Avsnitt 22: Tidig upptäckt av primär immunbrist livsviktigt

På Skånes universitetssjukhus i Lund är lilla Santiago inskriven. Vi fick en pratstund med hans mamma Nathalie precis innan Santiago ska genomgå en stamcellstransplantation med mamma Nathalie som donator. Transplantationen ska bota honom från den livshotande immunbristsjukdomen SCID, som upptäcktes i samband med det screeningprov (PKU-provet) som tas på alla nyfödda barn för att upptäcka vissa allvarliga sällsynta sjukdomar. En av de läkare som har ansvar för Santiago är Nicholas Brodszki. ”Så sjukt” träffade Nicholas i Lund, där även Janne Björkander mött upp, också han en eldsjäl inom primär immunbristområdet. Vi pratar bland annat om hur och när man ska misstänka att man har primär immunbrist, om SLIPI (Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist) och deras huvuduppgift som är att sprida kunskap och ta fram riktlinjer för diagnos, utredning och behandling av primär immunbrist. Som alltid avslutas avsnittet med en fråga till professor Anders Fasth i ”Anders svarar och förklarar” och denna gång besvaras en lyssnarfråga om träning och infektioner. Varmt välkomna till ett spännande och känslosamt avsnitt av ”Så sjukt”. Podden ”Så sjukt” är ett samarbetsprojekt mellan PIO och CSL Behring.