EP1｜七位手足六個病，初見企鵝家族。小腦萎縮症到底是什麼？ft. 朱穗萍 x 郭明哲

歡迎光臨《搖擺人生有限公司｜發芽中🌱》。在這個全新的 Podcast 裡，我們將用不同的面相和角度，帶領大家一起走進小腦萎縮症的世界。 第一集，是我們與「企鵝家族」的初次見面。 朱穗萍從二十歲起，便承諾父親要撐起整個家。沒想到，這個承諾讓她挑起了六十年的照顧者重擔，只因母親與七位手足中，除她以外均陸續確診小腦萎縮症。走投無路之際，她選擇站出來創立「社團法人中華小腦萎縮症病友協會」，只為讓更多家庭不再孤單面對疾病來臨的打擊。 小腦萎縮症，又稱小腦共濟失調（Ataxia），是一種會讓小腦神經系統逐漸退化的罕見疾病。它不影響心智，卻會一步步奪去走路、說話、寫字的能力。台大癌醫中心分院神經科主治醫師郭明哲，是神經退化疾病的專家，他在節目中說明這種疾病與漸凍人的根本差異、超過五十種基因型背後的遺傳模式，以及為何有近半數患者找不到明確病因。 【本集聆聽重點】 📍節目名稱的意義：搖擺，是身體的狀態，發芽，是心靈的姿態 📍一句對父親的承諾，讓朱大姐獨自扛起 60 年照顧者的角色 📍走投無路之際，發現台灣還有許多類似家族，決心創立協會相互交流支持 📍郭醫師詳細解釋小腦功能與小腦萎縮症 📍小腦萎縮症與漸凍人有哪些差異？ 📍發病年齡從少年、青年至中壯年均有案例；也有近半數為非遺傳性偶發型 📍基因型超過五十種，顯性遺傳機率高，部分基因與性別有關  📍創會理念：終止悲劇代代相傳，推動家族篩檢；人性照顧，讓病友尊嚴生活 📍自主團體模式影響中國與香港；協會也積極向社會宣導遺傳疾病防治觀念 ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 社團法人中華小腦萎縮症病友協會 https://www.tscaa.org.tw/ -- Hosting provided by SoundOn