Céline et Elise: L'importance des tests génétiques

Nous n’avons pas toustes la chance d’être en bonne santé et d’avoir une composition génétique régulière. Certains d’entres nous ne le savent pas et ne le sauront peut etre jamais, mais un de leur gêne est défaillant. Sans rentrer dans les détails et vous faire un cours de biologie, je vous explique sommairement le mécanisme. Lorsque l’on transmet un gène, il se peut que la défaillance ne s’exprime pas, mais si les 2 gênes transmis sont défaillants, l’histoire est tout autre. Parfois la défaillance, peut entrainer une maladie génétique plus ou moins rare et plus ou moins grave. C’est ce qui est arrivé dans la famille de Céline. Un de ses neveux a été atteint et est décédé d’une amyotrophie spinale infantile. Lorsqu’Elise et Cecile réfléchissent à leur parentalité, il est alors évident qu’il faut vérifier que Céline n’est pas porteuse de cette maladie. Elles prennent un rendez-vous qui va s’avérer désastreux durant lequel on leur refuse le prélèvement leur permettant de se projeter dans une grossesse sereinement. Elles prennent alors la décision, qui de toutes les manières s’imposait d’elle-meme du fait de l’avancée de la nouvelle loi bioéthique, de ce rendre en Belgique pour réaliser ce test essentiel. De fait, ce test aura un cout, qu’elles n’auraient pas eu à supporter en France!De fait, tout le monde ne peut pas y accéder alors que la carte génétique n’est pas dépendante du niveau de vie! De fait, l’injustice et la discrimination sont présentes dans tout cet épisode! Je vous rassure, l’histoire finit bien, au moment de cet enregistrement, j’ai fait la connaissance de leur petit Ambroise, un magnifique petit bébé en pleine santé. Je vous laisse découvrir leur histoire et je vous souhaite une bonne écoute.  J’ajoute juste ici, que si ce podcast vous plait et que vous souhaitez le soutenir, je vous propose de nous retrouver sur ma page Steady. Vous en trouverez le lien en bio du compte Instagram du podcast: @lesenfantsvontbienpodcast et ici: https://steadyhq.com/les-enfants-vont-bienVoici les sources pour l'amyotrophie spinale infantile.https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-proximale-liee-smn1https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-03/amyotrophie_spinale_infantile_-_pnds.pdfhttps://www.chu-lyon.fr/amyotrophie-spinale-sma#:~:text=Amyotrophie%20spinale%20(SMA)%20ou%20amyotrophie%20spinale%20infantile%20(ASI),-R%C3%A9sum%C3%A9&text=L'amyotrophie%20spinale%20(SMA),par%20une%20faiblesse%20musculaire%20progressive.Soutenez ce podcast http://supporter.acast.com/lesenfantsvontbien. Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.