EPISODE · May 17, 2013 · 8 MIN
CIENCIA: Identifican un nuevo tipo de ataxia
from Ciencia en La buena tarde de la RPA
Un millar de personas en Catalunya y ocho millares en el Estado padecen esta enfermedad minoritaria, que atrofia el cerebelo y afecta la coordinación en los movimientos El nuevo subtipo se ha descrito investigando miembros de una misma familia en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca El hallazgo abre la puerta a realizar diagnósticos presintomáticos y asesoramiento genético a personas portadoras de la alteración que provoca la patología y es el primer paso para identificar la causa y desarrollar terapias. Nos lo cuenta Antonio Matilla, Jefe de la unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trías i Pujol
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