从基因编辑女童之死说起：自闭症不是需要被修复的错误

【主播的话】一年多前的春天，一个穿着粉色外套、行李箱里装满毛绒玩具的6岁女孩小美，被父母带进了上海一间医院。他们筹集了数百万人民币，只为修复女儿DNA里一个碱基的“错误”——这个“错误”让她语言发育迟缓，让她的成长轨迹偏离了所谓“正常”的标准。但悲剧发生了，七天后，小美因为治疗过程中出现的排异反应，不幸离世。一年多之后，这起事件被《科学》杂志的调查曝光，随即引发了全球科学界和公众的强烈震动。小美患上了一种罕见病——“斯奈德斯—布洛克—坎波综合征”（Snijders Blok-Campeau syndrome）是自闭症谱系的一种，通常不直接危及生命。在“研究伦理失范”和“知情同意缺失”的讨论之外，还有一个更根本的问题悬而未决：我们为什么如此急迫地想要“治愈”自闭症？谁决定了什么样的大脑是需要被修复的？本期节目，我们邀请了美国伊利诺伊大学芝加哥医学院的临床助理教授许玥，她长期研究自闭症与残障议题，尤其关注华裔移民家庭在寻求支持与服务过程中所面对的重重困境。我们从小美的故事出发，试图理解：自闭症究竟是什么，我们对它的恐惧从何而来，照护意味着什么，以及一个公正的社会可以为这些患者、这些家庭做些什么？【本期主播】若含：小红书@若含王磬：微博@王磬【本期嘉宾】许玥：美国伊利诺伊大学芝加哥医学院罗克福德分校临床助理教授，长期关注自闭症、残障及干预治疗【本期剧透】02:45 健全中心主义的伦理阴影，6 岁女童因接受基因编辑治疗不幸离世05:09 涉事科学家在猴子实验已出现损伤的情况下仍进行人体实验，并在论文中抹去死亡数据12:16 从“对抗”到“照护”：美国自闭症治疗观的演变15:24 自闭症是一个怎样的谱系？高功能自闭症是什么？20:06 为何自闭症“变多”了？28:29 对自闭症的科学干预：基于行为的陪伴与训练32:58 如何判断孩子是否有自闭症？36:06 美国对于自闭症的社会支持系统：从教育到终身安置39:57 华裔自闭症家庭在争取权利时面临的怎样的障碍42:26 伦理辩论：苦难是否必须被消除？46:40 给公众与家长的寄语【相关阅读】仇子龙 / 基因编辑事件论文标题：Kan Yang et al., “In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice”Nature 651, 785–795 (2026)🔗 https://www.nature.com/articles/s41586-026-10113-6?utm_source=chatgpt.com该论文研究的是 Snijders Blok–Campeau syndrome（SNIBCPS），一种由 CHD3 基因突变导致的罕见神经发育障碍。患者可能出现智力/语言发育迟缓、运动问题，并且经常伴随 ASD（自闭症谱系障碍）相关表现。论文随后还进行了非人灵长类动物（NHP）实验：通过鞘内注射 AAV9 载体，把 base editor 送入猕猴脑部，并检测到编辑器在脑组织中的表达以及基因编辑活性。论文未披露已经发生的人体临床试验及一名 6 岁女童接受治疗后的死亡事件；与此同时，论文最终版本还删除了预印本中有关患者及其家庭遗传数据和致谢的信息。Nature 已经在 2026 年 7 月 29 日针对这篇论文发布 Editor's Note，明确表示：对论文“包括其中所呈现的数据”存在疑虑，目前正在调查。《海洋天堂》导演: 薛晓路制片国家/地区: 中国大陆 / 中国香港上映日期: 2010-06-18刚过21岁生日的大福（文章 饰）是个孤独症患者，父亲王心诚（李连杰 饰）在妻子去世后，一个人将大福养大，如今王心诚身患肝癌，自感时日无多，虽然楼下开小卖店的柴姨（朱媛媛 饰）时常给这对父子无私的帮助，但如何安置大福的未来还是王心诚放不下的牵挂，他甚至有了和儿子一同赴死的想法。王心诚试图将大福送回培智学校，但是学校、福利院一连串的拒绝令他倍感失落。而且在大福的世界里，水是他最好的朋友，这个能像海豚一样畅游的孤独症患者也无法离开水族馆，在水族馆，大福结识了善良的杂技女子玲玲（桂纶镁 饰），而王心诚急于教会大福生存的技巧，他的时间已经不多了……唐氏综合征宣传短片：《ASSUME THAT I CAN | World Down Syndrome Day 2024》意大利唐氏综合征组织 CoorDown 为 2024 年世界唐氏综合征日推出的国际公益广告，主演是加拿大演员 Madison Tevlin。片子恰好就是通过“社会对残障人士的低期待如何变成自我实现的预言”来挑战刻板印象。ta 们可以喝鸡尾酒，可以独立生活，可以拳击、工作，可以参加派对，可以恋爱，也能有性生活。🔗观看链接：youtube.com/watch?v=9HpLhxMFJR8&utm_source=chatgpt.com&themeRefresh=1健全中心主义 Ableism指的是一种以“健全”或“正常”的身心状态为默认标准、将其视为优越和理想的社会意识形态。在这种意识形态下，残障、神经发育差异或任何偏离“标准”的身心状态，都被自动归类为缺陷、不足或需要被纠正的问题。它不只是个人层面的偏见，更是一种深嵌于社会结构中的权力关系——体现在建筑设计（没有无障碍设施）、教育体系（以“正常发展轨迹”为唯一标准）、医疗话语（将残障首先定义为需要被消除的病理状态），乃至日常语言之中。健全中心主义的核心假设是：接近“正常”就是进步，远离“正常”就是损失。这个假设听起来像是常识，但残障研究学者和神经多样性倡导者对此提出了根本性的挑战——他们认为，所谓“正常”从来不是一个自然事实，而是一个历史建构，是特定社会在特定时期划定的边界。【本期音乐】Kevin MacLeod-Connecting RainbowsKevin MacLeod-Painting Room【节目制作】方改则【Logo设计】刘刘（ins: imjanuary)【互动方式】小红书@不合时宜微博@不合时宜TheWeirdo商务合作可发邮件至 [email protected] 或微博私信会员计划咨询可添加微信：hibuheshiyi3 或发送邮件至 [email protected]