habla, hipotonía, y rasgos faciales característicos como puente nasal ancho y plano, ojos hundidos o con fisuras palpebrales cortas, boca con comisuras hacia abajo, y orejas de implantación baja. También se han reportado anomalías congénitas del corazón, los riñones y genitales, así como convulsiones en algunos casos. El diagnóstico se realiza mediante estudios citogenéticos, como el cariotipo de alta resolución, y más comúnmente con técnicas moleculares como el FISH, MLPA o microarreglos cromosómicos (array-CGH), que permiten detectar con precisión la región afectada. El manejo es multidisciplinario y debe estar centrado en el desarrollo neurológico, la intervención temprana, el abordaje médico de las malformaciones y el acompañamiento familiar. La detección oportuna permite planear mejor el seguimiento y acceso a apoyos educativos y terapéuticos.Únete a la conmemoración portando un lazo verde y azul y encuentra más información en los siguientes enlaces:Chromosome 9p- Network: https://www.9pminus.org/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/261112NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/167073IG Mama9pminus: https://www.instagram.com/mama9pminus/IG 9p- network: https://www.instagram.com/9pminus/#9p-awarenessday Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.