Bør spedbarn gentestes for spinal muskelatrofi (SMA)?

I Norge blir det født rundt 60 000 barn hvert år. I sjeldne tilfeller kan barnet ha en medfødt sykdom, selv om det virker helt friskt fra fødselen. Alle nybakte foreldre får derfor tilbud om nyfødtscreening av barna sine, der man undersøker barnets blod for 25 alvorlige medfødte sykdommer. Men foreløpig testes det ikke for spinal muskelatrofi - SMA - som er en av de vanligste årsakene til tidlig barnedød i Norge. Med i denne podcasten er: Terje Rootwelt professor og klinikkleder på Barne- og ungdomsklinikken på Rikshospitalet - som har ansvaret for screeningtestene og behandlingen av barna. Synne Lerhol, politisk rådgiver i Røde kors, medlem i Bioteknologirådet, Har tidligere vært generalsekretær for Unge funksjonshemmede i tre år - og er født med SMATrygve Brautaset, professor i syntetisk biologi og har sitt forskningsfokus innenfor mikrobiell molekylærbiologi. Jobber på NTNU og er varamedlem i Bioteknologirådet Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.