Atrofia musculară spinală, tratată pentru prima dată intrauterin | Dr. Marius Geantă | #știința360

În cadrul ediției de pe 8 aprilie a emisiunii Știința360 de pe Radio România Cultural, Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat ultimele noutăți din domeniul sănătății. În cadrul St. Jude Children’s Research Hospital, a fost administrată pentru prima dată in utero terapia cu administrare orală risdiplam pentru atrofie musculară spinală. La peste 2 ani de la nașterea copilului, nu sunt detectabile semne de SMA, conform rezultatelor publicate într-o scrisoare către New England Journal of Medicine.Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică neurodegenerativă. La pacienții cu SMA, apare un deficit al proteinei de supraviețuire a neuronilor motori. Tipul 1 de SMA, care este forma cea mai frecventă și severă, este caracterizat de slăbiciune musculară progresivă care determină în final decesul pacientului.Acest studiu de caz a fost efectuat pentru a estima fezabilitatea, siguranța și tolerabilitatea administrării intrauterine a acestei terapii, atât pentru copil, cât și pentru mamă. Noile rezultate care sugerează că această abordare terapeutica pentru SMA-1 ar putea fi sigură și eficace şi încurajează investigarea în continuare a acestei opţiuni.Terapiile disponibile în prezent pentru tipul 1 de SMA, atunci când sunt administrate la scurt timp după naștere, dar înainte de apariția simptomelor, prelungesc supraviețuirea și funcțiile motorii, însă nu conduc la vindecarea bolii.Mai multe detalii despre subiectele discutate - ▶ Testarea a doar 3 gene ar putea preveni 75% dintre reacțiile adverse grave la medicamente▶ La baza unor servicii medicale digitale eficiente stă încrederea utilizatorilor▶ Atrofia musculară spinală, tratată pentru prima dată intrauterin cu risdiplam▶ Life’s Essential 8: Adoptarea celor 8 recomandări AHA pentru sănătatea cardiovasculară reduce semnificativ și riscul de cancerAscultă emisiunea pe Radio România Cultural.