AlphaGenome: Единая модель предсказания регуляторных эффектов генома

Статья представляет AlphaGenome — унифицированную модель глубокого обучения, разработанную для предсказания функциональных геномных сигналов непосредственно из последовательности ДНК. Используя контекст длиной 1 миллион пар оснований, система одновременно анализирует тысячи треков, включая экспрессию генов, сплайсинг и доступность хроматина, с точностью до одного нуклеотида. Исследование показывает, что архитектура превосходит существующие аналоги в 25 из 26 тестов на прогнозирование эффектов генетических вариантов. Особое внимание уделено способности модели выявлять механизмы возникновения онкогенных мутаций и интерпретировать некодирующие участки генома. Благодаря процессу дистилляции знаний, AlphaGenome обеспечивает высокую производительность и эффективность, становясь мощным инструментом для персонализированной медицины и биомедицинских исследований. Модель успешно связывает изменения в генетическом коде с конкретными молекулярными последствиями в различных типах тканей и клеток.